Symptome
[…] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs [dimdi.de]
Kataplexie, psychiatrische Symptome und dystone Bewegungsstörungen werden wenige häufig beobachtet. [krankenpflege-journal.com]
Anfälle des Hippocampus sind die verbreitetste Form; ihre Symptome entsprechen den oben beschriebenen, ausser dass keine auditiven Symptome auftreten. [ligaepilepsie.org]
Im Gegensatz zum klassischen Rett-Syndrom sind eine Entwicklungsregression und neuro-vegetative Symptome bei Kindern mit CDKL5-Genmutation selten. Das CDKL5-Gen ist X-chromosomal lokalisiert. [amedes-genetics.de]
Neurologisch
- Mydriasis
Magenkollern, Rülpsen, Blässe, Völlegefühl des Gesichts, Erröten, Atemstillstand, Mydriasis, Angst, Panik und olfaktorisch-gustatorische Halluzinationen. Epilepsie mit lateralen temporalen Anfällen. [ligaepilepsie.org]
Kardiovaskulär
- Tachykardie
Plötzlicher Tod durch AV-Block, ventrikuläre Tachykardie oder Kardiomyopathie möglich. LGMD 1E 7q nicht bekannt ? 10-30 Hüftnahe Beinmuskelschwäche LGMD 1F 7q32.1-32.2 nicht bekannt aut. [de.wikibooks.org]
Systemisch
- Bewegungsstörung
Kataplexie, psychiatrische Symptome und dystone Bewegungsstörungen werden wenige häufig beobachtet. [krankenpflege-journal.com]
Auftreten bis zum 70 Lebensjahr möglich) Prolongierter neonataler Ikterus Viszerale Beteiligung Hepatosplenomegalie(fehlt in ca. 15% d.F., geht neurologischen Symptomen in der Regel voraus) Mögliche Rückbildungim Alter Neurologische Symptomatik: Dystone Bewegungsstörungen [neurologienetz.de]
[…] des Nervensystems (G00-G99) Dieses Kapitel gliedert sich in folgende Gruppen: G00-G09 Entzündliche Krankheiten des Zentralnervensystems G10-G14 Systematrophien, die vorwiegend das Zentralnervensystem betreffen G20-G26 Extrapyramidale Krankheiten und Bewegungsstörungen [dimdi.de]
Ohtahara-Patienten mit zusätzlichen Befunden wie Genitalanomalien, Corpus-callosum-Agenesie, Lissencephalie (9), progressiver Mikrozephalie (10) und/oder choreatischer Dystonie (11) keine signifikanten Fehlbildungen und/oder Dysmorphien, häufig frühzeitige Bewegungsstörung [rosenfluh.ch]
Muskuloskeletal
- Muskelhypotonie
Neuropädiatrie 12.1 Leitsymptome und ihre Differenzialdiagnosen 414 12.1.1 Retardierung 414 12.1.2 Mikrozephalus und Makrozephalus 415 12.1.3 Muskelhypotonie und Muskelhypertonie 416 12.1.4 Parese und Plegie 417 12.1.5 Dyskinesien 417 12.1.6 Ataxie 419 [medizinwelt.elsevier.de]
Darüber hinaus ist bei ihnen eine Muskelhypotonie (= eine Verringerung der Muskelspannung) auffällig, die sich z.B. dadurch bemerkbar kann, dass die Kinder ihren Kopf nicht altersentsprechend halten können. [krankheiten.de]
Darüber hinaus ist bei ihnen eine Muskelhypotonie (= eine Verringerung der Muskelspannung) auffällig, die sich z. B. dadurch bemerkbar macht, dass die Kinder ihren Kopf nicht altersentsprechend halten können. [de.wikipedia.org]
Klinik: Hepatosplenomegalie, Muskelhypotonie, Hypoglykämie Weblink: OMIM - Glycogen storage disease III Morbus M C A RDLE (Glykogenose Typ V) [ Bearbeiten ] Ät.: Defekt der Glycogen-Phosphorylase (Phosphorylase a). [de.wikibooks.org]
In der ersten Lebenswoche sind Apathie, Trinkschwche, Muskelhypotonie und fokale klonische Krampfanflle aufgetreten. [documents.tips]
Urogenital
- Hämaturie
[…] aller kodierender Exons des Gens 5 COL4A1 Tortuosität der retinalen Arterien Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 5 COL4A3 Alport-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 5 COL4A3 Hämaturie [humangenetik-tuebingen.de]
Diagnostik
Morbus Niemann-Pick Typ C – aktuelle Daten zur Diagnostik und Therapie Von Prof. Dr. Thorsten Marquardt, Münster Wiesbaden (18. April 2009) - Der Morbus Niemann-Pick-Typ-C (M. [krankenpflege-journal.com]
Aufgrund möglicher Keimzellmosaike sollte eine vorgeburtliche Diagnostik angeboten werden. Als Mutationen werden sowohl Punktmutationen als auch Deletionen und Duplikationen gefunden. [amedes-genetics.de]
Spezifische Aspekte der neuropsychologischen Diagnostik werden zusätzlich anhand von verschiedenen Fallbeispielen demonstriert. [books.google.de]
Labor: HDL-Cholesterinhäufig erniedrigt Aktivität dersauren Sphingomyelinase in Leukozyten und Fibroblasten normal oder erhöht Chitotriosidase-Aktivittin Leukozyten normal oder leicht erhöht Hautbiopsie(„Filipin-Test") (95% positiv) Neurogenetische Diagnostik [neurologienetz.de]
EEG
- Hypsarrhythmie
Die interiktalen EEG-Befunde unterscheiden sich von denen idiopathischer generalisierter Epilepsien, wobei sich Suppression-bursts, Hypsarrhythmie, Slow-Spike-Waves oder generalisierte schnelle Rhythmen finden. [ligaepilepsie.org]
Das EEG zeigt eine Hypsarrhythmie (Abbildung 3), die im Schlaf am ausgeprägtesten nachweisbar ist. Oft kommt es mit Einsetzen der BNSAnfälle zu einer Stagnation der Entwicklung. [rosenfluh.ch]
Therapie
Nicht selten bestehen Einschränkungen der Lebensqualität auch bei erfolgreicher Therapie fort. Diesem Aspekt der Erkrankung wird in der Mehrzahl der Fach- und Sachbücher wenig Beachtung geschenkt. Das vorliegende Buch schließt diese Lücke. [books.google.de]
Unter medikamentöser Therapie zeigen einige Patienten eine Besserung der Spasmen bzw. der Anfälle, ebenso kann ein Entwicklungsfortschritt festgestellt werden. [mgz-muenchen.de]
Morbus Niemann-Pick Typ C – aktuelle Daten zur Diagnostik und Therapie Von Prof. Dr. Thorsten Marquardt, Münster Wiesbaden (18. April 2009) - Der Morbus Niemann-Pick-Typ-C (M. [krankenpflege-journal.com]
(Typ C) Enzymersatztherapie Symptomatische Therapie: Anitkonvulsiva Procedere KlinischeDiagnostik: Trias aus Ataxie, vertikaler Blickparese und Splenomegalie PsychiatrischeUntersuchung mit psychometrischen Tests OphthalmologischeUntersuchung AEP MRT-Kopf [neurologienetz.de]
Damit ginge der Familie nicht so viel Zeit auf dem Weg zur Therapie und nach Hause verloren und das Einkaufen für die Großfamilie wird auch einfacher. Mit drei Buggys kommen sie nämlich manchmal nicht einmal alle in den Bus. [aktion-kinderbus.de]
Prognose
Behandlung, Prognose Das Ohtahara-Syndrom ist nicht heilbar, sodass die Behandlung der Symptome die einzige Therapie darstellt. [krankheiten.de]
Die Prognose ist im allgemeinen schlecht. Das West-Syndrom lässt sich in zwei Gruppen teilen. [ligaepilepsie.org]
[…] lepsie Levetiracetam lich Medikamente meist möglich Monotherapie motorischen myoklonische Epilepsie Nebenwirkungen neuen Antiepileptika neurologische neuronalen okzipitalen Oxcarbazepin Patienten Phenobarbital Phenytoin postiktale Potenziale Primidon Prognose [books.google.de]
Dennoch kann nicht pauschal gesagt werden, wie sich ein Kind entwickelt, zumal die Prognose auch in Zusammenhang damit steht, welcher Art die ursächliche Hirnfunktionsstörung ist, und in welchem Ausmaß sie vorliegt. [de.wikipedia.org]
Die Diagnose des individuellen Syndroms ist wichtig für die Behandlung und Prognose. [rosenfluh.ch]
Ätiologie
Im Unterschied zu einer Krankheit hat ein Syndrom jedoch nicht notwendigerweise eine gemeinsame Ätiologie und Prognose. [ligaepilepsie.org]
Ausgewählte Seiten Seite 76 Titelseite Inhaltsverzeichnis Häufige Begriffe und Wortgruppen Absencen Aktivität akuten Anfallsfreiheit Anfallstypen Antiepileptika antiepileptische antikonvulsive Ätiologie aufgrund auftreten Befunde Behandlung benigne Benzodiazepine [books.google.de]
Crocker Ätiologie Typ A + B(auch Typ IA und IS) Mangel an Sphingomyelinase Typ A ca. 1%, Typ B 10% des Normwertes Mutation imSMPD1 Gen Typ C Störung des Transports von endozytisch aufgenommen Cholesterins, Speicherung in Lysosomen und Endosomen, Anreicherung [neurologienetz.de]
Genetik: Die Ätiologie des LGS umfasst die ganze Bandbreite struktureller, metabolischer und primär genetischer Pathologien. [rosenfluh.ch]
Epidemiologie
Gangliosiden GM2 und GM3, Degeneration besonders von Purkinje-Zellen im Kleinhirn Autosomal-rezessiveVererbung Mutationen imNPC1 (95%) oder NPC2-Gen (5%) Typ D (Nova Scotia Variante) entspricht Typ NPC1 Epidemiologie Typ A+B ca.1200 Fälle weltweit Typ [neurologienetz.de]
Pathophysiologie
Vitamin-B6-Metabolite, SAICAR etc. knnen in speziellen Fllen diagnostisch helfen und sind besonders fr die Erforschung der Pathophysiologie interessant.006-V MRT BEI METABOLISCHEN ENZEPHALOPATHIENWolf N.I.1 1VU University Medical Center, Amsterdam, Netherlands [documents.tips]