Petit-Mal-Anfall, myoklonischer Anfall und Grand-Mal-Anfall sind die Formen epileptischer Anfälle, die bei GIE-Patienten beobachtet werden können [1].

Petit-Mal-Anfälle bzw. Absence-Anfälle sind typisch für die infantile und juvenile PME: Die Betroffenen Kinder und Jugendlichen unterbrechen ihre momentane Tätigkeit und starren vor sich hin, ohne den Fokus auf ein konkretes Objekt zu lenken [2]. Sie sind während des Anfalls nicht ansprechbar. Die Patienten zeigen nur selten motorische Störungen wie anhaltendes Blinzeln oder abrupte Bewegungen der Gliedmaßen. Nach einigen Sekunden findet die Bewusstseinsstörung ein Ende und die Betroffenen kehren zu ihrer ursprünglichen Beschäftigung zurück. Sie sind sich des Anfalls nicht bewusst und können sich nicht an das Geschehene erinnern. Eine postiktale Phase, wie sie nach einem Grand-Mal-Anfall häufig auftritt, kann nicht beobachtet werden.

Das klassische Bild der JME umfasst repetitive Muskelzuckungen, die einem symmetrischen Muster folgen und hauptsächlich die Arme, manchmal auch die Beine betreffen [3]. Solche myoklonischen Anfälle treten vermehrt nach dem Aufwachen auf, bei übermüdeten Patienten, nach übermäßigem Alkoholkonsum oder in Zeiten hoher psychischer und physischer Belastung [4]. Sie gehen nicht mit einer Bewusstseinsstörung einher. Generalisierte, tonisch-klonische Krämpfe können im Rahmen einer JME ebenfalls auftreten, unter Umständen auch noch Jahre nach den ersten Myoklonien [5].

Wesentlich für die Diagnose einer GIE sind Informationen zu einer familiären Vorbelastung und zum Einsetzen und Verlauf der Erkrankung [6], die Resultate einer gründlichen neurologischen Untersuchung und der Enzephalographie (EEG).

• Weil eine genetische Prädisposition zur GIE besteht, bekräftigt eine positive familiäre Anamnese die Verdachtsdiagnose. Allerdings ist dieser Parameter von geringer Sensitivität und in vielen Fällen wird angegeben, dass bei Familienmitgliedern keine epileptischen Erkrankungen bekannt seien.
• Angaben zur Erstmanifestation, zur Frequenz der Anfälle im Laufe des Tages und Jahres sowie zu möglichen Triggern ermöglichen eine Unterscheidung einzelner Formen der GIE.
• Bei bestehender GIE sollten weder die neurologische Untersuchung noch die Magnetresonanztomographie Hinweise auf eine organische Ursache der Anfälle liefern, obwohl in jüngster Zeit mit sehr sensitiven Methoden feinstrukturelle Abweichungen dargestellt werden konnten [7].
• Zunächst wird eine EEG ohne zusätzliche Stimuli durchgeführt. Unter Umständen sind hier bereits interiktale epileptiforme Entladungen zu erkennen. Sensitiver wird die Untersuchung jedoch, wenn die Hirnaktivität während eines Anfalls registriert werden kann. Ist dieser Ansatz aufgrund der Intensität der Anfälle vertretbar, so kann versucht werden, einen Anfall zu provozieren. Dazu wird beispielsweise flimmerndes Licht verwendet, oder die Patienten werden zur Hyperventilation animiert [8]. Alternativ kann ein Langzeit-EEG aufgezeichnet werden, um einen Anfall zu erfassen.

Pathognomonische Befunde sind selten zu erheben. Allerdings ist im Rahmen der molekularen Charakterisierung der einzelnen Formen der GIE damit zu rechnen, dass die Detektion bestimmter Sequenzanomalien zukünftig die Diagnosestellung unterstützt [9] [10].

Die Behandlung der generalisierten idiopathischen Epilepsie zielt darauf ab, Anfälle zu kontrollieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Antiepileptika sind die Hauptstütze der Therapie und werden individuell angepasst. Häufig verwendete Medikamente sind Valproinsäure, Lamotrigin und Levetiracetam. In einigen Fällen kann eine Anpassung des Lebensstils, wie ausreichend Schlaf und Stressvermeidung, ebenfalls hilfreich sein.

Die Prognose für Patienten mit generalisierter idiopathischer Epilepsie ist in der Regel gut, insbesondere wenn die Anfälle mit Medikamenten gut kontrolliert werden können. Viele Betroffene erleben mit der Zeit eine Abnahme der Anfallshäufigkeit und können im Erwachsenenalter anfallsfrei werden. Die Langzeitprognose hängt jedoch von der individuellen Reaktion auf die Behandlung ab.

Die genaue Ursache der generalisierten idiopathischen Epilepsie ist unbekannt, jedoch spielen genetische Faktoren eine bedeutende Rolle. Es wird angenommen, dass bestimmte genetische Mutationen die neuronale Erregbarkeit beeinflussen und so das Risiko für Anfälle erhöhen. Die Erkrankung tritt häufig familiär gehäuft auf, was die genetische Komponente unterstreicht.

Generalisierte idiopathische Epilepsie ist eine der häufigsten Formen der Epilepsie und macht etwa 20-30% aller Epilepsiefälle aus. Sie tritt häufig in der Kindheit oder Jugend auf, wobei beide Geschlechter gleichermaßen betroffen sind. Die Prävalenz variiert je nach geografischer Region und ethnischer Gruppe.

Die Pathophysiologie der generalisierten idiopathischen Epilepsie ist komplex und nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass eine abnorme elektrische Aktivität im gesamten Gehirn zu den Anfällen führt. Genetische Mutationen können die Funktion von Ionenkanälen beeinflussen, die für die Regulierung der neuronalen Erregbarkeit verantwortlich sind, was zu einer erhöhten Anfallsbereitschaft führt.

Da die genaue Ursache der generalisierten idiopathischen Epilepsie unbekannt ist, gibt es keine spezifischen Maßnahmen zur Prävention. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann jedoch helfen, Anfälle zu kontrollieren und Komplikationen zu vermeiden. Patienten sollten darauf achten, Auslöser wie Schlafmangel und Stress zu minimieren.

Generalisierte idiopathische Epilepsie (GIE) ist der Überbegriff für folgende epileptische Erkrankungen [1]:

• Familiäre Konvulsionen beim Neonaten
• Benigne Konvulsionen beim Neonaten
• Benigne myoklonische Epilepsie der Kindheit
• Petit-Mal-Epilepsie bzw. Absence-Epilepsie der Kindheit
• Juvenile Petit-Mal-Epilepsie bzw. Absence-Epilepsie
• Juvenile myoklonische Epilepsie
• Epilepsie mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen nach dem Aufwachen

In diesem Artikel sollen die Petit-Mal-Epilepsien (PME) und die juvenile myoklonische Epilepsie (JME) beispielhaft beschrieben werden.

Patienten mit generalisierter idiopathischer Epilepsie sollten regelmäßig ihren Arzt aufsuchen, um die Behandlung zu überwachen und anzupassen. Es ist wichtig, die Medikamente wie verordnet einzunehmen und mögliche Auslöser für Anfälle zu vermeiden. Eine offene Kommunikation mit dem medizinischen Team kann helfen, die bestmögliche Lebensqualität zu erreichen.

1. Mattson RH. Overview: idiopathic generalized epilepsies. Epilepsia. 2003; 44 Suppl 2:2-6.
2. Hart YM. Epidemiology, natural history and classification of epilepsy. Medicine. 40(9):471-476.
3. Genton P, Thomas P, Kasteleijn-Nolst Trenite DG, Medina MT, Salas-Puig J. Clinical aspects of juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsy Behav. 2013; 28 Suppl 1:S8-14.
4. da Silva Sousa P, Lin K, Garzon E, Sakamoto AC, Yacubian EM. Self-perception of factors that precipitate or inhibit seizures in juvenile myoclonic epilepsy. Seizure. 2005; 14(5):340-346.
5. Yacubian EM. Juvenile myoclonic epilepsy: Challenges on its 60th anniversary. Seizure. 2016.
6. Guerrini R. Epilepsy in children. Lancet. 2006; 367(9509):499-524.
7. McGill ML, Devinsky O, Wang X, et al. Functional neuroimaging abnormalities in idiopathic generalized epilepsy. Neuroimage Clin. 2014; 6:455-462.
8. Sadleir LG, Scheffer IE, Smith S, Carstensen B, Farrell K, Connolly MB. EEG features of absence seizures in idiopathic generalized epilepsy: impact of syndrome, age, and state. Epilepsia. 2009; 50(6):1572-1578.
9. Lu Y, Wang X. Genes associated with idiopathic epilepsies: a current overview. Neurol Res. 2009; 31(2):135-143.
10. Marini C, Scheffer IE, Crossland KM, et al. Genetic architecture of idiopathic generalized epilepsy: clinical genetic analysis of 55 multiplex families. Epilepsia. 2004; 45(5):467-478.