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Glykogenspeicherkrankheit Typ 1

Von-Gierke-Krankheit

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 1, auch bekannt als Glykogenose Typ 1 oder Von-Gierke-Krankheit, ist die häufigste Erkrankung aus der Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten.


Symptome

  • Häufig treten auch Symptome, die durch milde Hypoglykämie verursacht werden, wie Reizbarkeit, Blässe, Zyanose, Hypotonie, Zittern oder Bewusstseinsverlus auf.[symptoma.com]
  • Symptome des Morbus von Gierke Erste Symptome dieser enzymatischen Stoffwechselerkrankung treten bereits bei Säuglingen beider Geschlechter auf.[muskelerkrankung.de]
  • Ein weiteres Symptom ist Osteopenie, mit Frakturneigung schon im Kindesalter und ausgeprägter Osteoporose im späteren Leben. Einige Patienten zeigen eine abnorme Fettverteilung. Das FBG wird autosomal-rezessiv vererbt.[orpha.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Anämie
  • Tumorrezidiv und Regression 183 Tumorwirkung Paraneoplasie VIII 5 189 10 195 Hamartien Melanome Angiome VIII 16 201 193 209 Blutungen 237 Weitere Überfunktionssyndrome XI 2 244 Urheberrecht Häufige Begriffe und Wortgruppen Abbildung Abszeß akuten Amyloidose Anämie[books.google.de]
  • Weitere Symptome sind Kleinwuchs, Osteopenie, Anämie, erhöhter alkalischer Phosphatase, gamma-GT, Serumcholesterol und Triglyceride.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Außerdem besteht eine kompensierte hämolytische Anämie Glykogenose Typ 0: Ein Glykogensynthetase-Mangel führt dazu daß zuwenig Glykogen synthetisiert wird Hypoglykämien die nicht auf Glukagon ansprechen[tobias-schwarz.net]
Kleinwuchs
  • Die Erkrankung fällt bereits in den ersten Lebensmonaten auf durch Gedeihstörung, Polyurie und (nierenbedingter) Rachitis, später treten Kleinwuchs, renale Osteopathie mit Osteoporose und Hepatosplenomegalie in den Vordergrund.[de.wikipedia.org]
  • Weitere Symptome sind Kleinwuchs, Osteopenie, Anämie, erhöhter alkalischer Phosphatase, gamma-GT, Serumcholesterol und Triglyceride.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
Fieber
  • […] übertragen werden A65-A69 Sonstige Spirochätenkrankheiten A70-A74 Sonstige Krankheiten durch Chlamydien A75-A79 Rickettsiosen A80-A89 Virusinfektionen des Zentralnervensystems A92-A99 Durch Arthropoden übertragene Viruskrankheiten und virale hämorrhagische Fieber[dimdi.de]
Hepatomegalie
  • Die Erkrankung ist charakterisiert durch Glyokogenspeicherung in der Leber mit konsekutiver Hepatomegalie und den Nieren mit schwerer tubulärer Nierenfunktionsstörung und gestörtem Glukose- und Galaktose-Stoffwechsel.[de.wikipedia.org]
  • Cori): Defekt der Amylo-1,6-Glukosidase Klinik: Hepatomegalie, Hypoglykämie, Hyperlipidämie, Transaminasenerhöhung.[tobias-schwarz.net]
  • Die Leber vergrößert sich; es kommt zur klinisch nachweisbaren Hepatomegalie.[medicoconsult.de]
  • Synonym von Gierke-Erkrankung, GSD1 Letzte Aktualisierung am 13.11.2018 Vererbungsweise autosomal rezessiv Erscheinungsbild/Phänotyp Das klinische Erscheinungsbild der GSD1 zeigt sich vorwiegend in einer Hepatomegalie, einer Nierenvergrößerung, und einem[genetikum.de]
  • Lebensmonat eine schwere Hepatomegalie und Renomagalie, Wachstumsretardierung und Muskelhypotonie.[labor-lademannbogen.de]

Diagnostik

  • Diagnostik Der Verdacht auf die Von-Gierke-Glykogenose beruht auf der Konstellation von Unterzuckerungen, Azidose und Lebervergrößerung beim Säugling.[medicoconsult.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]
Ketonurie
  • Weitere Laborbefunde sind Hypoglykämie, Ketonurie und Hypercholesterinämie. Als diagnostischer Marker für die FBG und andere Glykogenosen wurde kürzlich der Befund einer erhöhten Serum-Biotinidase-Aktivität vorgeschlagen.[orpha.net]

Therapie

  • Zu Paula's Frauchen: Danke - das mit dem Kombinsulin kenne ich aus eigener Erfahrung, früher bin ich mit sowas auch behandelt wurden, bis es endlich Basis-Bolus-Therapie gab.[forum.diabetesinfo.de]
  • Diese Form der genetischen Diagnose kann bereits am ungeborenen Kind vorgenommen werden, was für den frühstmöglichen Start der Therapie von großer Bedeutung ist.[muskelerkrankung.de]
  • Die symptomatik ist jedoch weniger stark ausgeprägt als bei der Glykogenose Typ I, es können jedoch zusätzlich eine Kardiomyopathie, Muskelschwäche und Muskelschwund auftreten Therapie wie bei Glykogenose Typ I, bei Muskelbeteiligung proteinreiche und[tobias-schwarz.net]
  • Therapie Bei Verbrauch der Blutglukose durch die Körperzellen kommt es zur Hypoglykämie und Azidose, da der Körper selbst keine Glukose nachproduzieren kann. Sie zu vermeiden ist das Ziel der Therapie.[medicoconsult.de]
  • Die Therapie der Typ I-Glykogenosen besteht in einer lebenslangen, strengen diätetischen Behandlung zur Vermeidung von Hypoglykämien, Azidosen und Leberschäden.[labor-lademannbogen.de]

Prognose

  • Andersen): Defekt der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase (branching enzyme) Progredient verlaufende Leberzirrhose mit schlechter Prognose Eine Muskelbeteiligung ist möglich Therapeutisch sollte frühzeitig eine Lebertransplantation erfolgen Glykogenose Typ[tobias-schwarz.net]

Zusammenfassung

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 1 ist eine autosomal-rezessiv vererbre Stoffwechselerkrankung, die durch mangelnde Glucose-6-phosphatase-Aktivität, welche mit einer Glykogenspeicherung in Leber und Niere einhergeht, gekennzeichnet ist.

Die Erkrankung wurde 1929 von dem deutschen Pathologen Edgar von Gierke erstmals beschrieben.

Die ersten Anzeichen der Erkrankung entwickeln sich kurz nach der Geburt und werden durch Hypoglykämie und Laktatazidose verursacht. Krämpfe sind ebenso ein Leitsymptom der Krankheit.

Häufig treten auch Symptome, die durch milde Hypoglykämie verursacht werden, wie Reizbarkeit, Blässe, Zyanose, Hypotonie, Zittern oder Bewusstseinsverlus auf.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:35