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GLUT1-Defizit-Syndrom

Glukose-Transporter-Typ-1-Mangel


Symptome

  • Die Vererbung erfolgt autosomal - dominant, sehr selten auch rezessiv. [2] 3 Symptome Leitsymptom des GLUT1-Defizit-Syndroms sind Krampfanfälle. Die Schwere und Häufigkeit kann dabei variieren.[flexikon.doccheck.com]
  • […] zurück Untersuchung GLUT1 deficiency syndrome Methode: PCR und Sequenzierung der 10 Exons von SLC2A1 Indikation, Symptome: Das GLUT1-Defizit-Syndrom ist durch Enzephalopathien mit einhergehenden Epilepsien im Kindesalter gekennzeichnet.[medizin-zentrum-dortmund.de]

Diagnostik

  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SLC2A1-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 3 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 ([zhma.de]
  • MRT Die Magnetresonanztomographie ist einbildgebendes Verfahren, das vor allem in der medizinischen Diagnostik zur Darstellung von Struktur und Funktion der Gewebe und Organe im Körper eingesetzt wird.[dravet.ch]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]
  • Dies unterstützt uns vielleicht dabei, ähnlichen gefährdeten Patienten zu helfen.“ Ein Bestandteil der Präzisionsmedizin der Stanford University ist die moderne Diagnostik, z.B. Tests der zellfreien DNA (cf-DNA).[compassmag.3ds.com]
  • Die erhöhte Permeabilität der Endothelzellen für bestimmte Kontrastmittel wird in der Diagnostik angewendet (siehe dazu den Absatz Humandiagnostik).[de.pschitt.info]

Therapie

Prognose

  • Bislang ist es zu Beginn der Erkrankung kaum möglich, eine Prognose über den weiteren Verlauf zu stellen, was die betroffenen Patienten belastet.[de.pschitt.info]
  • Hirnhälfte, weißer kreisrunder Bereich Metastatisierende Tumorzellen, speziell von Bronchialkarzinomen, Mammakarzinomen und malignen Melanomen, sind in der Lage die Blut-Hirn-Schranke zu überwinden und zerebrale Metastasen mit ausnahmslos schlechter Prognose[de.academic.ru]

Epidemiologie

  • Behandlungen ansprechen wird, müssen wir Genomund Phänotyp- daten von so vielen Menschen wie möglich sammeln und vergleichen – Daten von Menschen mit der gleichen Erkrankung, aber auch von gesunden Menschen“, so Martin Landray, Professor für Medizin und Epidemiologie[compassmag.3ds.com]
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Altersverteilung

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