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Glykogenspeicherkrankheit Typ 6

Glykogenose Typ 6


Symptome

  • Bei Typ VI sind die Symptome vor allem in der Kindheit oft sehr ausgeprägt, aber auch Erwachsene können Symptome zeigen.[glykogenose.de]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Tritt zu diesen Symptomen zusätzlich eine Neutropenie mit Infekten auf, ist dies meist auf die Unterform GSD1b, einem Defekt des Glukose-6-Phosphat-Transporters zurückzuführen.[genetikum.de]
  • Ursachen autosomal- rezessive Vererbung (Chromosom 17) Symptome Allgemeinsymptome: Kleinwuchs, Muskelschwäche, epileptische Anfälle, Geistesschwäche, Infektionsanfälligkeit, ypertonie Vergrößerung von Leber und Nieren Diagnose Anamnese: Klinik Labor:[medizin-kompakt.de]
Polyneuropathie
  • Sonstige degenerative Krankheiten des Nervensystems G35-G37 Demyelinisierende Krankheiten des Zentralnervensystems G40-G47 Episodische und paroxysmale Krankheiten des Nervensystems G50-G59 Krankheiten von Nerven, Nervenwurzeln und Nervenplexus G60-G64 Polyneuropathien[dimdi.de]
Stammfettsucht
  • Klinik zu: Glykogenose Typ I Klinik Glykogenose Typ I Das klinische Bild der Glykogenose Typ I zeigt sich wie folgt: rezidivierenden Hypoglykämien (mit Krampfanfällen) Laktatazidose Organomegalie (Leber, Niere) Puppengesicht Gedeihstörung Kleinwuchs Stammfettsucht[med2click.de]
  • […] allem in der Leber am Enzym alpha-Glucan-Phosphorylase, sodass eine Hepatomegalie (Lebervergrößerung) entsteht mit erhöhten Leberwerten, Azidose (Übersäuerung durch erhöhtes Laktat), Hypoglykämien (Unterzuckerungen), Hyperlipidämie (erhöhte Blutfette), Stammfettsucht[arztsuche24.at]
Gedeihstörung
  • Wenn die Schluckbeschwerden bei Kindern auftreten, sind sie auch für Gedeihstörungen verantwortlich. Daneben klagen Patienten auch über Magen-Darm-Probleme, wie z.B. Durchfälle oder auch Verstopfung.[lysosolutions.de]
Hepatomegalie
  • Hauptsymptome sind eine Hepatomegalie sowie ein verzögertes Wachstum. Die Hepatomegalie bildet sich mit den Jahren zurück und verschwindet nach der Pubertät.[eref.thieme.de]
  • Die Hepatomegalie bildet sich um die Pubertät herum oft zurück. 4 Diagnose Erniedrigte Glukose Erhöhtes Laktat Erhöhte Transaminasen Nachweis des Enzymdefekts in Leber und Lymphozyten[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • Differentialdiagnosen zu: Glykogenose Typ I Diagnostik zu: Glykogenose Typ I Diagnostik Glykogenose Typ I Zur diagnostischen Abklärung der Glykogenose Typ I sind relevant: kurze Nüchtenrtoleranz: BlutGLukose Laktat , Triglyzeride, Cholesterin , Harnsäure[med2click.de]
  • Diagnostik : Erniedrigte Glukose, erhöhtes Laktat und erhöhte Transaminasen Nachweis des Enzymdefekts in Leber, Lymphozyten, eventuell auch in Erythrozyten. Therapie : In der Regel nicht erforderlich; Vermeidung von Hypoglykämien.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Diagnostik Die Diagnostik umfasst die Enzymologie mit Durchführung des sog.[klinikum.uni-muenchen.de]
  • Muskelschwäche, epileptische Anfälle, Geistesschwäche, Infektionsanfälligkeit, ypertonie Vergrößerung von Leber und Nieren Diagnose Anamnese: Klinik Labor: Zucker (Hypoglykämie), Harnsäure (Hyperurikämie), Fette (Hyperlipidämie), Azidose Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
  • Da es bisher keine effektive Therapie der Glykogenose Typ IV gibt, kommt der pränatalen Diagnostik ein hoher Stellenwert zu.[springermedizin.de]
Glukose erhöht
  • Die Hepatomegalie bildet sich um die Pubertät herum oft zurück. 4 Diagnose Erniedrigte Glukose Erhöhtes Laktat Erhöhte Transaminasen Nachweis des Enzymdefekts in Leber und Lymphozyten[flexikon.doccheck.com]
Glukose erhöht
  • Die Hepatomegalie bildet sich um die Pubertät herum oft zurück. 4 Diagnose Erniedrigte Glukose Erhöhtes Laktat Erhöhte Transaminasen Nachweis des Enzymdefekts in Leber und Lymphozyten[flexikon.doccheck.com]
Hyperlaktatämie
  • Zusätzlich besteht meist eine Hypoglykämie, Hyperlaktatämie sowie eine hämorragische Diathese.[genetikum.de]

Therapie

  • Maisstärke : 12-18g/kgKG möglichst keine Fruktose, Saccharose, Laktose Nachts: Dauerinfusion bei Hyperurikämie: Allopurinol (10mg/kgKG/d) Bei Typ 1 non a evtl noch antibiotische Therapie zur Prophylaxe von Infekten.[med2click.de]
  • Trotz des tendenziell milden Verlaufs ist eine strukturierte Therapie zu empfehlen, da diese Wachstum, Kraft und Ausdauer sowie Blutwerte verbessern kann.[de.wikipedia.org]
  • Allgemeinmaßnahmen: Vermeidung von Hypoglykämien Ernährungstherapie: kleine kohlenhydratreiche Mahlzeiten über den Tag Medikamentöse Therapie: Dextrinlösungen über die Nacht gg[medizin-kompakt.de]

Prognose

  • Die Therapie ist bei guter Prognose in der Regel symptomatisch. Kohlenhydratreiche Ernährung und häufige Nahrungszufuhr verhindern Hypoglykämien, allerdings benötigen die meisten Patienten keine solche Therapie.[eref.thieme.de]
  • Die Prognose ist in der Regel gut. Die Hepatomegalie bildet sich um die Pubertät herum oft zurück. 4 Diagnose Erniedrigte Glukose Erhöhtes Laktat Erhöhte Transaminasen Nachweis des Enzymdefekts in Leber und Lymphozyten[flexikon.doccheck.com]

Epidemiologie

  • […] zu: Glykogenose Typ I Epidemiologie Glykogenose Typ I Epidemiologie aller Glykogenosen: 1:25000 90% davon betreffen die Glykogenose Typ I, II, III, VI Ätiologie zu: Glykogenose Typ I Differentialdiagnosen zu: Glykogenose Typ I Anamnese Glykogenose Typ[med2click.de]
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