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Familiäre Porenzephalie

Schizenzephalie


Symptome

Spastische Tetraplegie
  • Tetraplegie ) fokalneurologische Defizite Hydrozephalus 5 Diagnostik Oft wird die Schizenzephalie als Zufallsbefund bei der Abklärung eines Krampfanfalls entdeckt.[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • COL4A1 sowie eine Mutation des Gens EMX2, welches das Homöobox-Protein Emx2 codiert. [2] 4 Klinik Entwicklungsstörungen Krampfanfälle Paresen und motorische Defizite (bis hin zur spastischen Tetraplegie ) fokalneurologische Defizite Hydrozephalus 5 Diagnostik[flexikon.doccheck.com]

Therapie

  • Die symptomatischen Behandlungsmöglichkeiten umfassen: Therapie der Entwicklungsstörungen mittels Physiotherapie, Ergotherapie, physikalische Therapie Medikamentöse Therapie von Krampfanfällen ( antikonvulsive Pharmakotherapie ) 7 Quellen Enighe W Ugboma[flexikon.doccheck.com]

Epidemiologie

  • […] schizencephaly 1 Definition Als Schizenzephalie bezeichnet man eine seltene angeborene kortikale Organisationsstörung des Gehirns, die durch eine Spaltbildung vom Ependym der Hirnventrikel bis zur Pia mater der Hirnoberfläche charakterisiert ist. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
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