Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie

Erste Symptome treten in der Regel in der zweiten Lebensdekade auf. Nur in seltenen, schweren Fällen manifestiert sich die Muskeldystrophie schon in der Kindheit [1]. Umgekehrt sind auch Fälle beschrieben, in denen die Patienten bis ins Erwachsenenalter unauffällig bleiben [2]. Aus bisher nicht geklärten Ursachen für die Muskelschwäche und -atrophie für gewöhnlich symmetrisch auf. Die FSHM verläuft progressiv [3].

Anfänglich betrifft die Muskelschwäche die Musculi orbicularis oris, orbicularis oculi und zygomaticus major. Folglich kommt es zu einer Restriktion der Bewegungen, die auf der Kontraktion dieser Muskeln beruhen. Der Musculus orbicularis oris verläuft rings um den Mund und wird kontrahiert, um die Lippen zu spitzen, beispielsweise um zu pfeifen, mit einem Strohhalm zu trinken, bestimmte Laute zu äußern und Überraschung zu zeigen. Der Lidschluss wird durch den Musculus orbicularis oculi ermöglicht. FSHM-Patienten sind daher oft nicht in der Lage, ihre Augen vollständig zu schließen, woraus sich zusätzliche Probleme bei der Befeuchtung der Kornea ergeben. Bei insuffizientem Lidschluss wird die Tränenflüssigkeit nur unzureichend über die Hornhaut verteilt; Betroffene haben trockene Augen und entwickeln möglicherweise eine Keratokonjunktivitis sicca. Der Musculus zygomaticus major schließlich hebt die Mundwinkel beim Lächeln und die FSHM schränkt auch diese Bewegung ein.

Bei den meisten Patienten stellt sich kurze Zeit nach Auftreten der ersten Symptome eine Schwäche der Schultermuskulatur ein. Der Musculus deltoideus bleibt jedoch meist ausgespart. Ein klares Anzeichen für die Involvierung der Skapula in das Krankheitsgeschehen sind flügelartig abstehende Schulterblätter, was als Scapula alata bezeichnet wird. Die Spina scapula ist meist ausgesprochen gut zu erkennen. Die Schwäche der Schultermuskulatur behindert den Patienten in jedem Versuch, ein Objekt oder die eigenen Arme über den Kopf zu heben. Eine Rotation der Oberarme nach außen und - besonders bei zusätzlicher humeraler Muskeldystrophie - weitere Armbewegungen können nur begrenzt ausgeführt werden.

Bauch-, Becken- und Beinmuskulatur können in späteren Stadien der Erkrankung ebenfalls betroffen sein. Da die Bauchmuskulatur eine große Rolle für die Annahme einer gesunden Körperhaltung spielt, kann eine solche Entwicklung eine Lordose provozieren. Die unteren Abdominalmuskeln sind für gewöhnlich stärker betroffen als die oberen, was zu einem positiven Beevor-Zeichen führt. Was die Muskulatur des Beckens betrifft, kann mitunter eine eingeschränkte Fähigkeit zur Adduktion und Abduktion der Beine sowie zur Streckung des Hüftgelenks festgestellt werden. Ein Verlust der Kontraktilität der distalen Beinmuskulatur beeinträchtigt Knöchel- und Fußbewegungen, was wiederum zu Gehstörungen und einem erhöhten Risiko auf Stürze führt.

Selten geht die FSHM mit einem geringgradigen Hörverlust und einer vaskulären Retinopathie einher [1]. Betroffene geben aber in der Regel nicht an, dass Hör- oder Sehstörungen sie im Alltag beeinträchtigten. Schwere Fälle der FSHM wurden zudem in Verbindung mit Epilepsie und mentaler Retardierung gebracht [4].

Wenn nach Auftreten erster Symptome eine Familienanamnese durchgeführt wird, so finden sich für gewöhnlich Hinweise darauf, dass auch frühere Generationen an einer Muskeldystrophie gelitten haben. Falls diesbezüglich schon genetische Analysen durchgeführt worden, berichten die Patienten mitunter gar über eine Prädisposition zur FSHM. Klinische Befunde unterstützen den Verdacht.

Zusätzliche diagnostische Maßnahmen sind nur angezeigt, falls nach Anamnese und klinischer Untersuchung noch Zweifel an der Diagnose bestehen. Zuverlässigste Ergebnisse verspricht ein Screening auf FSDH1- und FSDH2-assoziierte Gendefekte. Laboruntersuchungen von Blutproben ergeben einen erhöhten Spiegel der Kreatinkinase. Darüber hinaus wurden auch die Carboanhydrase und Troponin I als mögliche Biomarker der FSHM vorgeschlagen [5]. Eine Elektromyographie kann durchgeführt werden und sollte zeigen, dass die elektrische Aktivität in den betroffenen Muskeln vermindert ist. Muskelbiopsien sind nicht notwendig, es sei denn, es werden Befunde erhoben, die nicht mit einer FSHM vereinbar sind.

1. Lee GD, Chen VM, Barnes AC, Goldman DR, Duker JS. Retinal telangiectasis detected during a vision screening examination in a child with hearing loss led to the diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy. J Aapos. 2014; 18(3):303-305.
2. Rogers MT, Zhao F, Harper PS, Stephens D. Absence of hearing impairment in adult onset facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2002; 12(4):358-365.
3. Tawil R. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurotherapeutics. 2008; 5(4):601-606.
4. Grosso S, Mostardini R, Di Bartolo RM, Balestri P, Verrotti A. Epilepsy, speech delay, and mental retardation in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Eur J Paediatr Neurol. 2011; 15(5):456-460.
5. Petek LM, Rickard AM, Budech C, et al. A cross sectional study of two independent cohorts identifies serum biomarkers for facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). Neuromuscul Disord. 2016.

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  Benutzer46843, 2019-02-07 06:31