Symptome
[…] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs [dimdi.de]
Weitere Symptome: Innenohrschwerhörigkeit, Stirnglatze bei Männern, Katarakt (pathognomisch!), Hodenatrophie/Ovarialinsuffizienz, kardial Symptome (Rhythmusstörungen, Herzinsuffizienz), ev. [members.inode.at]
Des Weiteren konnten bei klinischen Symptomen, die nicht primär an eine Muskeldystrophie denken lassen – wie rezidivierende Rhabdomyolysen oder Belastungsintoleranzen – Gendefekte nachgewiesen werden, die ursprünglich bei LGMD-Subtypen beschrieben wurden [eref.thieme.de]
Mein Bruder war an der Duchenne Muskeldystrophie erkrankt, ich bin Konduktorin und kann die Krankheit übertragen, habe überdies aber auch selbst Symptome in Form von Muskelkrämpfen und einer leichten Schwäche. [aerztezeitung.de]
Respiratorisch
- Respiratorische Insuffizienz
Letztere kann auch zur Aspiration und damit zur akuten respiratorischen Insuffizienz führen. Bei der Mehrzahl der NME ist die ventilatorische Insuffizienz der wesentliche prognostische Faktor für das Überleben. [link.springer.com]
Dabei ermöglicht eine präzise Diagnose Vorhersagen zu Verlauf und Prognose der Erkrankung, hat Einfluss auf die Berufswahl des Patienten, dient der Prävention von Komplikationen (respiratorische Insuffizienz, Herzrhythmusstörungen, Kardiomyopathie), ist [klinikum.uni-muenchen.de]
Systemisch
- Schwäche
[…] der Schwäche im M. quadriceps [ 2259]; selten distale Schwäche der unteren Extremitäten Miyoshi-like; CK teils sehr hoch Chr. 11p14.3; Genprodukt Anoctamin 5; (OMIM 611307) LGMD 2M allelisch mit Fukuyama-Muskeldystrophie [ 1704] Chr. 9q31; Genprodukt [eref.thieme.de]
Leitsymptom ist die zunehmende Schwäche und der sichtbare Schwund der betroffenen Muskelpartien. Es sind autosomal- dominante Erbgänge bekannt (LGMD Gruppe 1), der Großteil der Erkrankungen wird jedoch autosomal - rezessiv vererbt (LGMD Gruppe 2). [deacademic.com]
Leitsymptom ist die zunehmende Schwäche und der sichtbare Schwund der betroffenen Muskelpartien. Es sind autosomal- dominante Erbgänge bekannt (LGMD Gruppe 1), der Großteil der Erkrankungen wird jedoch autosomal-rezessiv vererbt (LGMD Gruppe 2). [biologie-seite.de]
Je nach Art und Verlauf der Erkrankung können sich die Schwächen aber auf andere Muskelgruppen ausbreiten oder sie schwerpunktmäßig betreffen. [wicker.de]
Muskuloskeletal
- Myopathie
Bethlem-Myopathie ) X-chromosomale vererbte Myopathie und Kardiomyopathie X-chromosomale vererbte Myopathie und Kardiomyopathie Myopathie X-chromosomale vererbte und Kardiomyopathie (Danon’s disease Danon’s Disease ): Mutationen im LAMP-2-Gen; bioptisch [eref.thieme.de]
1 Nemaline Myopathie 2 Nemaline Myopathie 3 Nemaline Myopathie 4 Nemaline Myopathie 5 Nemaline Myopathie 6 Nemaline Myopathie 7 Nemaline Myopathie 8 Ullrich-Myopathie Myofibrilläre Myopathien Myofibrilläre Myopathie 1 Myofibrilläre Myopathie 2 Myofibrilläre [nanopdf.com]
In der Ableitung der elektrischen Muskelaktivität (Elektromyografie, EMG) finden sich unspezifische Hinweise auf eine chronische Muskelschädigung (Myopathie). [de.wikipedia.org]
- Muskelschwäche
Die Muskelschwäche Muskelschwäche distale beginnt an den distalen Extremitäten und nicht proximal wie üblicherweise bei der LGMD. [eref.thieme.de]
Dekade Muskelschwäche und – atrophie der Hüft- und hüftnahen Oberschenkelmuskeln Gehverlust im 3.–5. [deacademic.com]
Dekade Muskelschwäche und –atrophie der Hüft- und hüftnahen Oberschenkelmuskeln Gehverlust im 3.–5. [biologie-seite.de]
- Muskelatrophie
SMA (Spinale Muskelatrophie) Nach Angaben der Deutschen Muskelstiftung e.V. leben in Deutschland etwa 5.000 Menschen mit SMA, etwa zwei Millionen Menschen sind Überträger. Die spinale Muskelatrophie ist eine rezessiv vererbte Krankheit. [mein.sanofi.de]
Die deutschen Patientendatenbanken – auch für andere seltene Erkrankungen wie die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne (DMD) und Becker (BMD) sowie die Spinale Muskelatrophie (SMA) – führt das Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik [aerzteblatt.de]
Der Armon Elemento wird bei folgenden Erkrankungen und Beschwerden eingesetzt: Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) Spinale Muskelatrophie (SMA) Progressive spinale Muskelatrophie (PSMA) Multiple Sklerose (MS) Becker myotonia (BM) Becker-Muskeldystrophie [armonproducts.de]
[…] neuromuskulären normal oxidativer Paresen pathie Pathogenese pathologische Patienten Polymyositis Potenziale progrediente progressive Protein proximalen sarkoplasmatischen Retikulums schen Schwäche selten Serumenzyme skeletal Skelettmuskel sowie spinalen Muskelatrophie [books.google.de]
HMSN und Amyloidneuropathien) Erworbene Polyneuropathien (z.B. bei Diabetes mellitus, stoffwechsel- und ernährungsbedingt, toxisch) Mononeuropathien und Radikulopathien Motoneuronerkrankungen Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) Spinale Muskelatrophie (SMA [ukm.de]
- Proximale Muskelschwäche
Defekte in bestimmten Genen, z.B. im Desmin-, Caveolin-3 oder Myotilin-Gen, können nicht nur einen LGMD-Phänotyp mit proximaler Muskelschwäche, sondern auch eine distale Myopathie verursachen. [eref.thieme.de]
Diagnostik
(24,8 kb) ANO5, CAPN3, CAV3, DYSF, FKRP, FKTN, LMNA*, **, POMT1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TRIM32 * auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar ** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar Material 3 - 5 ml EDTA-Blut [zhma.de]
Bei Aufnahme wird überprüft, ob die bisher gestellte Diagnose plausibel oder weitergehende Diagnostik notwendig ist. In der Regel liegt eine umfassende Diagnostik bereits vor, Doppeluntersuchungen erfolgen nicht. [wicker.de]
Durch die Sprechstunde wird ein Großteil der erforderlichen klinischen, elektrophysiologischen und molekulargenetischen Diagnostik abgedeckt. [ukm.de]
In Kooperation mit dieser Gruppe beschäftigen wir uns mit der Diagnostik der kardialen Beteiligung, sowohl im Rahmen der ambulanten Betreuung in der Hochschulambulanz, als auch in wissenschaftlichen Studien. [hochschulambulanz-charite-buch.de]
Fachbereich Neurologie Stiftung Deutsche Klinik für Diagnostik Wiesbaden Deutschland [link.springer.com]
Therapie
Therapie Eine etablierte medikamentöse Therapie ist bei keiner der Gliedergürteldystrophien bekannt. [beatmungspflegeportal.de]
Zentrale Inhalte sind dabei die Übersicht der Begrifflichkeiten, Therapie und Genetik. Auch über Aspekte, wie Ernährung, Sport oder auch Führen eines KFZ mit einer neuromuskulären Erkrankung wird in diesem Rahmen berichtet. [wicker.de]
Eine an der Ursache ansetzende Therapie muss also das DUX4-Gen wieder stilllegen. Therapie Es gibt heute keine Therapie, die die Erkrankung heilen kann. [dgm.org]
In der Therapie der Myasthenia gravis mehren sich die Daten, dass Rituximab in schweren und therapierefraktären Fällen eine wirkungsvolle Alternative darstellt. Erste Hinweise für die Wirksamkeit von Eculizumab wurden an 14 Patienten erbracht. [kup.at]
Prognose
[…] manifestieren sich meist im Erwachsenenalter ( adult-onset ) und der klinische Verlauf ist im Vergleich zu den autosomal-rezessiv-vererbten Gliedergürteldystrophien häufig weniger schwer. [3] Typ Genort Gen Genprodukt Manifestationsalter Leitsymptome Prognose [linkfang.de]
[…] dominant vererbten Gliedergürteldystrophien, LGMD1, und die autosmal- rezessiv vererbten Gliedergürteldystrophien, LGMD2. [2] Einteilung der Gliedergürteldystrophien nach Mortier [1] Typ Genort Betroffenes Genprodukt Manifestation (Alter) Leitsymptome Prognose [deacademic.com]
[…] die autosomal- dominant vererbten Gliedergürteldystrophien, LGMD1, und die autosmal-rezessiv vererbten Gliedergürteldystrophien, LGMD2. [2] Einteilung der Gliedergürteldystrophien Typ Genort Betroffenes Genprodukt Manifestation (Alter) Leitsymptome Prognose [biologie-seite.de]
Dabei ermöglicht eine präzise Diagnose Vorhersagen zu Verlauf und Prognose der Erkrankung, hat Einfluss auf die Berufswahl des Patienten, dient der Prävention von Komplikationen (respiratorische Insuffizienz, Herzrhythmusstörungen, Kardiomyopathie), ist [klinikum.uni-muenchen.de]
Ätiologie
[…] progressiver Verlust der Muskelkraft im Vordergrund steht. 2 Ätiologie Muskeldystrophien beruhen in den meisten Fällen auf Defekten im Dystrophin - Gen und werden daher auch unter dem Begriff Dystrophinopathien gefasst. [flexikon.doccheck.com]
Epidemiologie
Ziele dieser Patientenregister ist es, möglichst viele Betroffene deutschlandweit bzw. im Fall der internationalen Register auch weltweit zu erfassen, um Informationen zum Erkrankungsverlauf, der Epidemiologie und der medizinischen Versorgung dieser Patienten [muskelschwund.de]
Prävention
Dabei ermöglicht eine präzise Diagnose Vorhersagen zu Verlauf und Prognose der Erkrankung, hat Einfluss auf die Berufswahl des Patienten, dient der Prävention von Komplikationen (respiratorische Insuffizienz, Herzrhythmusstörungen, Kardiomyopathie), ist [klinikum.uni-muenchen.de]