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Galaktosämie

Enzymmangel UDP-glucose-4-epimerase (EC 5.1.3.2)

Die Galaktosämien sind eine Gruppe angeborener Störungen im Stoffwechsel der Galaktose, welche durch die erhöhte Konzentration von Galaktose im Blut gekennzeichnet sind.


Symptome

  • Symptome Säuglinge mit Galaktosämie können in den ersten Tagen ihres Lebens, wenn sie Laktose haltige Babynahrung oder Muttermilch trinken, Symptome entwickeln.[foodintolerances.org]
  • Da Galaktose in der menschlichen Ernährung im wesentlichen nur als Bestandteil des Milchzuckers (Laktose) vorkommt, reicht zur Linderung der Symptome meist eine Einschränkung des Milchkonsums.[ernaehrung.de]
  • Symptome Die Krankheit zeigt sich häufig bei Säuglingen schon in den ersten Lebenstagen und/oder sie wird durch das Neugeborenen-Screening diagnostiziert.[galactosaemie.ch]
  • Klinische Symptome bereits in den ersten Lebenstagen mit Nahrungsverweigerung, Erbrechen u.a., unbehandelt führt es zu Leber- u. Niereninsuffizienz. Einzige Behandlung bisher galaktosefreie Diät.[achse-online.de]
  • Einige entwickeln jedoch einen schweren Verlauf mit Symptomen wie beim Galaktose-1-Phosphat UridyltransferasemangelDiagnoseErhöhter Galaktosespiegel im Blut, erhöhte Galaktose und Galaktokinase im Urin, Nachweis des EnzymdefektsErhöhte Galaktose und Galaktose[tobias-schwarz.net]
Krampfanfall
  • Galaktose-1-Phosphat sammelt sich anUDP-Galaktose kann nicht zu UDP-Glukose umgewandelt werdenKlinikKataraktbildung nach 3-5 Lebenswochen, teilweise reversibelNach wenigen Lebenstagen Trinkunlust, Erbrechen, Hypoglykämien, Krampfanfälle, Lethargie, Koma[tobias-schwarz.net]
  • Lebensjahr mit einer Gedeihstörung, Erbrechen, Hypoglykämien, Krampfanfällen, oder einer schweren Lethargie bis zur Bewusstlosigkeit (Koma). Es kann zu schweren Leber- und Nierenschäden kommen, in deren Folge generalisierte Blutungen auftreten.[ukbb.ch]
  • Die Krankheit kann zur Unterzuckerung, einem Leberversagen und Krampfanfällen, schlimmstenfalls zum Tod führen. Bei der leichten Verlaufsform kommt es lediglich zu Erbrechen, Durchfall und Gedeihstörungen einige Tage nach Milchzufuhr.[swissmom.ch]
  • .: Trinkschwäche Erbrechen Lethargie Krampfanfälle Aufgrund der Schwere der gesundheitlichen Folgen werden Neugeborene im Rahmen des Guthrie-Tests auf Galaktosämie getestet. Sofortiges Absetzen der Milchfütterung und ggf.[ernaehrung.de]
Laktoseintoleranz
  • Eine Ausnahme bildet künstlich hergestellte laktosefreie Milch : Menschen mit einer Laktoseintoleranz fehlt das Enzym Laktase.[vitamine.com]
  • Lactosefreie Milch ist für Patienten mit Laktoseintoleranz gedacht.) Für Neugeborene bedeutet dies auch den Verzicht auf Muttermilch und herkömmliche Säuglingsnahrung, die in Form von Lactose auch Galactose enthält.[de.wikipedia.org]
Ikterus
  • […] werdenKlinikKataraktbildung nach 3-5 Lebenswochen, teilweise reversibelNach wenigen Lebenstagen Trinkunlust, Erbrechen, Hypoglykämien, Krampfanfälle, Lethargie, Koma, Nierenschäden mit Ausbildung eines Fanconi-Syndroms, Leberfunktionsstörung mit Gerinnungsstörung, Ikterus[tobias-schwarz.net]
  • R. in den ersten Lebenstagen nach Milchaufnahme symptomatisch mit Erbrechen, Hypoglycämien, Ikterus, Lethargie und Koma sowie langfristig Gedeihstörungen, mentale Retardierung und chronischer Lebererkrankung.[labor-lademannbogen.de]
  • Folgende Symptome zeigen sich: Trinkschwäche, Erbrechen, Gewichtsabnahme Starke Schläfrigkeit (Lethargie) Schwere Neugeborenengelbsucht (Ikterus gravis mit Erhöhung des indirekten und direkten Bilirubins) Leberfunktionsstörungen mit schwerer Gerinnungsstörung[galactosaemie.ch]
  • Die Neugeborenen werden ab dem zweiten bis dritten Lebenstag trinkschwach, beginnen zu erbrechen und weisen einen starken Ikterus (Gelbsucht) auf. Sie wirken septisch und leiden zudem gehäuft an einer E. coli-Sepsis.[de.wikipedia.org]
Hepatomegalie
  • Im weiteren Verlauf Gedeihstörung, Erbrechen, Hepatomegalie, Katarakt, mentale Retardierung, Leberzirrhose, hypergonadotroper HypogonadismusViele Patienten bleiben asymptomatisch.[tobias-schwarz.net]

Diagnostik

  • Diagnostik Die Diagnose wird durch eine Enzymuntersuchung (Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase) in Erythrozyten gesichert. Therapie Die Therapie besteht in galaktosefreier Diät. Verweise Stoffwechselkrankheiten Hepatomegalie[medicoconsult.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Defekte in drei verschiedenen Enzymen verursachen Galaktosämie: Galaktokinase Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase UDP-Galaktose-4-Epimerase Die Therapie besteht in lebenslanger laktosefreier und galaktosearmer Diät.[symptoma.com]
  • Therapie Die Therapie besteht in galaktosefreier Diät. Verweise Stoffwechselkrankheiten Hepatomegalie[medicoconsult.de]
  • Kontrolle Der Erfolg der diätetischen Therapie wird regelmäßig durch Messungen der Galaktose-1-Phosphat-Konzentration in den roten Blutkörperchen überprüft.[ernaehrung.de]

Zusammenfassung

Eine Galaktosämie beruht auf einem partiellen oder vollständigen Mangel an Enzymen des Galaktosestoffwechsels. Die Vererbung erfolgt mit autosomal-rezessivem Erbgang. Die Gesamtprävalenz aller Formen ist nicht bekannt.

Defekte in drei verschiedenen Enzymen verursachen Galaktosämie:

  • Galaktokinase
  • Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase
  • UDP-Galaktose-4-Epimerase

Die Therapie besteht in lebenslanger laktosefreier und galaktosearmer Diät.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 09:04