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Glykogenose

Glykogenspeicherkrankheit


Symptome

  • Symptome und Verlauf Im Vordergrund der Symptome stehen Kardiomyopathie, Muskelschwäche und respiratorische Insuffizienz.[yumpu.com]
  • Im Erwachsenenalter bilden sich die Symptome in der Regel zurьck. Mцgliche Symptome der Patienten mit GSD durch Leber- und Muskel-PhK-Mangel sind deutliche Hepatomegalie und leichte Muskelhypotonie.[orpha.net]
  • Im Erwachsenenalter bilden sich die Symptome in der Regel zurück. Mögliche Symptome der Patienten mit GSD durch Leber- und Muskel-PhK-Mangel sind deutliche Hepatomegalie und leichte Muskelhypotonie.[orpha.net]
  • Zu den Symptomen Muskelschwäche, Vergrößerung von Leber und Milz, Unterzuckerung, Minderwuchs und bei Typ VIII auch zu neurologischen Veränderungen und einer progressiven Degeneration der Hirnzellen.[wissen.de]
Xanthom
  • Die auftretende Lipidämie führt zuweilen zu Xanthomen. Die Blutungsneigung ist nicht selten erhöht und führt zu multiplen Hämatomen.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Ia) bzw Glucose -6- phosphat -Translokase (Typ Ib) Führt zu vermindertem Glykogenabbau und vermehrter Glykogenspeicherung Hypoglykämie Alternativ werden Lipide abgebaut Azidose Klinik : Hepatomegalie, aufgetriebenes Abdomen, Krampfanfälle , seltener Xanthome[amboss.com]
  • Ia) bzw Glucose -6- phosphat -Translokase (Typ Ib) Führt zu vermindertem Glykogenabbau und vermehrter Glykogenspeicherung Hypoglykämie Alternativ werden Lipide abgebaut Azidose Klinik : Hepatomegalie, aufgetriebenes Abdomen, Krampfanfälle, seltener Xanthome[amboss.miamed.de]
Gedeihstörung
  • […] phosphat -Uridyltransferase Galaktose-1- phosphat kann nicht in Glucose -1- phosphat umgesetzt und somit nicht in die Glykolyse eingespeist werden Akkumulation von Galaktose-1- phosphat Prävalenz : Etwa 1:70.000 in Deutschland Klinik : Trinkschwäche , Gedeihstörung[amboss.com]
  • […] phosphat -Uridyltransferase Galaktose-1- phosphat kann nicht in Glucose -1- phosphat umgesetzt und somit nicht in die Glykolyse eingespeist werden Akkumulation von Galaktose-1- phosphat Prävalenz : Etwa 1:70.000 in Deutschland Klinik : Trinkschwäche, Gedeihstörung[amboss.miamed.de]
  • Die häufig anzutreffende Trinkschwäche verstärkt die Gedeihstörung zusätzlich, die motorische Entwicklung ist deutlich verzögert, die meisten Säuglinge müssen beatmet werden.[pharmazeutische-zeitung.de]
  • Wenn die Schluckbeschwerden bei Kindern auftreten, sind sie auch für Gedeihstörungen verantwortlich. Daneben klagen Patienten auch über Magen-Darm-Probleme, wie z.B. Durchfälle oder auch Verstopfung.[lysosolutions.de]
Hepatomegalie
  • (X-chromosomaler Erbgang) Phosphorylase-b-kinase der Leber normales Glykogen in der Leber klinisch milde Manifestation, Hepatomegalie, Hypoglykämie Urban & Fischer 2003 – Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl.[gesundheit.de]
  • Cori): Defekt der Amylo-1,6-Glukosidase Klinik: Hepatomegalie, Hypoglykämie, Hyperlipidämie, Transaminasenerhöhung.[tobias-schwarz.net]
  • Mцgliche Symptome der Patienten mit GSD durch Leber- und Muskel-PhK-Mangel sind deutliche Hepatomegalie und leichte Muskelhypotonie.[orpha.net]
  • Mögliche Symptome der Patienten mit GSD durch Leber- und Muskel-PhK-Mangel sind deutliche Hepatomegalie und leichte Muskelhypotonie.[orpha.net]
  • Die Leber vergrößert sich; es kommt zur klinisch nachweisbaren Hepatomegalie .[medicoconsult.de]
Muskelatrophie
  • Scapula alata: Aufgrund der proximalen/axialen Muskelschwäche und spinalen Muskelatrophie können die Schulterblätter flügelartig abstehen.[lysosolutions.de]
Makroglossie
  • Ätiologie : Autosomal-rezessiv vererbter Mangel an α-1,4-Glucosidase ( saure Maltase) in den Lysosomen Anreicherung von Glykogen in den Lysosomen Zerstörung der Myozyten Klinik : Muskelhypotonie (v.a. proximal, evtl. mit Beteiligung des Zwerchfells ), Makroglossie[amboss.com]
  • „floppy infants“) mit Saug- und Trinkschwäche sowie Makroglossie.[klinikum.uni-muenchen.de]
  • Bei manchen Patienten wird auch die Vergrößerung der Zunge (Fachbegriff: Makroglossie) beobachtet.[lysosolutions.de]

Diagnostik

  • Differentialdiagnosen zu: Glykogenose Typ 0 Diagnostik zu: Glykogenose Typ 0 Diagnostik Glykogenose Typ 0 Die Diagnostik der Glykogenose Typ 0: Nüchternhypoglykämie mit Ketose nach Fasterperioden; v.a. am Morgen nach GLukosebelastung steigt Laktat molekulargenetischer[med2click.de]
  • Diagnostik Die Diagnostik umfasst die Enzymologie mit Durchführung des sog.[klinikum.uni-muenchen.de]
  • Chirurgie Viszeralchirurgie Plastische und Ästhetische Chirurgie Frauenheilkunde & Kinderwunsch Urologie & Prostataerkrankungen Innere Organe Kopf, Hals & Augen Lunge & Allergie Kinder Psyche & Nerven Schmerz Haut & Dermatologie Rehabilitation Prävention & Diagnostik[leading-medicine-guide.de]
  • Bei Krankheitsmanifestation im Jugend- oder Erwachsenenalter ist die Diagnostik aufgrund der zunächst recht unspezifischen Symptome weitaus schwieriger als bei Säuglingen.[deutsche-apotheker-zeitung.de]

Therapie

  • Therapie zu: Glykogenose Typ 0 Zusatzhinweise zu: Glykogenose Typ 0 Zusatzhinweise Glykogenose Typ 0 Zum Thema Glykogenose Typ 0 liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise vor.[med2click.de]
  • Es gibt jedoch Hinweise darauf, dass die Enzym-Ersatz-Therapie in ihrer jetzigen Form das Fortschreiten des Muskelschwunds nicht dauerhaft verhindert. Die Herzschwäche lässt sich dagegen gut mit der Enzym-Ersatz-Therapie behandeln.[gesundmed.de]
  • Während die Behandlung einzelner Patienten mit G-CSF überwiegend zu einer Verbesserung der klinischen Situation führte, ließ sich in keinem Fall eine klar definierte Indikation für diese Therapie ausmachen.[docserv.uni-duesseldorf.de]
  • Die symptomatik ist jedoch weniger stark ausgeprägt als bei der Glykogenose Typ I, es können jedoch zusätzlich eine Kardiomyopathie, Muskelschwäche und Muskelschwund auftreten Therapie wie bei Glykogenose Typ I, bei Muskelbeteiligung proteinreiche und[tobias-schwarz.net]
  • Therapie Bei Verbrauch der Blutglukose durch die Körperzellen kommt es zur Hypoglykämie und Azidose, da der Körper selbst keine Glukose nachproduzieren kann. Sie zu vermeiden ist das Ziel der Therapie.[medicoconsult.de]

Prognose

  • Andersen): Defekt der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase (branching enzyme) Progredient verlaufende Leberzirrhose mit schlechter Prognose Eine Muskelbeteiligung ist möglich Therapeutisch sollte frühzeitig eine Lebertransplantation erfolgen Glykogenose Typ[tobias-schwarz.net]
  • Prognose Mit angepasster Betreuung ist die Prognose besser, die Patienten haben dann eine fast normale Lebenserwartung. *Autor: Prof. P. Labrune (November 2010)*. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Prognose: Wie ist die Prognose von Morbus Pompe? Die infantile Form von Morbus Pompe führt unbehandelt innerhalb von zwei Jahren zum Tod. Ursache ist meist die Herzschwäche oder eine Lungenentzündung.[gesundmed.de]
  • Hier finden Sie Ihre Medikamente: Aussicht & Prognose Eine Heilung der Erkrankung ist mit den bisherigen medizinischen sowie gesetzlichen Möglichkeiten ausgeschlossen.[medlexi.de]

Epidemiologie

  • […] zu: Glykogenose Typ 0 Epidemiologie Glykogenose Typ 0 Die Glykogenose Typ 0 ist eine sehr seltene Erkrankung Ätiologie zu: Glykogenose Typ 0 Differentialdiagnosen zu: Glykogenose Typ 0 Anamnese Glykogenose Typ 0 Bei der Anamnese der Glykogenose Typ 0[med2click.de]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prдvalenz bei Geburt wird auf etwa 1:100.000 geschдtzt.[orpha.net]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz bei Geburt wird auf etwa 1:100.000 geschätzt.[orpha.net]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prδvalenz ist nicht bekannt. Bei Jahresinzidenz bei Geburt betrδgt etwa 1:100.000. Klinische Beschreibung 80 % der Patienten haben den Typ a der GSDI.[orpha.net]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz ist nicht bekannt. Bei Jahresinzidenz bei Geburt beträgt etwa 1:100.000. Klinische Beschreibung 80 % der Patienten haben den Typ a der GSDI.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Hepatomegalie Hypoglykämie Prognose : Die meisten Patienten sind nicht behandlungsbedürftig Glykogenose Typ VII ( Tarui-Krankheit ) Ätiologie : Defekt der Phosphofructokinase Klinik : Siehe Typ V Störungen des Galaktosestoffwechsels Galaktosämie Ätiologie/Pathophysiologie[amboss.com]

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