Heterozygote zeigen keine Symptome. Hunde, die homozygot für die Mutation sind, zeigen die Symptome. [animalabs.com]

Hauptsächliches Symptom ist eine Gangataxie, die im Verlauf zu einem Zustand der Dezerebration mit zerebralen Krampfanfällen führt. [verein-mps.ch]

Je nach Typ variieren die Symptome und der Zeitpunkt des Symptomauftretens. [flexikon.doccheck.com]

Stella René *15.06.2009 - GM1-Gangliosidose, Magensonde, Epilepsie, Tetraspastik, schwerste Entwicklungsretardierung Finya René *28.08.2011 - GM1-Gangliosidose (bis vor kurzem ohne Symptome) Entwicklungsverzögert Nach oben Verfasst am: Titel: Anzeige [rehakids.de]

• Steifer Gang

  Neurologische Symptome sind steifer Gang, Gleichgewichtsverlust, Ataxie mit Stürzen, Intentionstremor, posturale Defizite, Astasie, verringerte Reaktion auf Bedrohungen, Sehstörungen oder -verlust, verminderter Lidreflex sowie vermindertes Bewusstsein [animalabs.com]

Differentialdiagnosen zu: GM2-Gangliosidose Diagnostik zu: GM2-Gangliosidose Diagnostik GM2-Gangliosidose Enzymatik: Leukozyten, Fibroblasten Molekulargenetik Anamnese zu: GM2-Gangliosidose Klinik zu: GM2-Gangliosidose Klinik GM2-Gangliosidose Morbus [med2click.de]

[…] auftreten: Psychomotorische Retardierung Krampfanfälle Dystonie Störung von Augenbewegung, Sprache, Schlucken, Atmung Ataxie Hyperreflexie Lähmung Knochenhyperplasie Hepatosplenomegalie Kardiomyopathie Dezerebration Gingivahypertrophie, Makroglossie 6 Diagnostik [flexikon.doccheck.com]

Prδnataldiagnostik Eine vorgeburtliche Diagnostik in Chorionzotten- oder Amnionzellen ist durch Bestimmung der Beta-Galaktosidase-Aktivitδt oder, bei in der Familie bekannter Mutation, durch DNA-Analyse mφglich. [orpha.net]

• Nebennierenrindenhyperplasie

  Androgenresistenz-Syndrom ( E34.5- ) Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie ( E25.0- ) Ehlers-Danlos-Syndrom ( Q79.6 ) Hämolytische Anämien als Folge von Enzymdefekten ( D55.- ) Marfan-Syndrom ( Q87.4 ) 5-Alpha-Reduktase-Mangel ( E29.1 ) E75.- Exkl [icd-code.de]

[…] zu: GM2-Gangliosidose Therapie GM2-Gangliosidose symptomatische Therapie keine spezifische Therapie Klinik zu: GM2-Gangliosidose Komplikationen zu: GM2-Gangliosidose Komplikationen GM2-Gangliosidose Morbus Tay-Sachs: innerhalb von 2- 4 Jahren letaler [med2click.de]

Die Therapie ist meist symptomatisch. Als therapeutische Optionen kommen Knochenmarkspende (Stammzelltransplantation, Gentherapie) und Enzymsubstitution in Frage. Gangliosid-Synthese-Hemmer sind in klinischer Erprobung. [flexikon.doccheck.com]

Genau dies kann durch geeignete Therapien verbessert werden! [redmountain-bbq.de]

Das Ziel ist jetzt, die bestmögliche Therapie für Frieda zu ermöglichen. Wichtig ist ein gezielter Muskelaufbau, der dann möglichst lange stabilisiert werden soll. [ulrikekommuniziert.com]

Prognose Die Prognose wird durch die klinische Form der GM 1-Gangliosidose bestimmt, sie ist bei der schweren infantilen Form sehr ungόnstig und bei der adulten chronischen Form unterschiedlich. [orpha.net]

Die Prognose ist abhängig von Alter beim Auftreten der Symptome. [flexikon.doccheck.com]

Apparative Diagnostik: MRT (Veränderungen in der weißen Substanz, Stammganglien), EEG Differentialdiagnose Morbus Sandhoff Komplikationen Pneumonie, Blindheit, Demenz Therapie Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome (Physiotherapie, Anfallsbehandlung) Prognose [medizin-kompakt.de]

Zusammenfassung Epidemiologie Die Krankheit tritt in allen Ethnien auf, die weltweite Prδvalenz ist aber nicht bekannt. Die Prδvalenz unter Lebendgeborenen wird auf 1:100.000-200.000 geschδtzt. [orpha.net]

Synonyme: Tay-Sachs, Sandhoff Definition GM2-Gangliosidose lysosomale Speichererkrankung, Sphingolipidose Defekt der β-Hexosaminidasen A und B Ätiologie zu: GM2-Gangliosidose Epidemiologie GM2-Gangliosidose seltene Erkrankung Prävalenz bei nicht-jüdischen [med2click.de]

[…] ausgeprägt autosomal autosomal rezessiv vererbt Behandlung beschrieben besteht betroffen biochemischen chronisch clinical Defekt deficiency Demenz Diagnostik Differenzialdiagnose disease disorders Dystonie Enzephalopathie Enzym Enzymaktivität Enzymdefekt Epidemiologie [books.google.de]

Mitochondriopathien möglich Morbus Fabry Morbus Gaucher Morbus Niemann-Pick Mukopolysaccharidose Mutationen Myoklonien Myopathie Nachweis Neural neuro neurologische neurologische Symptome neuronale Neuropathie normal orale Paresen pathie Pathogenese Pathophysiologie [books.google.de]