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Glykogenspeicherkrankheit Typ 1

Von-Gierke-Krankheit

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 1, auch bekannt als Glykogenose Typ 1 oder Von-Gierke-Krankheit, ist die häufigste Erkrankung aus der Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten.


Symptome

  • Häufig treten auch Symptome, die durch milde Hypoglykämie verursacht werden, wie Reizbarkeit, Blässe, Zyanose, Hypotonie, Zittern oder Bewusstseinsverlus auf.[symptoma.de]
  • Weitere Symptome sind Muskelschwäche, Hyperlipidämie, Wachstumsretardierung und wiederholte Infekte, oft auch perioral oder perianal. Die Gylykogenakkumulation in der Niere führt zu Proteinurie und später zu einer eingeschränkten Kreatinin-Clearance.[eref.thieme.de]
  • Ein weiteres Symptom ist Osteopenie, mit Frakturneigung schon im Kindesalter und ausgeprägter Osteoporose im späteren Leben. Einige Patienten zeigen eine abnorme Fettverteilung. Das FBG wird autosomal-rezessiv vererbt.[orpha.net]
Kopfschmerz
  • Zu Beginn treten meist relativ un–spezifische Symptome wie morgendliche Kopfschmerzen, Rückenschmerzen Schluckbeschwerden oder Tagesschläfrigkeit auf.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • (Ragette R 2003) Es können sich zunehmende Symptome wie morgendliche Kopfschmerzen, eingeschränkte Leistungsfähigkeit, Tagesschläfrigkeit zeigen.[lysosolutions.de]
Anämie
  • Des Weiteren werden Blutungskomplikationen (durch abnorme Thrombozytenfunktion), Anämie, Osteopenie und polyzystische Ovarien beobachtet.[eref.thieme.de]
  • .: Androgenresistenz-Syndrom ( E34.5- ) Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie ( E25.0- ) Ehlers-Danlos-Syndrom ( Q79.6 ) Hämolytische Anämien als Folge von Enzymdefekten ( D55.- ) Marfan-Syndrom ( Q87.4 ) 5-Alpha-Reduktase-Mangel ( E29.1 ) E74.- Exkl[icd-code.de]
  • Tumorrezidiv und Regression 183 Tumorwirkung Paraneoplasie VIII 5 189 10 195 Hamartien Melanome Angiome VIII 16 201 193 209 Blutungen 237 Weitere Überfunktionssyndrome XI 2 244 Urheberrecht Häufige Begriffe und Wortgruppen Abbildung Abszeß akuten Amyloidose Anämie[books.google.de]
  • Weitere Symptome sind Kleinwuchs, Osteopenie, Anämie, erhöhter alkalischer Phosphatase, gamma-GT, Serumcholesterol und Triglyceride.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Außerdem besteht eine kompensierte hämolytische Anämie Glykogenose Typ 0: Ein Glykogensynthetase-Mangel führt dazu daß zuwenig Glykogen synthetisiert wird Hypoglykämien die nicht auf Glukagon ansprechen[tobias-schwarz.net]
Kleinwuchs
  • Hepatomegalie, Nephromegalie, Adipositas Adipositas („Puppengesicht Puppengesicht “), Kleinwuchs.[eref.thieme.de]
  • Die Erkrankung fällt bereits in den ersten Lebensmonaten auf durch Gedeihstörung, Polyurie und (nierenbedingter) Rachitis, später treten Kleinwuchs, renale Osteopathie mit Osteoporose und Hepatosplenomegalie in den Vordergrund.[de.wikipedia.org]
  • Ursachen autosomal- rezessive Vererbung (Chromosom 17) Symptome Allgemeinsymptome: Kleinwuchs, Muskelschwäche, epileptische Anfälle, Geistesschwäche, Infektionsanfälligkeit, ypertonie Vergrößerung von Leber und Nieren Diagnose Anamnese: Klinik Labor:[medizin-kompakt.de]
  • Weitere Symptome sind Kleinwuchs, Osteopenie, Anämie, erhöhter alkalischer Phosphatase, gamma-GT, Serumcholesterol und Triglyceride.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Glykogenose Typ I Klinik zu: Glykogenose Typ I Klinik Glykogenose Typ I Das klinische Bild der Glykogenose Typ I zeigt sich wie folgt: rezidivierenden Hypoglykämien (mit Krampfanfällen) Laktatazidose Organomegalie (Leber, Niere) Puppengesicht Gedeihstörung Kleinwuchs[med2click.de]
Ermüdung
  • Zunächst sind die Symptome unspezifisch: Tagesmüdigkeit, Kurzatmigkeit, rasche Ermüdung bei Belastung, fortschreitende Muskelschwäche, vor allem im Rumpfbereich und in den Beinen.[pharmazeutische-zeitung.de]
  • […] klinische Bild der Glykoge- nose V (Muskelphosphorylase-Mangel, McArdle-Erkrankung) und auch der Glykogenose VII (Phosphofruktokinase-Mangel, Tarui-Erkrankung) ist dagegen deutlich milder und durch Symptome wie belastungsabhängige Myal- gien, vorzeitige Ermüdung[aerzteblatt.de]
Fieber
  • […] übertragen werden A65-A69 Sonstige Spirochätenkrankheiten A70-A74 Sonstige Krankheiten durch Chlamydien A75-A79 Rickettsiosen A80-A89 Virusinfektionen des Zentralnervensystems A92-A99 Durch Arthropoden übertragene Viruskrankheiten und virale hämorrhagische Fieber[dimdi.de]
Dyspnoe
  • Bei vielen Patienten kommt es zu Luftnot (Dyspnoe) oder sogar zum Aussetzen der Atmung während der Nacht (Schlafapnoe).[morbus-pompe.at]
  • Bei dieser starken Dyspnoe ist in aufrechter Haltung auch in Ruhe der Einsatz der Atemhilfsmuskulatur nötig. Elektromyographie (EMG) Auffällig bei M.[lysosolutions.de]
Xanthom
  • Die auftretende Lipidämie führt zuweilen zu Xanthomen. Die Blutungsneigung ist nicht selten erhöht und führt zu multiplen Hämatomen.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
Gedeihstörung
  • Schlecht eingestellte Patienten entwickeln in den meisten Fällen eine Gedeihstörung mit Minderwuchs.[eref.thieme.de]
  • Die Erkrankung fällt bereits in den ersten Lebensmonaten auf durch Gedeihstörung, Polyurie und (nierenbedingter) Rachitis, später treten Kleinwuchs, renale Osteopathie mit Osteoporose und Hepatosplenomegalie in den Vordergrund.[de.wikipedia.org]
  • Die Krankheit wird schon in den allerersten Lebensmonaten manifest, mit Gedeihstörung, Polyurie und Rachitis, die im Zusammenhang mit Verlusten im proximalen Tubulus steht.[orpha.net]
  • Die häufig anzutreffende Trinkschwäche verstärkt die Gedeihstörung zusätzlich, die motorische Entwicklung ist deutlich verzögert, die meisten Säuglinge müssen beatmet werden.[pharmazeutische-zeitung.de]
Hepatomegalie
  • Bei der Glykogenose Typ I besteht eine ausgeprägte Hepatomegalie Glykogenose Typ I Hepatomegalie, aber keine Splenomegalie. Der Leberrand kann u.U. erst im Beckenbereich palpiert werden ( Beachte Palpationstechnik).[eref.thieme.de]
Dunkler Urin
  • Berichten Patienten von einer verminderten muskulären Belastbarkeit und vom Auftreten von dunklem Urin nach vermehrter körperlicher Aktivität, über Muskelschmerzen und –steifigkeit bei Belastung muss an die McArdle-Erkrankung gedacht werden.[wicker.de]

Diagnostik

  • Diagnostik Die Erkrankung führt zu niedrigen Blutglucose-Spiegeln, die nicht unbedingt symptomatisch werden. Eine kompensatorische übermäßige Aktivierung der Lipolyse führt zur Hyperlipidämie. Weiterhin besteht eine Hyperurikämie.[de.wikipedia.org]
  • Differentialdiagnosen zu: Glykogenose Typ I Diagnostik zu: Glykogenose Typ I Diagnostik Glykogenose Typ I Zur diagnostischen Abklärung der Glykogenose Typ I sind relevant: kurze Nüchtenrtoleranz: BlutGLukose Laktat , Triglyzeride, Cholesterin , Harnsäure[med2click.de]
  • Diagnostik Die Diagnostik umfasst die Enzymologie mit Durchführung des sog.[klinikum.uni-muenchen.de]
  • Muskelschwäche, epileptische Anfälle, Geistesschwäche, Infektionsanfälligkeit, ypertonie Vergrößerung von Leber und Nieren Diagnose Anamnese: Klinik Labor: Zucker (Hypoglykämie), Harnsäure (Hyperurikämie), Fette (Hyperlipidämie), Azidose Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
Ketonurie
  • Weitere Laborbefunde sind Hypoglykämie, Ketonurie und Hypercholesterinämie. Als diagnostischer Marker für die FBG und andere Glykogenosen wurde kürzlich der Befund einer erhöhten Serum-Biotinidase-Aktivität vorgeschlagen.[orpha.net]

Therapie

  • Ziel der Therapie ist die sichere Vermeidung von Hypoglykämien und die Stabilisierung der Stoffwechselsituation.[de.wikipedia.org]
  • Zu Paula's Frauchen: Danke - das mit dem Kombinsulin kenne ich aus eigener Erfahrung, früher bin ich mit sowas auch behandelt wurden, bis es endlich Basis-Bolus-Therapie gab.[forum.diabetesinfo.de]

Prognose

  • Unter intensiver diätetischer Behandlung konnte die früher schlechte Prognose der Erkrankung wesentlich gebessert werden. Unter optimaler Therapie ist eine körperlich und geistig altersentsprechende Entwicklung möglich.[eref.thieme.de]
  • Andersen): Defekt der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase (branching enzyme) Progredient verlaufende Leberzirrhose mit schlechter Prognose Eine Muskelbeteiligung ist möglich Therapeutisch sollte frühzeitig eine Lebertransplantation erfolgen Glykogenose Typ[tobias-schwarz.net]
  • Prognose: Wie ist die Prognose von Morbus Pompe? Die infantile Form von Morbus Pompe führt unbehandelt innerhalb von zwei Jahren zum Tod. Ursache ist meist die Herzschwäche oder eine Lungenentzündung .[gesundmed.de]
  • - Defekt der Phosphoglyzerat-Mutase Glykogenose Typ XI - Defekt der Laktat-Dehydrogenase Glykogenose Typ XII - Defekt der Aldolase Glykogenose Typ XIII - Defekt der Enolase Glykogenose Typ 0 - Defekt der Glykogen-Synthase Vereinfacht gesagt ist die Prognose[tk.de]

Epidemiologie

  • […] zu: Glykogenose Typ I Epidemiologie Glykogenose Typ I Epidemiologie aller Glykogenosen: 1:25000 90% davon betreffen die Glykogenose Typ I, II, III, VI Ätiologie zu: Glykogenose Typ I Differentialdiagnosen zu: Glykogenose Typ I Anamnese Glykogenose Typ[med2click.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Die mit der Glykogenose assoziierte Nephropathie ist in ihrer Pathophysiologie bisher nicht geklärt.[eref.thieme.de]

Zusammenfassung

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 1 ist eine autosomal-rezessiv vererbre Stoffwechselerkrankung, die durch mangelnde Glucose-6-phosphatase-Aktivität, welche mit einer Glykogenspeicherung in Leber und Niere einhergeht, gekennzeichnet ist.

Die Erkrankung wurde 1929 von dem deutschen Pathologen Edgar von Gierke erstmals beschrieben.

Die ersten Anzeichen der Erkrankung entwickeln sich kurz nach der Geburt und werden durch Hypoglykämie und Laktatazidose verursacht. Krämpfe sind ebenso ein Leitsymptom der Krankheit.

Häufig treten auch Symptome, die durch milde Hypoglykämie verursacht werden, wie Reizbarkeit, Blässe, Zyanose, Hypotonie, Zittern oder Bewusstseinsverlus auf.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:35