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Gorlin-Goltz-Syndrom

Keratozyste

Das Gorlin-Goltz-Syndrom, auch als Gorlin-Syndrom oder Nävoides-Basalzellkarzinom-Syndrom bekannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, welche durch Entwicklungsdefekte und eine Prädisposition für Neoplasien gekennzeichnet ist.

Symptome

[…] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
Die Symptome treten meist im Kindesalter auf, das Alter bei Krankheitsbeginn schwankt aber in weiten Grenzen.[orpha.net]
Haut / Schleimhaut – Symptome, assoziierte Symptome: Gekennzeichnet ist diese autosomal-dominant vererbte Erkrankung durch Entwicklung zahlreicher Basaliome bei einem Manifestationsalter ist die 2. – 4. Dekade.[genodermatosen.at]
„Kieferzysten wachsen meist in die Richtung des geringsten Widerstandes im Kieferknochen, ohne Symptome zu bereiten. Der Befund wird daher meist zufällig im Rahmen einer routinemäßigen Röntgen-Untersuchung gestellt“, so Jakse.[forumgesundheit.at]

Diagnostik

Konrad Bork, Walter Burgdorf, Nikolaus Hoede: Mundschleimhaut- und Lippenkrankheiten: Klinik, Diagnostik und Therapie. Atlas und Handbuch. Schattauer Verlag, 2008, ISBN 978-3-7945-2486-0. L. L.[de.wikipedia.org]
Lungenkrebs Uro-Onkologie Die urologische Onkologie befasst sich mit der Diagnostik und Behandlung des Blasenkrebs. Blasenkrebs Wert von Innovationen Personalisierte Medizin. Zielgerichtete Tumortherapien. Innovative Krebsmedikamente.[roche.de]
Wenn in einer Familie eine DKC1 - oder TERC -Mutation identifiziert wurde, ist eine vorgeburtliche Diagnostik möglich.[orpha.net]
[…] mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar ** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Noonan-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.[zhma.de]
Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

Die Möglichkeiten der Behandlung des Gorlin-Goltz-Syndroms bestehen in einer Kryotherapie, einer photodynamischen Therapie und der Behandlung mit topisch angewendetem Imiquimod oder 5-Fluoruracil.[flexikon.doccheck.com]
Surg 2003; 29: 1236-40 PT: CR - photodynamische Therapie Lit: Clin Ther 1997; 19: 639-41 PT: CR Meth: i.v.[wikiderm.de]
Konrad Bork, Walter Burgdorf, Nikolaus Hoede: Mundschleimhaut- und Lippenkrankheiten: Klinik, Diagnostik und Therapie. Atlas und Handbuch. Schattauer Verlag, 2008, ISBN 978-3-7945-2486-0. L. L.[de.wikipedia.org]

Epidemiologie

Vorkommen/Epidemiologie Inzidenz: etwa 1/57.000 - 1:256.000 Patienten. In bis zu 40% der Fälle ist die Familienamnese negativ, so dass von einer entsprechend hohen Rate an Neumutationen auszugehen ist.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Geschlechtsverteilung

Altersverteilung

Zusammenfassung

Das Gorlin-Goltz-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit multiplen Basaliomen, odontogenen Keratozysten der Kiefer und Skelettfehlbildungen wie prominenter Stirn, Kyphoskoliose, Wirbelkörperverwachsungen und Spina bifida. Als Ursache wird eine Genmutation auf dem Chromosom 9q22-31 angesehen.

Die Inzidenz beträgt etwa 1:60.000. Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen. 5 bis 10 % der Patienten entwickeln ein Medulloblastom im Kindesalter.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 08:53