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Glykogenspeicherkrankheit Typ 3

Glykogenose Typ 3

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 3, auch als Forbes-Krankheit, Morbus Cori, Cori-Krankheit oder Amylo-1,6-Glucosidase-Mangel bekannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Mangel des Enzyms Amylo-1,6-Glucosidase gekennzeichnet ist.


Symptome

  • Häufige Symptome der Erkrankung sind: Hepatomegalie Wachstumsverzögerung Hypoglykämie Muskelschwäche Muskelhypotonie Kardiomyopathie Leberzirrhose Die Therapie erfolgt mit einer spezifischen Diät, bei nächtlichen Hypoglykämien mit enteraler Ernährung[symptoma.com]
  • Insbesondere die muskulären Symptome können weiter fortschreiten und bereits im Alter von ca. 30-40 Jahren zu erheblichen Einschränkungen führen.[glykogenose.de]
  • Klinische Beschreibung Die Symptome setzen im frühen Kindesalter ein, mit Hepatomegalie, verzögertem Wachstum und gelegentlichen, hypoglykämiebedingten Krämpfen. Die Hepatomegalie kann sich bis zum Erwachsenenalter zurückgebildet haben.[orpha.net]
  • Die Lebersymptomatik kann durchaus so mild sein, dass die Krankheit erst im Erwachsenenalter durch die neuromuskulären Symptome erkannt wird. Die Behandlung besteht aus einer speziellen Ernährung.[de.wikipedia.org]
Verhaltensstörung
  • Außerdem können Konzentrations- und Verhaltensstörungen auftreten. Bei sehr ausgeprägter Unterzuckerung können selten sogar Krampfanfälle und Bewusstlosigkeit auftreten.[glykogenose.de]
Schreien
  • Schreier , B. S. Schultze-Jena , H. Schuster , W. Schuster , G. Schwarz , M. Seibold , J. Spranger , U. Stave , H. Stolley , R. Thurau , N. Urban , P. V. Véghelyi , W. Wirths , H. G.[books.google.de]
Stridor
  • […] mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor[books.google.de]
Kleinwuchs
  • Glykogenose Typ III (Morbus Cori oder Forbes) Defekt: Amylo-1,6-Glukosidase (glycogen debrancher enzyme) Klinik: Dieser sehr heterogene Enzymdefekt verursacht Hepatomegalie, Hypoglykämie, Kleinwuchs, Skelettmyopathie, Hyperlipidämie sowie Kardiomypathie[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Nieren angereichert Hypoglykämie, Hyperlipämie, Ketose, Hyperurikämie, Hepatomegalie, Kleinwuchs II generalisierte, maligne Gl.; Pompe -Krankheit; Cardiomegalia glycogenica α-1,4-Glucosidase normales Glykogen, in allen Organen angereichert Muskelhypotonie[gesundheit.de]
  • Neutropenie (nur Typ Ib) Glykogenose I Symptome Lebervergrößerung Kleinwuchs Übergewicht Glykogenose Diät mit MCT Möglichst einfach Ohne wiegen und berechnen. Diäten; Leicht abnehmen; Typ. Glykogenose. Enzymmangel.[emifehipu.xpg.uol.com.br]
Petechien
  • MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293 71 Obstipation 296 72 Ödeme 300 73 OhrenschmerzenOtalgien 303 74 Petechien[books.google.de]
Hepatomegalie
  • Häufige Symptome der Erkrankung sind: Hepatomegalie Wachstumsverzögerung Hypoglykämie Muskelschwäche Muskelhypotonie Kardiomyopathie Leberzirrhose Die Therapie erfolgt mit einer spezifischen Diät, bei nächtlichen Hypoglykämien mit enteraler Ernährung[symptoma.com]
  • Klinische Beschreibung Die Symptome setzen im frühen Kindesalter ein, mit Hepatomegalie, verzögertem Wachstum und gelegentlichen, hypoglykämiebedingten Krämpfen. Die Hepatomegalie kann sich bis zum Erwachsenenalter zurückgebildet haben.[orpha.net]
  • Synonym Morbus Cori Forbes, GSD3 Letzte Aktualisierung am 13.11.2018 Vererbungsweise autosomal-rezessiv Erscheinungsbild/Phänotyp Patienten weisen zunächst eine mittelgradige Hepatomegalie, eine Wachstumsverzögerung sowie eine Nüchternhypoglykämie auf[genetikum.de]
  • (X-chromosomaler Erbgang) Phosphorylase-b-kinase der Leber normales Glykogen in der Leber klinisch milde Manifestation, Hepatomegalie, Hypoglykämie Urban & Fischer 2003 – Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl.[gesundheit.de]
Gedeihstörung
  • Wenn die Schluckbeschwerden bei Kindern auftreten, sind sie auch für Gedeihstörungen verantwortlich. Daneben klagen Patienten auch über Magen-Darm-Probleme, wie z.B. Durchfälle oder auch Verstopfung.[lysosolutions.de]
Muskelhypotonie
  • Häufige Symptome der Erkrankung sind: Hepatomegalie Wachstumsverzögerung Hypoglykämie Muskelschwäche Muskelhypotonie Kardiomyopathie Leberzirrhose Die Therapie erfolgt mit einer spezifischen Diät, bei nächtlichen Hypoglykämien mit enteraler Ernährung[symptoma.com]
  • Andere häufige Zeichen sind Muskelhypotonie und hypertrophe Kardiomyopathie. Während der Pubertät kommt es oft zu einer Besserung, außer bei den wenigen Fällen mit Leberzirrhose und Myopathie.[orpha.net]
  • Glykogenose Typ 1; Glykogenose Typ 2; Muskelhypotonie adulte Form mit Muskelhypotonie: Typ II b Typ XI: Lactatdehydrogenase.[emifehipu.xpg.uol.com.br]
  • .; Pompe -Krankheit; Cardiomegalia glycogenica α-1,4-Glucosidase normales Glykogen, in allen Organen angereichert Muskelhypotonie, Herzinsuffizienz, neurolog.[gesundheit.de]

Diagnostik

  • Pränataldiagnostik Eine vorgeburtliche Diagnostik ist durch enzymatische Messung und/oder DNA-Analyse möglich.[orpha.net]
  • Pränatale Diagnostik möglich (Chorionzottenbiopsie oder Amniocentese). Therapie: Symptomatisch; bei Vorhandensein der Hypoglykämie empfiehlt sich kohlenhydratreiche Kost (z.B. Mais).[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Diese Untersuchungen können heutzutage gezielt zur nichtinvasiven Diagnostik von Muskelglykogenosen angewendet werden und im Einzelfall die invasive Muskelbiopsie ersetzen.[aerzteblatt.de]
  • Bei Aufnahme wird überprüft, ob die bisher gestellte Diagnose plausibel oder weitergehende Diagnostik notwendig ist. In der Regel liegt eine umfassende Diagnostik bereits vor, Doppeluntersuchungen erfolgen nicht.[wicker.de]
  • Ärzte sollten daher diesen Wert bei der Diagnostik unbedingt erfassen.[lysosolutions.de]
Glukose erniedrigt
  • Diagnose : Glukose erniedrigt, Lebertransaminasen, Cholesterol, Laktat und Kreatinkinase erhöht. Nachweis der Enzymdefizienz ist möglich im Muskelbiopsat, am Lebergewebe und eventuell an Erythrozyten.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]

Therapie

  • Häufige Symptome der Erkrankung sind: Hepatomegalie Wachstumsverzögerung Hypoglykämie Muskelschwäche Muskelhypotonie Kardiomyopathie Leberzirrhose Die Therapie erfolgt mit einer spezifischen Diät, bei nächtlichen Hypoglykämien mit enteraler Ernährung[symptoma.com]
  • Therapie Durch die Ernährungstherapie wird angestrebt, den Blutzuckerspiegel möglichst stabil zu halten.[glykogenose.de]
  • Vielversprechende Entwicklungen gehen in Richtung orale Therapien (Tabletten), die eine massive Vereinfachung der Therapie für Patienten darstellen.[morbus-gaucher-oegg.at]
  • Die medikamentöse Therapie führt nicht zur Heilung. Daher ist neben der ursächlichen (Fachbegriff: kausalen) Therapie weiterhin auch die Notwendigkeit der auf die Krankheitszeichen bezogenen (Fachbegriff: Symptomatische Therapie) Therapie gegeben.[lysosolutions.de]

Prognose

  • Die Erkrankung verläuft meist relativ milde mit einer guten Prognose.[genetikum.de]
  • Die Entwicklung effektiver symptomatischer Maßnahmen und die Fortschritte in der Molekulargenetik haben in den letzten Jahren entscheidend zur Verbesserung der vitalen Prognose und der Lebensqualität der Patienten beigetragen.[books.google.de]
  • Prognose Nur selten treten Komplikationen wie Leberinsuffizienz oder hepatozelluläres Karzinom auf. Detaillierte Informationen Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Andersen): Defekt der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase (branching enzyme) Progredient verlaufende Leberzirrhose mit schlechter Prognose Eine Muskelbeteiligung ist möglich Therapeutisch sollte frühzeitig eine Lebertransplantation erfolgen Glykogenose Typ[tobias-schwarz.net]
  • Mit dieser Ernährung fühlte sie sich ein wenig besser.Die metabolische Komponente der Erkrankung kann mit einer gezielten Diät günstig schlechtere Prognose als andere Glykogenosen. als Modell für eine Glykogenose Typ I eine 7tägige Diät mit 6o%iger Veranderungen[emifehipu.xpg.uol.com.br]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz bei Geburt wird auf etwa 1:100.000 geschätzt, in Nordafrika ist die Krankheit evtl. häufiger.[orpha.net]
  • Vererbung Chromosom 17q25.2-q25.3 Mangel des Enzyms α-Glukosidase (Saure Maltase, lysosomale α-1,4-1,6-Glukosidase) Gestörter Glykogenabbau Akkumulation von Glykogen in Lysosomen (Quergestreifte Muskulatur, Herzmuskel), dadurch irreversible Zellschädigung Epidemiologie[neurologienetz.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Infantile Form tritt innerhalb der esten 12 Lebensmonate auf Pathophysiologie Metabolisierung von lysosomalem Glykogen aufgrund mangelnder Aktivität der α-Glukosidase gestört Ablagerung von Glykogen in Lysosomen Ausschüttung von Glykogen ins Zytoplasma[neurologienetz.de]

Zusammenfassung

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 3 wird von einer Mutation auf dem Locus 1p21.2 verursacht. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.

Häufige Symptome der Erkrankung sind:

Die Therapie erfolgt mit einer spezifischen Diät, bei nächtlichen Hypoglykämien mit enteraler Ernährung über eine Nasensonde.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:35