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Fraser-Syndrom

Das Fraser-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Kryptophthalmus und Syndaktylie gekennzeichnet ist.


Symptome

  • Häufige Symptome sind: Kryptophthalmus (Fehlen der Lidspalten mit schwerer Mikrophthalmie oder Anophthalmie) Syndaktylie Craniofaziale Dysmorphien (Hypertelorismus, Ohrmuscheldysplasien, Fehlbildungen des des Mittel- oder Innenohrs) Urogenitalfehlbildungen[symptoma.de]
  • Schwangerschaftswoche kann das Syndrom durch Fehlbildungs-Ultraschall erkannt werden, wenn 2 der folgenden Symptome vorhanden sind: Mikrophthalmie, Syndaktylie, vergrößerte echogene Lungen und Oligohydramnion.[orpha.net]
  • Sehen Sie noch: Was bedeutet Pränatal , Symptom ? Franzosenkrankheit Frauenkrankheit[de.mimi.hu]

Diagnostik

  • Synonyme: Kryptophthalmus-Syndaktylie-Syndrom, Kryptophthalmus-Syndrom, Fraser-François-Syndrom Englisch: Fraser syndrome Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Genetik 3 Klinik 3.1 Hauptsymptome 3.2 Nebensymptome 4 Diagnostik 4.1 Pränataldiagnostik 5 Therapie[flexikon.doccheck.com]
  • Serielle Ultraschall-Untersuchungen sind zur Diagnostik erforderlich.[thieme-connect.com]

Therapie

  • Synonyme: Kryptophthalmus-Syndaktylie-Syndrom, Kryptophthalmus-Syndrom, Fraser-François-Syndrom Englisch: Fraser syndrome Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Genetik 3 Klinik 3.1 Hauptsymptome 3.2 Nebensymptome 4 Diagnostik 4.1 Pränataldiagnostik 5 Therapie[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Eine medikamentöse Therapie bei Niereninsuffizienz ist ebenfalls induziert. 6 Prognose Üblicherweise ist die Lebenserwartung der Betroffenen nicht reduziert. Alleine die Folgen der Larynx - und Nierenfehlbildungen sind prognostisch limitierend.[flexikon.doccheck.com]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Die Inzidenz von Fraser-Syndrom ist 0,043 pro 10.000 Lebendgeborenen und 1,1 in 10.000 Totgeburten, so dass es ein seltenes Syndrom.[mussenstellen.com]
  • Epidemiologie Die Syndaktylie der Hand ist eine verhältnismäßig häufig vorkommende Erkrankung. Sie ist die häufigste angeborene Fehlbildung der Hand. Das auftreten einer Syndaktylie wird bei einem von 1000 / 5000 Neugeborenen festgestellt.[dr-gumpert.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Zusammenfassung

Das Fraser-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Insgesamt wurden etwa 150 Patienten beschrieben.

Häufige Symptome sind:

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 09:04