Symptome
[…] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs [dimdi.de]
Physiologie 736 Überlastung des Lymphsystems 741 Lymphödeme kombiniert mit anderen 744 sarkom 748 Anatomie 785 rganisch bedingte Erkrankungen 792 TypAGastritis 808 Akute Magenschleimhautläsionen 811 Störungen der Dünndarmfunktion 821 Mechanismus ösophagealer Symptome [books.google.de]
Die ophthalmologische Untersuchung ist von Bedeutung, weil okuläre Symptome bei bestimmten Syndromen obligat oder als Frühzeichen vorkommen. Bei manchen Stoffwechselerkrankungen ist eine diätetische Therapie möglich. [retinascience.de]
Darüber hinaus kann eine CK-Erhöhung auch einziges Symptom einer Muskeldystrophie sein. [de.wikipedia.org]
Neurologisch
- Ataxie
[…] und Retinitis pigmentosa Genetik: autosomal rezessive Retinitis pigmentosa und autosomal rezessive oder dominante Ataxie: Mutationen im TTPA-Gen Klinische Befunde: Retina: Retinitis pigmentosa ähnliche Netzhautdystrophie Allgemein: Ataxie Ataxie, rezessiv [retinascience.de]
Praxis für Humangenetik Brünnlbadgasse 15/6, A Wien Homepage: Chorea Huntington: Huntingtin IT15 Gen Spinocerebelläre Ataxie: ATXN1-, ATXN2-, ATXN3-, CACNA1A-Gen Muskeldystrophie Typ Duchenne: DMD-Gen Aneuploidie im Rahmen des sogenannten Schnelltests [docplayer.org]
Symptomenkomplexe bekannt: Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) Mitochondriale Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose, Schlaganfälle (MELAS) Myoklonus-Epilepsie und Ragged red fibers (MERRF) Leigh-Syndrom Chronisch progressive externe Opthalmoplegie (CPEO) Neuropathie Ataxie [de.wikibooks.org]
Respiratorisch
- Respiratorische Insuffizienz
Evtl. in 10-20% Verlust der Gehfähigkeit oder respiratorische Insuffizienz. [de.wikibooks.org]
Systemisch
- Schwäche
Die muskuläre Schwäche ist meist symmetrisch und betrifft Bizeps und Trizeps, die Gesichts- und die Hüftmuskulatur; Schwäche der distalen Handmuskulatur tritt erst spät auf. [yumpu.com]
Je nach Art und Verlauf der Erkrankung können sich die Schwächen aber auf andere Muskelgruppen ausbreiten oder sie schwerpunktmäßig betreffen. [wicker.de]
Leitsymptom ist die zunehmende Schwäche und der sichtbare Schwund der betroffenen Muskelpartien. [de.wikipedia.org]
Klinik: proximale, symmetrische Schwäche der unteren Extremitäten. CK 3-6fach erhöht. [de.wikibooks.org]
Gastro-intestinal
- Dysphagie
Dysphagie in 20%, CK 2-5fach erhöht. Histo: Vakuolen (2-70%) mit eosinophilen Einschlüssen, kongophil + Abeta+ Ubiquitin+, Vermehrung interner Kerne, Nekrosen, CD8+, keine CD20, öfters mit RRF+ and COX- Fasern. [de.wikibooks.org]
Muskuloskeletal
- Myopathie
G71.8 Sonstige primäre Myopathien G71.9 Primäre Myopathie, nicht näher bezeichnet Inkl.: Hereditäre Myopathie o.n.A. [icd-code.de]
Vakuolen) Miyoshi-Myopathie: sehr hohe CK-Werte, Nekrosen, Entzündliche Infiltrate möglich, keine Vakuolen, Dysferlin-Mutationen Myofibrilläre Myopathie: Unterschenkel, Hände, Deminopathie Distale Myopathie bei Thelethoninopathie (distale Form der LGMD [de.wikibooks.org]
Gliedergürteldystrophie und Muskeldystrophie · Mehr sehen » Myopathie Muskelerkrankungen werden als Myopathien (gr. „Muskelleiden“) bezeichnet. Neu!! [de.unionpedia.org]
Andere Erkrankungen, die Symptome eine r FSHD imitieren können, sind mitochondriale Myopathien, Polymyositiden, Inclusion-body-Myositis, Saure Maltase-Defizienz, kongenitale Myopathien und LGMD [77, 79]. [yumpu.com]
- Muskelschwäche
Prävalenz: Erbgang: Autosomal-dominant Manifestationsalter: Erwachsenenalter, Jugendalter ICD-10: G71.0 OMIM: 609115 UMLS: C1836765 MeSH: - GARD: 12531 MedDRA: - Zusammenfassung Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 1G (LGMD1G) ist charakterisiert durch Muskelschwäche [orpha.net]
Klinisch ist die Erkrankung durch eine fortschreitende proximale Muskelschwäche gekennzeichnet. Außerdem wurden Beugekontrakturen der Finger und Zehen beschrieben. Die Kreatinkinase war bei den Mitgliedern der Familie meist erhöht. LGMD1G. [de.wikipedia.org]
Klinik: häufig proximal betonte Muskelschwäche, Facies myopathica Genetik: Erbgang autosomal dom./rez. [de.wikibooks.org]
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) Die EDMD ist durch Muskelschwäche, Kontrakturen und kardiale Beteiligung charakterisiert. [yumpu.com]
- Proximale Muskelschwäche
Klinisch ist die Erkrankung durch eine fortschreitende proximale Muskelschwäche gekennzeichnet. Außerdem wurden Beugekontrakturen der Finger und Zehen beschrieben. Die Kreatinkinase war bei den Mitgliedern der Familie meist erhöht. LGMD1G. [de.wikipedia.org]
Klinik: häufig proximal betonte Muskelschwäche, Facies myopathica Genetik: Erbgang autosomal dom./rez. [de.wikibooks.org]
Diagnostik
Auflage wurde durchgehend den Entwicklungen in Diagnostik und Therapie angepasst und erweitert: um Kapitel zu Schwindelsyndromen, Okulomotorik, Borreliose/FSME, Parasitosen und Exotoxinen, metabolischen Enzephalopathien, zum Einfluss von Nierenerkrankungen [books.google.de]
Die Central-core Polymyalgia rheumatica GRASL, SCHENK & PARTNER pdf - Referenzzentrum für Neuromuskuläre Krankheiten Zielgenau gegen Krebszellen Diagnostik kardialer Erkrankungen bei Konduktorinnen der Die progressiven Muskel- dystrophien Poster 196 - [studylibde.com]
Diagnostik, interdisziplinäre Therapie und Selbsthilfe. Deutscher Ärzteverlag, 2003, ISBN 3-7691-1172-9, S. 73. Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt keine Arztdiagnose. [de.wikipedia.org]
Bei Aufnahme wird überprüft, ob die bisher gestellte Diagnose plausibel oder weitergehende Diagnostik notwendig ist. In der Regel liegt eine umfassende Diagnostik bereits vor, Doppeluntersuchungen erfolgen nicht. [wicker.de]
Therapie
Auflage wurde durchgehend den Entwicklungen in Diagnostik und Therapie angepasst und erweitert: um Kapitel zu Schwindelsyndromen, Okulomotorik, Borreliose/FSME, Parasitosen und Exotoxinen, metabolischen Enzephalopathien, zum Einfluss von Nierenerkrankungen [books.google.de]
keine kausale Therapie, am Auge ev. vergrößernde Sehhilfen, weiter Therapie abhängig von der übrigen Organbeteiligung aktualisiert: 2006-02-05 Makuladystrophien Häufiger: M. [retinascience.de]
Wie bei allen anderen Erkrankungen steht auch bei der Muskeldystrophie die Diagnose vor der Therapie. [wicker.de]
Diagnostik, interdisziplinäre Therapie und Selbsthilfe. Deutscher Ärzteverlag, 2003, ISBN 3-7691-1172-9, S. 73. Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt keine Arztdiagnose. [de.wikipedia.org]
Prognose
[…] manifestieren sich meist im Erwachsenenalter ( adult-onset ) und der klinische Verlauf ist im Vergleich zu den autosomal-rezessiv-vererbten Gliedergürteldystrophien häufig weniger schwer. [3] Typ Genort Gen Genprodukt Manifestationsalter Leitsymptome Prognose [de.wikipedia.org]
Einteilung der Gliedergürteldystrophien nach Mortier [1] Typ Genort Betrof- fenes Gen- produkt Erb- gang Mani-fest- ations- alter (Jahre) Leitsymptome Prognose LGMD 1A 5q22-q34 Myotilin aut. [de.wikibooks.org]
Pathophysiologie
Immunsystems 480 Spezifische Immunität 487 Humane Leukozytenantigene HLA 493 Oligo und polyklonale TZellReaktionen 510 Homöostase des Immunsystems 516 Herz und Koronarkreislauf 580 Physiologische Grundlagen 587 Häufigkeit und Ursachen der Herzinsuffizienz 600 Pathophysiologie [books.google.de]
Prävention
Spätphase 550 BLymphozyten 556 Regulation der antiinfektiösen 558 Chronisch entzündliche Dickdarmerkrankun 564 Bakterielle Pneumonie 568 Schock 579 M Genetische Diagnostik 37 Innere Sekretion 44 Infektion 50 Niere und ableitende Harnwege 52 W Behandlung und Prävention [books.google.de]