• Kopfschmerz

  Zu Beginn treten meist relativ un–spezifische Symptome wie morgendliche Kopfschmerzen, Rückenschmerzen Schluckbeschwerden oder Tagesschläfrigkeit auf. [deutsche-apotheker-zeitung.de]

  (Ragette R 2003) Es können sich zunehmende Symptome wie morgendliche Kopfschmerzen, eingeschränkte Leistungsfähigkeit, Tagesschläfrigkeit zeigen. [lysosolutions.de]

• Anämie

  Tumorrezidiv und Regression 183 Tumorwirkung Paraneoplasie VIII 5 189 10 195 Hamartien Melanome Angiome VIII 16 201 193 209 Blutungen 237 Weitere Überfunktionssyndrome XI 2 244 Urheberrecht Häufige Begriffe und Wortgruppen Abbildung Abszeß akuten Amyloidose Anämie [books.google.de]

  Des Weiteren werden Blutungskomplikationen (durch abnorme Thrombozytenfunktion), Anämie, Osteopenie und polyzystische Ovarien beobachtet. [eref.thieme.de]

  Androgenresistenz-Syndrom ( E34.5- ) Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie ( E25.0- ) Ehlers-Danlos-Syndrom ( Q79.6 ) Hämolytische Anämien als Folge von Enzymdefekten ( D55.- ) Marfan-Syndrom ( Q87.4 ) 5-Alpha-Reduktase-Mangel ( E29.1 ) E74.- Exkl [icd-code.de]

  Weitere Symptome sind Kleinwuchs, Osteopenie, Anämie, erhöhter alkalischer Phosphatase, gamma-GT, Serumcholesterol und Triglyceride. [stoffwechselzentrum-muenchen.de]

  Außerdem besteht eine kompensierte hämolytische Anämie Glykogenose Typ 0: Ein Glykogensynthetase-Mangel führt dazu daß zuwenig Glykogen synthetisiert wird Hypoglykämien die nicht auf Glukagon ansprechen [tobias-schwarz.net]

• Kleinwuchs

  Hepatomegalie, Nephromegalie, Adipositas Adipositas („Puppengesicht Puppengesicht “), Kleinwuchs. Lebertumoren, Gicht, Osteoporose, Niereninsuffizienz, Harnsäurenierensteine (s.u. Kap. Nierensteine), pulmonaler Hochdruck, thrombozytäre Dysfunktion. [eref.thieme.de]

  Die Erkrankung fällt bereits in den ersten Lebensmonaten auf durch Gedeihstörung, Polyurie und (nierenbedingter) Rachitis, später treten Kleinwuchs, renale Osteopathie mit Osteoporose und Hepatosplenomegalie in den Vordergrund. [de.wikipedia.org]

  Ursachen autosomal- rezessive Vererbung (Chromosom 17) Symptome Allgemeinsymptome: Kleinwuchs, Muskelschwäche, epileptische Anfälle, Geistesschwäche, Infektionsanfälligkeit, ypertonie Vergrößerung von Leber und Nieren Diagnose Anamnese: Klinik Labor: [medizin-kompakt.de]

  Weitere Symptome sind Kleinwuchs, Osteopenie, Anämie, erhöhter alkalischer Phosphatase, gamma-GT, Serumcholesterol und Triglyceride. [stoffwechselzentrum-muenchen.de]

  Glykogenose Typ I Klinik zu: Glykogenose Typ I Klinik Glykogenose Typ I Das klinische Bild der Glykogenose Typ I zeigt sich wie folgt: rezidivierenden Hypoglykämien (mit Krampfanfällen) Laktatazidose Organomegalie (Leber, Niere) Puppengesicht Gedeihstörung Kleinwuchs [med2click.de]

• Ermüdung

  Zunächst sind die Symptome unspezifisch: Tagesmüdigkeit, Kurzatmigkeit, rasche Ermüdung bei Belastung, fortschreitende Muskelschwäche, vor allem im Rumpfbereich und in den Beinen. [pharmazeutische-zeitung.de]

  […] klinische Bild der Glykoge- nose V (Muskelphosphorylase-Mangel, McArdle-Erkrankung) und auch der Glykogenose VII (Phosphofruktokinase-Mangel, Tarui-Erkrankung) ist dagegen deutlich milder und durch Symptome wie belastungsabhängige Myal- gien, vorzeitige Ermüdung [aerzteblatt.de]

• Fieber

  […] übertragen werden A65-A69 Sonstige Spirochätenkrankheiten A70-A74 Sonstige Krankheiten durch Chlamydien A75-A79 Rickettsiosen A80-A89 Virusinfektionen des Zentralnervensystems A92-A99 Durch Arthropoden übertragene Viruskrankheiten und virale hämorrhagische Fieber [dimdi.de]

• Dyspnoe

  Bei vielen Patienten kommt es zu Luftnot (Dyspnoe) oder sogar zum Aussetzen der Atmung während der Nacht (Schlafapnoe). [morbus-pompe.at]

  Bei dieser starken Dyspnoe ist in aufrechter Haltung auch in Ruhe der Einsatz der Atemhilfsmuskulatur nötig. Elektromyographie (EMG) Auffällig bei M. [lysosolutions.de]

• Xanthom

  Die auftretende Lipidämie führt zuweilen zu Xanthomen. Die Blutungsneigung ist nicht selten erhöht und führt zu multiplen Hämatomen. [stoffwechselzentrum-muenchen.de]

• Gedeihstörung

  Schlecht eingestellte Patienten entwickeln in den meisten Fällen eine Gedeihstörung mit Minderwuchs. [eref.thieme.de]

  Die Erkrankung fällt bereits in den ersten Lebensmonaten auf durch Gedeihstörung, Polyurie und (nierenbedingter) Rachitis, später treten Kleinwuchs, renale Osteopathie mit Osteoporose und Hepatosplenomegalie in den Vordergrund. [de.wikipedia.org]

  Die Krankheit wird schon in den allerersten Lebensmonaten manifest, mit Gedeihstörung, Polyurie und Rachitis, die im Zusammenhang mit Verlusten im proximalen Tubulus steht. [orpha.net]

  Die häufig anzutreffende Trinkschwäche verstärkt die Gedeihstörung zusätzlich, die motorische Entwicklung ist deutlich verzögert, die meisten Säuglinge müssen beatmet werden. [pharmazeutische-zeitung.de]

• Hepatomegalie

  Siehe hierzu Abb. 14.46. a Patientin mit Hepatomegalie und kurzer Nüchterntoleranz. b Glykogenspeicherung Glykogenspeicherung in den Leberzellen (Glykogenfärbung nach Best). c Autopsiesitus: Hepatomegalie Hepatomegalie Glykogenose Typ I. d Autopsiesitus [eref.thieme.de]

  Die gestörte Glucosefreisetzung führt auch zu einer vermehrten Glykogenablagerung in der Leber, was mit Vergrößerung der Leber ( Hepatomegalie ) verbunden ist. Häufig bestehen eine Muskelschwäche und eine Wachstumsverzögerung. [de.wikipedia.org]

• Dunkler Urin

  Berichten Patienten von einer verminderten muskulären Belastbarkeit und vom Auftreten von dunklem Urin nach vermehrter körperlicher Aktivität, über Muskelschmerzen und –steifigkeit bei Belastung muss an die McArdle-Erkrankung gedacht werden. [wicker.de]

• Ketonurie

  Weitere Laborbefunde sind Hypoglykämie, Ketonurie und Hypercholesterinämie. Als diagnostischer Marker für die FBG und andere Glykogenosen wurde kürzlich der Befund einer erhöhten Serum-Biotinidase-Aktivität vorgeschlagen. [orpha.net]

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 1 ist eine autosomal-rezessiv vererbre Stoffwechselerkrankung, die durch mangelnde Glucose-6-phosphatase-Aktivität, welche mit einer Glykogenspeicherung in Leber und Niere einhergeht, gekennzeichnet ist.

Die Erkrankung wurde 1929 von dem deutschen Pathologen Edgar von Gierke erstmals beschrieben.

Die ersten Anzeichen der Erkrankung entwickeln sich kurz nach der Geburt und werden durch Hypoglykämie und Laktatazidose verursacht. Krämpfe sind ebenso ein Leitsymptom der Krankheit.

Häufig treten auch Symptome, die durch milde Hypoglykämie verursacht werden, wie Reizbarkeit, Blässe, Zyanose, Hypotonie, Zittern oder Bewusstseinsverlus auf.