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GLUT1-Defizit-Syndrom

Glukose-Transporter-Typ-1-Mangel


Symptome

  • Die Vererbung erfolgt autosomal - dominant, sehr selten auch rezessiv. [2] 3 Symptome Leitsymptom des GLUT1-Defizit-Syndroms sind Krampfanfälle. Die Schwere und Häufigkeit kann dabei variieren.[flexikon.doccheck.com]
  • […] zurück Untersuchung GLUT1 deficiency syndrome Methode: PCR und Sequenzierung der 10 Exons von SLC2A1 Indikation, Symptome: Das GLUT1-Defizit-Syndrom ist durch Enzephalopathien mit einhergehenden Epilepsien im Kindesalter gekennzeichnet.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Die Symptome beginnen im Alter von 1 bis 4 Monaten, nach normaler Schwangerschaft und Geburt. Die Häufigkeit ist nicht bekannt. Die Diagnose folgt aus dem klinischen Bild und der biochemischen Analyse der Zerebrospinalflüssigkeit.[orpha.net]
  • Mit Hilfe einer ketogenen Diät lassen sich die Symptome gut kontrollieren oder zumindest lindern. Die Diät sollte so früh wie möglich begonnen und bis in die Pubertät aufrechterhalten werden.[de.wikipedia.org]
Ärger
  • Mir geht es um die Kohlenhydrateinschränkung um Krebszellen zu ärgern. Zu diesem Thema gibt es ein neues, wirklich gutes und sehr gut begründetes Buch. Es ist geschrieben von Frau Prof. Dr. rer. biol. hum.[forum.prostatakrebs-bps.de]

Diagnostik

  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SLC2A1-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 3 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 ([zhma.de]
  • MRT Die Magnetresonanztomographie ist einbildgebendes Verfahren, das vor allem in der medizinischen Diagnostik zur Darstellung von Struktur und Funktion der Gewebe und Organe im Körper eingesetzt wird.[dravet.ch]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

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