Das Gorlin-Goltz-Syndrom, auch als Gorlin-Syndrom oder Nävoides-Basalzellkarzinom-Syndrom bekannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, welche durch Entwicklungsdefekte und eine Prädisposition für Neoplasien gekennzeichnet ist.
Das Gorlin-Goltz-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit multiplen Basaliomen, odontogenen Keratozysten der Kiefer und Skelettfehlbildungen wie prominenter Stirn, Kyphoskoliose, Wirbelkörperverwachsungen und Spina bifida. Als Ursache wird eine Genmutation auf dem Chromosom 9q22-31 angesehen.
Die Inzidenz beträgt etwa 1:60.000. Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen. 5 bis 10 % der Patienten entwickeln ein Medulloblastom im Kindesalter.