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Galaktosämie

Enzymmangel UDP-glucose-4-epimerase (EC 5.1.3.2)

Die Galaktosämien sind eine Gruppe angeborener Störungen im Stoffwechsel der Galaktose, welche durch die erhöhte Konzentration von Galaktose im Blut gekennzeichnet sind.


Symptome

  • Symptome: Erbrechen, Diarrhö, Ikterus, Zeichen der Sepsis.[eref.thieme.de]
  • Symptome Säuglinge mit Galaktosämie können in den ersten Tagen ihres Lebens, wenn sie Laktose haltige Babynahrung oder Muttermilch trinken, Symptome entwickeln.[foodintolerances.org]
Krampfanfall
  • Im Vordergrund steht ein sepsisartiges Krankheitsbild mit Hepatomegalie, Blutgerinnungsstörung, Ikterus und Krampfanfällen. Der Übergang in die Leberzirrhose erfolgt rasch.[eref.thieme.de]
  • Galaktose-1-Phosphat sammelt sich anUDP-Galaktose kann nicht zu UDP-Glukose umgewandelt werdenKlinikKataraktbildung nach 3-5 Lebenswochen, teilweise reversibelNach wenigen Lebenstagen Trinkunlust, Erbrechen, Hypoglykämien, Krampfanfälle, Lethargie, Koma[tobias-schwarz.net]
  • Lebensjahr mit einer Gedeihstörung, Erbrechen, Hypoglykämien, Krampfanfällen, oder einer schweren Lethargie bis zur Bewusstlosigkeit (Koma). Es kann zu schweren Leber- und Nierenschäden kommen, in deren Folge generalisierte Blutungen auftreten.[ukbb.ch]
  • Die Krankheit kann zur Unterzuckerung, einem Leberversagen und Krampfanfällen, schlimmstenfalls zum Tod führen. Bei der leichten Verlaufsform kommt es lediglich zu Erbrechen, Durchfall und Gedeihstörungen einige Tage nach Milchzufuhr.[swissmom.ch]
Reizbarkeit
  • Diese Symptome beinhalten Krämpfe, Reizbarkeit, Lethargie, schlechte Ernährung (Baby verweigert Milch), verminderte Gewichtszunahme, gelbe Augen und Haut (Gelbsucht), sowie Erbrechen.[foodintolerances.org]
Ikterus
  • Gerinnungsstörungen), Ikterus Pathophysiologische Grundlagen des Ikterus)[eref.thieme.de]
  • […] werdenKlinikKataraktbildung nach 3-5 Lebenswochen, teilweise reversibelNach wenigen Lebenstagen Trinkunlust, Erbrechen, Hypoglykämien, Krampfanfälle, Lethargie, Koma, Nierenschäden mit Ausbildung eines Fanconi-Syndroms, Leberfunktionsstörung mit Gerinnungsstörung, Ikterus[tobias-schwarz.net]
Hepatomegalie
  • Die Leberproblematik manifestiert sich durch eine schwere Gerinnungsstörung Gerinnungsstörung , gemischte Hyperbilirubinämie Hyperbilirubinämie und Hepatomegalie Hepatomegalie Galaktosämie .[eref.thieme.de]
  • Im weiteren Verlauf Gedeihstörung, Erbrechen, Hepatomegalie, Katarakt, mentale Retardierung, Leberzirrhose, hypergonadotroper HypogonadismusViele Patienten bleiben asymptomatisch.[tobias-schwarz.net]
  • Bei der weiteren Untersuchung fallen Hepatomegalie, Ikterus ( hämolytische Anämie ), erniedrigter Quick-Wert und eine metabolische Azidose auf. Ein der Sepsis ähnliches Bild stellt sich ein.[flexikon.doccheck.com]
Erbrechen
  • Symptome: Erbrechen, Diarrhö, Ikterus, Zeichen der Sepsis.[eref.thieme.de]
  • Im weiteren Verlauf Gedeihstörung, Erbrechen, Hepatomegalie, Katarakt, mentale Retardierung, Leberzirrhose, hypergonadotroper HypogonadismusViele Patienten bleiben asymptomatisch.[tobias-schwarz.net]
Gedeihstörung
  • R. in den ersten Lebenstagen nach Milchaufnahme symptomatisch mit Erbrechen, Hypoglycämien, Ikterus, Lethargie und Koma sowie langfristig Gedeihstörungen, mentale Retardierung und chronischer Lebererkrankung.[labor-lademannbogen.de]
  • Klinisch imponiert eine Gedeihstörung, die mit Trinkschwäche, Gewichtsabnahme, Erbrechen, Diarrhö und Hypoglykämie einhergeht.[dna-diagnostik.hamburg]
  • Im weiteren Verlauf Gedeihstörung, Erbrechen, Hepatomegalie, Katarakt, mentale Retardierung, Leberzirrhose, hypergonadotroper HypogonadismusViele Patienten bleiben asymptomatisch.[tobias-schwarz.net]
  • Lebensjahr mit einer Gedeihstörung, Erbrechen, Hypoglykämien, Krampfanfällen, oder einer schweren Lethargie bis zur Bewusstlosigkeit (Koma). Es kann zu schweren Leber- und Nierenschäden kommen, in deren Folge generalisierte Blutungen auftreten.[ukbb.ch]
  • Bei der leichten Verlaufsform kommt es lediglich zu Erbrechen, Durchfall und Gedeihstörungen einige Tage nach Milchzufuhr.[swissmom.ch]
Laktoseintoleranz
  • Bei handelsüblicher "Laktosefreier Milch" ist die Laktose nur in Galaktose und Glukose gespalten worden (für Patienten mit Laktoseintoleranz ). Diese Milchprodukte eignen sich nicht für Galaktosämiepatienten. In Hülsenfrüchten (z.B.[flexikon.doccheck.com]
  • Eine Ausnahme bildet künstlich hergestellte laktosefreie Milch : Menschen mit einer Laktoseintoleranz fehlt das Enzym Laktase.[vitamine.com]
  • Eine Laktoseintoleranz tritt oft als Begleiterscheinung bei anderen Erkrankungen auf, z.B. bei der seltenen Zöliakie bzw. Sprue.[paracelsus.de]
Diarrhoe
  • Symptome: Erbrechen, Diarrhö, Ikterus, Zeichen der Sepsis.[eref.thieme.de]
  • Das klinische Bild entspricht einer Gedeihstörung und geht mit Trinkschwäche, Gewichtsabnahme, Erbrechen, Diarrhö und Hypoglykämie einher.[flexikon.doccheck.com]
  • Klinisch imponiert eine Gedeihstörung, die mit Trinkschwäche, Gewichtsabnahme, Erbrechen, Diarrhö und Hypoglykämie einhergeht.[dna-diagnostik.hamburg]

Diagnostik

  • Diagnostik Die Diagnose wird durch eine Enzymuntersuchung (Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase) in Erythrozyten gesichert. Therapie Die Therapie besteht in galaktosefreier Diät. Verweise Stoffwechselkrankheiten Hepatomegalie[medicoconsult.de]
  • Diagnostik Die Blutgalaktose ist auf  10 mg/dl erhöht; im Urin werden Galaktose und Galaktitol (im Verhältnis etwa 4:1) ausgeschieden. Die Urinuntersuchung auf reduzierende Substanzen ist daher positiv.[eref.thieme.de]
  • Urheberrecht Häufige Begriffe und Wortgruppen Adrenoleukodystrophie adulten Aktivität akuten Aminosäuren Ataxie ausgeprägt autosomal autosomal rezessiv vererbt Behandlung beschrieben besteht betroffen biochemischen chronisch clinical Defekt deficiency Demenz Diagnostik[books.google.de]
  • Pediatr Res 53:396–402 CrossRef PubMed Über diesen Artikel Titel Hypergonadotroper Hypogonadismus bei Galaktosämie Empfehlungen für Diagnostik und Therapie Autoren: B. Hoffmann S. Knauer-Fischer U.[springermedizin.de]

Prognose

  • Myoklonien Myopathie Nachweis Neural neuro neurologische neurologische Symptome neuronale Neuropathie normal orale Paresen pathie Pathogenese Pathophysiologie Patienten periphere peroxisomalen Phenylalanin phenylketonuria Plasma Polyneuropathie Porphyrie Prognose[books.google.de]
  • Krampfanfδlle Ataxie Minderwuchs fahlblondes Haar Therapie: Diδt (histidinarme Sondernahrung) Hyperglyzin δmie (Glykokollkrankheit) Erklδrung: autosomal rezessiv vererbt Symptome: bereits am ersten Lebenstag: Muskelhypotonie Krampfanfδlle Apnoe Lethargie Prognose[sonderpaed-online.de]
  • Unter Therapie mit Diät und Medikamenten besteht eine gute Langzeit-Prognose. Häufigkeit: 1/135 000 Neugeborene[screening-dgns.de]
  • Wird der GALK-Mangel frühzeitig diagnostiziert und konsequent behandelt, ist die Prognose für Patienten gut [5].[deutsche-apotheker-zeitung.de]

Epidemiologie

  • […] ausgeprägt autosomal autosomal rezessiv vererbt Behandlung beschrieben besteht betroffen biochemischen chronisch clinical Defekt deficiency Demenz Diagnostik Differenzialdiagnose disease disorders Dystonie Enzephalopathie Enzym Enzymaktivität Enzymdefekt Epidemiologie[books.google.de]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Gesamtprδvalenz ist nicht bekannt. Die Prδvalenz der klassischen Galaktosδmie bei Geburt wird in der westlichen Welt auf 1:40.000-1:60.000 geschδtzt.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Sie kann aufgrund der Reversibilität der obigen Reaktionen auch umgekehrt aus Glukose synthetisiert werden. 4 Pathophysiologie Bei Enzymmangel im Bereich des Galaktosestoffwechsels können über verschiedene Regulations- und Hemmmechanismen die Kohlenhydrat[flexikon.doccheck.com]

Zusammenfassung

Eine Galaktosämie beruht auf einem partiellen oder vollständigen Mangel an Enzymen des Galaktosestoffwechsels. Die Vererbung erfolgt mit autosomal-rezessivem Erbgang. Die Gesamtprävalenz aller Formen ist nicht bekannt.

Defekte in drei verschiedenen Enzymen verursachen Galaktosämie:

  • Galaktokinase
  • Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase
  • UDP-Galaktose-4-Epimerase

Die Therapie besteht in lebenslanger laktosefreier und galaktosearmer Diät.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 09:04