Edit concept Question Editor Create issue ticket

Gesichtsdysmorphien - Immundefizienz - Livedo - Kleinwuchs

FILS


Symptome

  • Die beim HSS auftretenden Symptome werden im Folgenden erläutert.[docplayer.org]
Furcht
  • Zum ersten kann auf der Seite der betreuenden Leistungserbringer die Angst bestehen, überhaupt nach mütterlichem Alkoholkonsum während der Schwangerschaft zu fragen, da diese einen Vertrauensverlust und folgenden Beziehungsabbruch seitens der Mutter fürchten[docplayer.org]
Tremor
  • Außerdem sind für das WBS eine Chiari- Malformation als Folge einer kleinen hinteren Schädelgrube bei normal großem Kleinhirn und Kleinhirnzeichen wie Ataxie, Dysmetrie und Tremor dokumentiert.[docplayer.org]
Kleinwuchs
  • Pfeil rechts Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese Pfeil rechts Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs Pfeil rechts Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Externer Link weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET) Liste[se-atlas.de]
  • Perzentile 47 Kleinwuchs 3. Perzentile 70 Gewicht 3.[docplayer.org]
Maler
  • Gelegentlich wird das NS auch als Pseudo-Turner-Syndrom oder Male-Turner-Syndrom bezeichnet, da es dem Ullrich-Turner-Syndrom sehr ähnlich ist (van der Burgt, 2007).[docplayer.org]
Rezidivierende Infektion
  • In der frühen Kindheit sind Gedeihstörungen, die durch Fütterungsschwierigkeiten, rezidivierende Infektionen und schwere Obstipation bedingt sein können, häufig (Stevens, 2002).[docplayer.org]
Gleichgewichtsstörung
  • Thomas Brandt, Leiter des Deutschen Zentrums für Schwindel- und Gleichgewichtsstörungen am Klinikum Großhadern der Universität München, Inhaber der ersten Hertie-Senior-Forschungsprofessur.[aerzteblatt.de]
Schmerz
  • Beim CS kann ein abweichendes Verhalten möglicherweise den Versuch der Betroffenen darstellen, Schmerz, Unbehagen und Frustration zu kommunizieren, wenn dies aufgrund sensorischer Defekte nicht anders möglich ist.[docplayer.org]
Ikterus
  • Ein cholestatischer Neugeborenen-Ikterus bessert sich oft unter der Gabe von Cholesterin und/oder Gallensäuren (Nowaczyk, 1998).[docplayer.org]

Diagnostik

  • Hierzu zählen ein EKG zum Ausschluss von 103 94 Herzfehlern, neurologische Diagnostik einschließlich EEG, renale Diagnostik, urologische Diagnostik, eine gastroenterologische Untersuchung mit Ausschluss einer Malrotation und eines gastroösophagealen Reflux[docplayer.org]

Therapie

  • Therapie Die Therapie liegt vorrangig in der symptomatischen Behandlung der Wachstumsstörung. Hierzu wird Wachstumshormon verabreicht.[novonordisk.de]
  • Die Auszeichnung würdigt das Lebenswerk von Brandt, der als einer der weltweit führenden Wissenschaftler seit den 70er Jahren einen herausragenden Beitrag zur klinischen und experimentellen Erforschung der Physiologie des Schwindels und zur Therapie von[aerzteblatt.de]
  • Sprachprobleme sprechen auf eine entsprechende Therapie an (Shprintzen, 2008).[docplayer.org]

Prognose

  • Patienten mit Hörstörungen sollten Hörgeräte erhalten (Unger et al., 2008) Prognose Die Prognose von Betroffenen mit einer KD ist ungünstig.[docplayer.org]

Epidemiologie

  • Lalani et al. (2004) berichten außerdem von einer Mutation im SEMA3E-Gen bei einem Patienten Epidemiologie Die genaue Prävalenz des CS ist unbekannt.[docplayer.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!