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Fraser-Syndrom

Das Fraser-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Kryptophthalmus und Syndaktylie gekennzeichnet ist.


Symptome

  • Häufige Symptome sind: Kryptophthalmus (Fehlen der Lidspalten mit schwerer Mikrophthalmie oder Anophthalmie) Syndaktylie Craniofaziale Dysmorphien (Hypertelorismus, Ohrmuscheldysplasien, Fehlbildungen des des Mittel- oder Innenohrs) Urogenitalfehlbildungen[symptoma.com]
  • Schwangerschaftswoche kann das Syndrom durch Fehlbildungs-Ultraschall erkannt werden, wenn 2 der folgenden Symptome vorhanden sind: Mikrophthalmie, Syndaktylie, vergrößerte echogene Lungen und Oligohydramnion.[orpha.net]
  • Schwangerschaftswoche kann das Syndrom durch Fehlbildungs-Ultraschall erkannt werden, wenn 2 der folgenden Symptome vorhanden sind: Mikrophthalmie, Syndaktylie, vergrφίerte echogene Lungen und Oligohydramnion.[orpha.net]
  • Sehen Sie noch: Was bedeutet Pränatal , Symptom ? Franzosenkrankheit Frauenkrankheit[de.mimi.hu]

Diagnostik

  • Serielle Ultraschall-Untersuchungen sind zur Diagnostik erforderlich.[thieme-connect.com]
  • Pränatale Diagnostik ist also nicht nur dann "nützlich" wenn man sich gegen das Kind entscheiden würde sondern kann auch unterstützen wenn man sich für das Kind entscheiden würde![hebamme4u.net]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Therapie Eine Syndaktylie der Hand sollte um eine gute Funktion der Hand unter Berücksichtigung der bestehenden Risiken operativ getrennt werden.[dr-gumpert.de]
  • Die Therapie besteht in einer operativen Versorgung. Eine Omphalozele entsteht zwischen Tag 32 und 70 der Schwangerschaft.[omphalozele.de]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Die Syndaktylie der Hand ist eine verhältnismäßig häufig vorkommende Erkrankung. Sie ist die häufigste angeborene Fehlbildung der Hand. Das auftreten einer Syndaktylie wird bei einem von 1000 / 5000 Neugeborenen festgestellt.[dr-gumpert.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Zusammenfassung

Das Fraser-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Insgesamt wurden etwa 150 Patienten beschrieben.

Häufige Symptome sind:

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 09:04