Symptome
Kinder, die mit den genetischen Defekten geboren werden, die die KHL provozieren, entwickeln sich zunächst recht unauffällig. Sie neigen allerdings zum Übergewicht, wobei überschüssiges Fett vor allem im Bereich des Abdomens angesetzt wird. Bei bekannter KHL empfiehlt sich daher eine Überwachung der Entwicklung des Körpergewichts sowie des Verhältnisses aus Bauch- und Hüftumfang [1] [2]. Es wird davon ausgegangen, dass die Tendenz zur Gewichtszunahme direkt aus den Anomalien im Fettstoffwechsel resultiert, aber gleichzeitig sind in der Regel eine verminderte Freisetzung von Leptin und Adiponektin sowie eine Insulinresistenz festzustellen [3] [4].
Die KHL prädisponiert weiterhin zur Fettleber und nicht alkoholischen Steatohepatitis [5]. Diese Hepatopathien sind zwar nicht spezifisch für die KHL, können aber bei den Betroffenen Symptome einer Funktionsstörung der Leber hervorrufen. Xanthome sind im Zusammenhang mit der KHL praktisch nie zu finden [6].
Schließlich ist unter KHL-Patienten die Prävalenz der arteriellen Hypertonie erhöht [7], was das ohnehin schon gesteigerte Risiko auf kardiovaskuläre Komplikationen wie Myokardinfarkt und Apoplex weiter zunehmen lässt.
Kardiovaskulär
- Hypotonie
308 5 Pathologische EKGFormen bei Störungen des Elektrolythaushalts 310 6 Myokardischämie 311 7 Herzinsuffizienz 320 8 Erworbene Herzklappenfehler 326 9 Angeborene Herz und Gefaßmißbildungen 332 VI Kreislauf 337 7 Renaler Hochdruck 340 2 Arterielle Hypotonie [books.google.de]
Respiratorisch
- Dyspnoe
Untersuchungsmethoden 381 10 Klinischchemische Diagnostik bei Erkrankungen der Prostata 387 VIII Lungenatmung 389 2 Restriktive Ventilationsstörungen 397 3 Störungen der Arterialisierung 401 4 Störungen des Atmungsantriebs 406 5 Störungen der Lungenperfusion 409 6 Dyspnoe [books.google.de]
Systemisch
- Entzündung
Funktionsausfall eines Labyrinthus vestibularis 466 8 Hörstörungen 468 9 Sehstörungen 471 10 Epilepsien 475 11 Sauerstoff und Glucosemangel des Gehirns 478 12 Hirndrucksteigerung 480 13 Klinischchemische Untersuchungen des Liquor cerebrospinalis 482 XII Entzündung [books.google.de]
Die Erkrankung ist selten und in den meisten Fällen, in denen die Triglyceride stark erhöht sind, besteht eine sekundäre Ursache, wie zum Beispiel Erkrankungen der Leber, der Nieren, Diabetes mellitus, eine Entzündung der Bauchspeicheldrüse oder die häufigste [diabetes-news.de]
[…] eine starke, lang anhaltende Fettstoffwechselstörung oder für deren Folgen können sein: Gelblich bräunliche bis rötliche Knötchen an Lidern, Ellenbogen und anderen Körperstellen Getrübte Ringe um die Hornhaut am Auge Schmerzen im Oberbauch, z.B. bei Entzündungen [toppharm.ch]
Bei ausgeprägten Hyperlipidämien kann eine Entzündung der Bauchspeicheldrüse entstehen. Die überschüssigen Fette können sich in der Leber ablagern, eine Fettleber entsteht. [dr-gumpert.de]
[…] längerer Belastung Taubheit und Kribbeln an Armen und Beinen Gelb bis braun gefärbte Knötchen (Xanthome) oder große Knoten an Augenlidern, zwischen den Fingern, an Achillessehne, Ellenbogen oder Gesäß Grauweißer Trübungsring um die Hornhaut Wiederholte Entzündungen [pro-well.de]
Gastro-intestinal
- Erbrechen
Im Vordergrund steht häufig eine autonome Neuropathie, die abdominelle Koliken (akutes Abdomen), Nausea (Übelkeit), Erbrechen oder Obstipation (Verstopfung) verursacht sowie eine Tachykardie (zu schneller Herzschlag, > 100 Schläge pro Minute) und ein [gesundheits-lexikon.com]
Muskuloskeletal
- Arthritis
Niere 918 Renovaskuläre Hypertonie 930 Bedeutung des HLASystems 973 Bindegewebe 982 Strukturen des Bindegewebes 983 Weitere Hormone 990 Gestörte Matrixhomöostase 995 Gestörte Regulation der mesenchymalen 998 Produktive Krankheitsbilder 1001 Rheumatoide Arthritis [books.google.de]
Molekulargenetische Untersuchungen Analytik Genetische Risikofaktoren für Thrombophilie Faktor V Faktor II (Prothrombin) Methylentetrahydrofolat-Reduktase Hämochromatose HLA-Determinanten und Krankheitsassoziationen HLA-B27 HLA-DRB1 (shared epitope) bei Rheumatoider Arthritis [labor-gaertner.de]
Glueck CJ, Levy RI, Fredrickson DS: Acute tendinitis and arthritis. A presenting symptom of familial type II hyperlipoproteinemia. JAMA 1968; 206: 2895–7. MEDLINE CrossRef CrossRef 33. [aerzteblatt.de]
Urogenital
- Nierenversagen
Neben einer familiären Veranlagung kann dieser Typ auch die Folge anderer Erkrankungen wie Diabetes mellitus, Pankreatitis, chronischem Nierenversagen, starkem Übergewicht oder Glycogenspeicherkrankheiten sein. [dir-info.de]
Aneurysmen und arteriovenöse Fisteln 361 9 Störungen der venösen Durchblutung 363 10 Störungen des Lymphabflusses 366 VII Niere 368 2 Störungen der tubulären Reabsorption und Sekretion Tubulopathien 369 3 Proteinurie 371 4 Harnkonkremente 372 5 Akutes Nierenversagen [books.google.de]
Diagnostik
Labordiagnostische Untersuchungen von Blutproben liefern charakteristische Befunde:
- Gesamtcholesterin >200 mg/dl
- Triglyzeride >200 mg/dl
- HDL <40 mg/dl
- LDL >160 mg/dl
- ApoB >125 mg/dl
Während Anomalien im Lipidprofil in der Allgemeinbevölkerung sehr häufig festgestellt werden, sollte doch insbesondere der gleichzeitige Anstieg von Triglyzeriden und LDL die Aufmerksamkeit des Arztes erregen. Das gilt natürlich umso mehr, wenn auch der ApoB-Spiegel über dem Referenzbereich liegt und/oder eine familiäre Vorbelastung bekannt ist. Es sei jedoch darauf hingewiesen, dass der Phänotyp innerhalb einer Familie deutlich variieren kann [8]. Der ApoB-Spiegel wird übrigens als prognostischer Faktor herangezogen [9].
Sonographische Messungen können durchgeführt werden, um die Intima-Media-Dicke der Arteria carotis zu messen. Bei zunehmender Intima-Media-Dicke steigt auch das Risiko auf kardiovaskuläre Komplikationen wie beispielsweise einen Myokardinfarkt oder Schlaganfall. Leider können solche Ereignisse aber nicht vorhergesagt werden [10]. Falls eine subklinische myokardiale Ischämie nicht ausgeschlossen werden kann, sind entsprechende Untersuchungen zu Beurteilung der Herzfunktion anzuschließen. Im Ultraschall zeigen sich weiterhin eine erhöhte Pulswellengeschwindigkeit und eine verringerte Fluss-mediierte Vasodilatation, was auf eine Beeinträchtigung der Funktion des Endothels und auf eine gesteigerte Steifheit der Arterie schließen lässt. Es wird empfohlen, auch die Aorta und die Arteria femoralis sonographisch darzustellen.
Schließlich sind genetische Analysen anzustellen, um Sequenzanomalien zu identifizieren, die die KHL verursachen [11] [12] [13]. Aus dem Genotyp kann jedoch nicht in jedem Fall auf den (zu erwartenden) Phänotyp geschlossen werden, da die Genexpression unter anderem durch Umweltfaktoren beeinflusst wird [14].
Die zuvor beschriebenen labordiagnostischen Analysen und sonographischen Untersuchungen der Gefäße und des Herzens sind bei bestätigter KHL mindestens einmal pro Jahr durchzuführen.
Therapie
Charakteristischerweise zeigen sich signifikant erhöhte ApoB-Spiegel aufgrund von small-dense-LDL -Partikeln. 5 Therapie Patienten mit einer FKHL benötigen aufgrund ihres stark erhöhten kardiovaskulären Risikos eine aggressive lipidsenkende Therapie, [flexikon.doccheck.com]
Prognose
Vorzeitige, vor allem koronare Manifestationen atherosklerotischer Plaques bestimmen die Prognose der Patienten. [aerzteblatt.de]
Ätiologie
Nach der Klassifikation nach Fredrickson ist die FH eine der möglichen Ursachen einer Hyperlipoproteinämie Typ IIb. 2 Epidemiologie Die Prävalenz der FKHL wird in der Literatur mit 1/100 bis 1/200 angegeben. 3 Ätiologie Die molekulare Ätiologie ist bislang [flexikon.doccheck.com]
Zusätzlich steigert sich bei Präsenz der ApoE4-Isoform das Risiko und erniedrigt sich der Erkrankungszeitpunkt für Morbus Alzheimer, einer komplexen neurodegenerativen Erkrankung multipler Ätiologie. [labor-gaertner.de]
Epidemiologie
Nach der Klassifikation nach Fredrickson ist die FH eine der möglichen Ursachen einer Hyperlipoproteinämie Typ IIb. 2 Epidemiologie Die Prävalenz der FKHL wird in der Literatur mit 1/100 bis 1/200 angegeben. 3 Ätiologie Die molekulare Ätiologie ist bislang [flexikon.doccheck.com]
Auflage - die Physiologie und Pathophysiologie des Lipoproteinstoffwechsels, - primäre und sekundäre Dyslipoproteinämien sowie Fettspeicherkrankheiten, - die Pathophysiologie der Atherosklerose und Epidemiologie der Gefäßkrankheiten, - diagnostische Maßnahmen [books.google.de]
Pathophysiologie
Auflage - die Physiologie und Pathophysiologie des Lipoproteinstoffwechsels, - primäre und sekundäre Dyslipoproteinämien sowie Fettspeicherkrankheiten, - die Pathophysiologie der Atherosklerose und Epidemiologie der Gefäßkrankheiten, - diagnostische Maßnahmen [books.google.de]
Einteilung, Ätiologie und Pathophysiologie Hypercholesterinämie Polygenetische Hypercholesterinäme: Entstehung nur zum Teil geklärt. [evidentia.ch]
Prävention
Ausgewählte Seiten Seite 14 Seite 12 Seite 40 Seite 45 Titelseite Inhalt Therapie der Fettstoffwechselstörungen 59 Bedeutung weiterer Risikofaktoren für Herz 84 Prävention durch gesunde Lebensweise 101 Literaturhinweise 109 Urheberrecht Häufige Begriffe [books.google.de]
Vorrangiges Ziel der 1989 in die ambulante Versorgung eingeführten Gesundheitsuntersuchung ist die Prävention der Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Der Paragraph 25 SGB V regelt den Anspruch des Versicherten, der das 35. [iww.de]
V., Evidenzbasierte Leitlinie: Kohlenhydratzufuhr und Prävention ausgewählter ernährungsmitbedingter Krankheiten. Frankfurt 2011. [pharmazeutische-zeitung.de]
JAMA. 2006;295:655-666 Skeaff CF, Miller J: Dietary Fat and Coronary Heart Disease: Summary of Evidence from Prospective Cohort and Randomised Controlled Trials Ann Nutr Metab 2009;55:173–201 Fettmodifizierte Diät zur kardiovaskulären Prävention – was [medix.ch]
Quellen
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