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Glykogenose

Glykogenspeicherkrankheit


Symptome

  • Symptome und Verlauf Im Vordergrund der Symptome stehen Kardiomyopathie, Muskelschwäche und respiratorische Insuffizienz.[yumpu.com]
  • Im Erwachsenenalter bilden sich die Symptome in der Regel zurück. Mögliche Symptome der Patienten mit GSD durch Leber- und Muskel-PhK-Mangel sind deutliche Hepatomegalie und leichte Muskelhypotonie.[orpha.net]
  • Im Erwachsenenalter bilden sich die Symptome in der Regel zurьck. Mцgliche Symptome der Patienten mit GSD durch Leber- und Muskel-PhK-Mangel sind deutliche Hepatomegalie und leichte Muskelhypotonie.[orpha.net]
  • Zu den Symptomen Muskelschwäche, Vergrößerung von Leber und Milz, Unterzuckerung, Minderwuchs und bei Typ VIII auch zu neurologischen Veränderungen und einer progressiven Degeneration der Hirnzellen.[wissen.de]
  • Die beschriebenen Symptome können bei Kindern wie auch bei Erwachsenen auftreten. Damit es nicht zu einem plötzlichen Tod kommt, ist frühzeitig bei den ersten Warnhinweisen die Konsultation eines Arztes erforderlich.[medlexi.de]
Hepatomegalie
  • (X-chromosomaler Erbgang) Phosphorylase-b-kinase der Leber normales Glykogen in der Leber klinisch milde Manifestation, Hepatomegalie, Hypoglykämie Urban & Fischer 2003 – Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl.[gesundheit.de]
  • Cori): Defekt der Amylo-1,6-Glukosidase Klinik: Hepatomegalie, Hypoglykämie, Hyperlipidämie, Transaminasenerhöhung.[tobias-schwarz.net]
  • Mögliche Symptome der Patienten mit GSD durch Leber- und Muskel-PhK-Mangel sind deutliche Hepatomegalie und leichte Muskelhypotonie.[orpha.net]
  • Mцgliche Symptome der Patienten mit GSD durch Leber- und Muskel-PhK-Mangel sind deutliche Hepatomegalie und leichte Muskelhypotonie.[orpha.net]
  • Die Leber vergrößert sich; es kommt zur klinisch nachweisbaren Hepatomegalie.[medicoconsult.de]

Diagnostik

  • Differentialdiagnosen zu: Glykogenose Typ 0 Diagnostik zu: Glykogenose Typ 0 Diagnostik Glykogenose Typ 0 Die Diagnostik der Glykogenose Typ 0: Nüchternhypoglykämie mit Ketose nach Fasterperioden; v.a. am Morgen nach GLukosebelastung steigt Laktat molekulargenetischer[med2click.de]
  • Diagnostik Der Verdacht auf die Von-Gierke-Glykogenose beruht auf der Konstellation von Unterzuckerungen, Azidose und Lebervergrößerung beim Säugling.[medicoconsult.de]
  • Diagnostik Der Verdacht auf die Von-Gierke-Glykogenose beruht auf der Konstellation von Unterzuckerungen , Azidose und Lebervergrößerung beim Säugling.[medicoconsult.de]
  • (Typ Ib) Führt zu vermindertem Glykogenabbau und vermehrter Glykogenspeicherung Hypoglykämie Alternativ werden Lipide abgebaut Azidose Klinik : Hepatomegalie, aufgetriebenes Abdomen, Krampfanfälle, seltener Xanthome, Blutungsneigung und Gicht -Tophi Diagnostik[amboss.miamed.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Therapie zu: Glykogenose Typ 0 Zusatzhinweise zu: Glykogenose Typ 0 Zusatzhinweise Glykogenose Typ 0 Zum Thema Glykogenose Typ 0 liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise vor.[med2click.de]
  • Ein wichtiges Anliegen des Vereins ist neben der Selbsthilfe die Erforschung und Entwicklung von Medikamenten und Therapien.[achse-online.de]
  • Für die medikamentöse Therapie stehen inzwischen diverse Arzneimittel zur Verfügung, sodass die Patienten eine relativ gute Behandlung erhalten.[medlexi.de]
  • Therapie Bei Verbrauch der Blutglukose durch die Körperzellen kommt es zur Hypoglykämie und Azidose, da der Körper selbst keine Glukose nachproduzieren kann. Sie zu vermeiden ist das Ziel der Therapie.[medicoconsult.de]
  • Die symptomatik ist jedoch weniger stark ausgeprägt als bei der Glykogenose Typ I, es können jedoch zusätzlich eine Kardiomyopathie, Muskelschwäche und Muskelschwund auftreten Therapie wie bei Glykogenose Typ I, bei Muskelbeteiligung proteinreiche und[tobias-schwarz.net]

Prognose

  • Andersen): Defekt der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase (branching enzyme) Progredient verlaufende Leberzirrhose mit schlechter Prognose Eine Muskelbeteiligung ist möglich Therapeutisch sollte frühzeitig eine Lebertransplantation erfolgen Glykogenose Typ[tobias-schwarz.net]
  • Hier finden Sie Ihre Medikamente: Aussicht & Prognose Eine Heilung der Erkrankung ist mit den bisherigen medizinischen sowie gesetzlichen Möglichkeiten ausgeschlossen.[medlexi.de]
  • - Defekt der Phosphoglyzerat-Mutase Glykogenose Typ XI - Defekt der Laktat-Dehydrogenase Glykogenose Typ XII - Defekt der Aldolase Glykogenose Typ XIII - Defekt der Enolase Glykogenose Typ 0 - Defekt der Glykogen-Synthase Vereinfacht gesagt ist die Prognose[tk.de]
  • Diagnostik Myoglobinurie Nachweis durch fehlenden Lactat -Anstieg im Lactat - Ischämie -Test Glykogenose Typ VI ( Hers-Krankheit ) Ätiologie : Defekt der Leber -Phosphorylase oder Phosphorylase-b-Kinase Klinik : Milde Symptomatik Hepatomegalie Hypoglykämie Prognose[amboss.miamed.de]

Epidemiologie

  • […] zu: Glykogenose Typ 0 Epidemiologie Glykogenose Typ 0 Die Glykogenose Typ 0 ist eine sehr seltene Erkrankung Ätiologie zu: Glykogenose Typ 0 Differentialdiagnosen zu: Glykogenose Typ 0 Anamnese Glykogenose Typ 0 Bei der Anamnese der Glykogenose Typ 0[med2click.de]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz bei Geburt wird auf etwa 1:100.000 geschätzt.[orpha.net]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prдvalenz bei Geburt wird auf etwa 1:100.000 geschдtzt.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Hepatomegalie Hypoglykämie Prognose : Die meisten Patienten sind nicht behandlungsbedürftig Glykogenose Typ VII ( Tarui-Krankheit ) Ätiologie : Defekt der Phosphofructokinase Klinik : Siehe Typ V Störungen des Galaktosestoffwechsels Galaktosämie Ätiologie/Pathophysiologie[amboss.miamed.de]

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