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Fragiles-X-Syndrom

FXS


Symptome

  • Manifestationsalter und Symptome: im Säuglings- bzw. Kleinkindesalter Entwicklungsstillstand und Rückschritte, Spastik und dyskinetische Symptome, Augenrucker, progrediente Mikrozephalie, Nekrosezeichen im Zehbereich; rapider Verlauf.[eref.thieme.de]
Mitralklappenprolaps
  • 25 %), „hand flapping and biting“ Dysmorphien: langes Gesicht, prominente Stirn, große Ohren, prominentes Kinn Jugendliche Makroorchidie Verhaltensauffälligkeiten: scheu, Vermeidung von Augenkontakt Strabismus Überstreckbare Gelenke Weitere Symptome Mitralklappenprolaps[mgz-muenchen.de]
  • […] abstehende Ohren Vergrößerte Hoden, meist postpubertär, bei ca. 80 % der Männer Krankheiten und weitere körperliche Auffälligkeiten: Epileptische Anfälle bei ca. 20 % der Jungen Bindegewebsschwäche, überstreckbare Gelenke, Plattfüße Muskelhypotonie Mitralklappenprolaps[familien-mit-fragilem-x.de]
  • Gleichgewichtssinn Weitere körperliche Auffälligkeiten, die mit dem Fragiles-X-Syndrom in Verbindung gebracht werden können, sind: Epileptische Anfälle bei ca. 20 % der Jungen Bindegewebsschwäche, überstreckbare Gelenke Muskelhypotonie („Muskelschlaffheit“) Mitralklappenprolaps[apomio.de]
Sprachstörung
  • Anzeige Wiktionary Keine direkten Treffer Wikipedia-Links Kognitive Behinderung · X-Chromosom · Mutation · Gen · FMR1 · Syndrom · Zellkultur · Leitsymptom · Intelligenz · Sprachstörung · Aufmerksamkeitsdefizit · Autismus · Krampf · Epilepsie · Symptom[openthesaurus.de]
  • Menschen mit Fragile-X-Syndrom leiden an kognitiven Behinderungen, etwa Lernstörungen, Sprachstörungen und Aufmerksamkeitsdefiziten. Ursache ist ein erblicher Defekt bei einem Gen auf dem X-Chromosom.[vfa.de]
  • Für Kinder ist eine logopädische und ergotherapeutische Behandlung sehr hilfreich, denn Sprachstörungen können durch gezieltes Training gemindert werden. Auch Aufmerksamkeitsstörungen können mit Hilfe einer Therapie reguliert werden.[patienten.paedinfoline.de]
  • Sprachstörungen, Hyperaktivität, Konzentrationsschwäche, autistische Verhaltenszüge, Verhaltensauffälligkeiten: Handwedeln, Handbeißen, überreaktion in Stresssituationen, Kommunikationsprobleme, Körperliche Auffälligkeiten: langes Gesicht, große abstehende[gesund.co.at]
  • Die Intelligenzminderung prägt sich dabei mit dem Alter stärker aus, häufig kommt es zu Sprachstörungen.[beobachter.ch]
Hyperkinese
  • Obwohl die Hyperkinese kein typisches Merkmal bei Kindern mit Fragilem-X-Syndrom ist, wird doch deutlich, dass viele Verhaltensmechanismen, die oben genannt wurden, bei Betroffenen auftreten.[philosophie-sgl.de]
Vergrößerter Hoden
  • Die Patienten zeigen einen auffälligen Phänotyp mit großen, abstehenden Ohren, einem schmalen Gesicht, Makrozephalie und einen vergrößerten Hoden.[eref.thieme.de]
  • Ein Grossteil der Männer (etwa 80 Prozent) mit Fragilem-X-Syndrom hat ausserdem vergrösserte Hoden. Eine Bindegewebsschwäche kann sich in Form einer Gelenkschlaffheit äussern.[beobachter.ch]
  • Hoden sowie eine Bindegewebsschwäche, die sich durch Gelenkschlaffheit äußert.[patienten.paedinfoline.de]
  • Äusserliche Merkmale des Fragilen-X-Syndrom sind ein längliches Gesicht, abstehende Ohren, einen stark ausgebildeten Kiefer, vergrösserte Hoden und überstreckbare Gelenke.[insieme.ch]
  • Hoden, meist postpubertär, bei ca. 80 % der Männer Krankheiten und weitere körperliche Auffälligkeiten: Epileptische Anfälle bei ca. 20 % der Jungen Bindegewebsschwäche, überstreckbare Gelenke, Plattfüße Muskelhypotonie Mitralklappenprolaps, oft erst[familien-mit-fragilem-x.de]

Prognose

  • Prognose Es ist zu erwarten, dass diese neuen Therapien die Prognose verbessern. Gegenwдrtig weisen die meisten Knaben und etwa 30 % der Mдdchen mit FXS im Erwachsenenalter ein signifikantes intellektuelles Defizit auf.[orpha.net]
  • Impulskontrollstörungen , spontane Stimmungsschwankungen, verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung Muskuläre Hypotonie Kleinwuchs Hypoplasie des Genitals Gesichtsdysmorphie Behandlung Diät Substitution von Wachstumshormon Prognose Kann eine extreme[amboss.com]
  • Prognose Verhältnismäßig häufig verschlechtert sich die Krankheit in der Pubertät. Der weitere Verlauf ist in der Regel relativ stabil.[deximed.de]

Epidemiologie

  • Unter bestimmten Bedingungen kann eine Bruchstelle am X-Chromosom (fragiler Bereich) nachgewiesen werden, was dem Syndrom seinen Namen gab. 2 Epidemiologie Für die Häufigkeit des Syndroms gibt es in der Literatur sehr unterschiedliche Angaben.[flexikon.doccheck.com]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prдvalenz wird auf etwa 1/4000-1/5000 geschдtzt, kann aber weltweit, in Abhдngigkeit zur gewдhlten Screening-Region, variieren. Klinische Beschreibung Der Phдnotyp des FXS ist unterschiedlich. Im mдnnl.[orpha.net]
  • ) Definition : X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung durch Veränderung des FMR1- Gens (fragile X mental retardation 1- Gen ) Durch Verlängerung der CGG-Tripletts ( Trinukleotid-Repeat-Erkrankung ) kann das Genprodukt nicht mehr abgelesen werden Epidemiologie[amboss.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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