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Glykogenspeicherkrankheit Typ 7

Morbus Tarui

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 7, auch bekannt als Morbus Tarui, Tarui-Glykogenose, Phosphofructokinasemangel oder PFKM, ist durch einen Mangel des Enzyms Phosphofructokinase gekennzeichnet.


Symptome

  • Symptome der Erkrankung sind Belastungsintoleranz der Muskulatur mit Myoglobinurie und hämolytische Anämie.[symptoma.com]
  • Klinische Symptome der GSD VII sind Belastungsintoleranz der Muskulatur (schwerer als bei der GSD V), Erschöpfung, Erbrechen, Muskelschwäche, Myalgien, Krämpfe und Myoglobinurie.[glykogenose.de]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
Sensibilitätsstörungen
  • […] tardaPubertätsentwicklung verzögerte 334 82 Pubertätsgynäkomastie 337 83 Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen[books.google.de]
Stridor
  • […] mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor[books.google.de]
Petechien
  • MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293 71 Obstipation 296 72 Ödeme 300 73 OhrenschmerzenOtalgien 303 74 Petechien[books.google.de]
Myopathie
  • Liebe Grüße zurück aus Wien, SIlke LG Silke (*83) Muskelerkrankung - Myopathie unklarer Genese, Trisomie X (mit Z.n. frühkindlicher Epilepsieform) Astrid_Wi Neumitglied Beiträge: 2 Registriert: 29.09.2008, 14:10 Wohnort: Wien Beitrag von Astrid_Wi » 30.09.2008[rehakids.de]
Muskelkrampf
  • .; Tarui -Krankheit Phosphofructokinase des Muskels normales Glykogen in der Skelettmuskulatur Muskelkrämpfe, Myoglobinurie VIII hepatische Gl.[gesundheit.de]

Diagnostik

  • Die Diagnostik erstreckt sich auf den Nachweis verminderter Enzymaktivität in Muskelgewebe und Erythrozyten. In Einzelfällen kann eine molekulargenetische Untersuchung Klarheit verschaffen. Die Therapie ist rein symptomatisch.[de.wikipedia.org]
  • Eine weitere mögliche Komplikation ist eine Pankreatitis, die sich aufgrund von Glykogenablagerungen in der Bauchspeicheldrüse bildet. 5 Diagnostik Labormedizinisch können bei einem Fanconi-Bickel-Syndrom folgende Befunde erhoben werden: Hyperurikämie[flexikon.doccheck.com]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Der Facharzt muss ihn soweit erkennen, dass er aus der richtigen Stelle das diagno- relevante Gewebe in Form einer Biopsie entnimmt, damit der Pathologe die therapie-relevante Diagnose stellen kann.[books.google.de]
  • Die Therapie ist rein symptomatisch. Die Patienten sollten körperliche Anstrengung weitgehend vermeiden.[de.wikipedia.org]
  • Eine ursächliche Therapie des Fanconi-Bickel-Syndroms ist bis heute (2017) nicht bekannt.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Weiterhin sollte der Patient mehrere kleine Mahlzeiten über den Tag verteilt zu sich nehmen, um einer Unterzuckerung zwischen den Mahlzeiten vorzubeugen. 8 Prognose Die Hepatosplenomegalie bildet sich meist im Laufe des Lebens zurück.[flexikon.doccheck.com]

Epidemiologie

  • ICD10 -Code: E74.0 2 Epidemiologie Das Fanconi-Bickel-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Bislang (2017) wurden weniger als 100 Fälle in der Literatur beschrieben. 3 Ursache Das Fanconi-Bickel-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Zusammenfassung

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 7 gehört zu den Glykogenosen und wird autosomal-rezessiv vererbt.

Weltweit wurden bisher etwa 100 Fälle beschrieben, hauptsächlich bei Japanern und Ashkenazi-Juden.

Symptome der Erkrankung sind Belastungsintoleranz der Muskulatur mit Myoglobinurie und hämolytische Anämie.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:34