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Fraser-Syndrom

Das Fraser-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Kryptophthalmus und Syndaktylie gekennzeichnet ist.


Symptome

  • Häufige Symptome sind: Kryptophthalmus (Fehlen der Lidspalten mit schwerer Mikrophthalmie oder Anophthalmie) Syndaktylie Craniofaziale Dysmorphien (Hypertelorismus, Ohrmuscheldysplasien, Fehlbildungen des des Mittel- oder Innenohrs) Urogenitalfehlbildungen[symptoma.de]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • B. die Symptome Syndaktylie und echogene Lungen vorhanden sind.[de.wikipedia.org]
Niereninsuffizienz
  • Eine medikamentöse Therapie bei Niereninsuffizienz ist ebenfalls induziert. 6 Prognose Üblicherweise ist die Lebenserwartung der Betroffenen nicht reduziert. Alleine die Folgen der Larynx - und Nierenfehlbildungen sind prognostisch limitierend.[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • Synonyme: Kryptophthalmus-Syndaktylie-Syndrom, Kryptophthalmus-Syndrom, Fraser-François-Syndrom Englisch: Fraser syndrome Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Genetik 3 Klinik 3.1 Hauptsymptome 3.2 Nebensymptome 4 Diagnostik 4.1 Pränataldiagnostik 5 Therapie[flexikon.doccheck.com]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Synonyme: Kryptophthalmus-Syndaktylie-Syndrom, Kryptophthalmus-Syndrom, Fraser-François-Syndrom Englisch: Fraser syndrome Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Genetik 3 Klinik 3.1 Hauptsymptome 3.2 Nebensymptome 4 Diagnostik 4.1 Pränataldiagnostik 5 Therapie[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Eine medikamentöse Therapie bei Niereninsuffizienz ist ebenfalls induziert. 6 Prognose Üblicherweise ist die Lebenserwartung der Betroffenen nicht reduziert. Alleine die Folgen der Larynx - und Nierenfehlbildungen sind prognostisch limitierend.[flexikon.doccheck.com]

Zusammenfassung

Das Fraser-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Insgesamt wurden etwa 150 Patienten beschrieben.

Häufige Symptome sind:

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 09:04