Die HL nimmt in der Regel einen schleichenden Verlauf und es kommt erst spät zur Manifestation klinischer Symptome [2]. Eine Ausnahme bildet hier die sogenannte HL-Variante, die etwa 10% der Fälle ausmacht und sich von der klassischen Form durch einen aggressiveren Verlauf unterscheidet.

Die Erkrankung führt zur massiven Splenomegalie, bei einem kleineren Anteil der Patienten auch zur Hepatomegalie, jedoch nur selten zur Lymphadenopathie [3] [4]. Die raumfordernden Prozesse in Milz und Leber können unspezifische Symptome wie abdominelle Schmerzen, Appetitverlust, vorzeitige Sättigung und Völlegefühl provozieren. Die vergrößerten Organe sind in der klinischen Untersuchung tastbar.

Die im Knochenmark unkontrolliert proliferierenden B-Zellen und die zunehmenden bindegewebigen Strukturen beeinträchtigen die Hämatopoese, sodass es schließlich zur Panzytopenie kommt. Die Panzytopenie kann ein Zufallsbefund sein, der im Rahmen routinemäßiger Blutuntersuchungen erhoben wird, aber sie führt häufig auch zu Komplikationen [5]:

• Anämie: Bei bestehender Blutarmut berichten die Patienten von allgemeiner Schwäche und Müdigkeit, von verringerter Leistungsfähigkeit und möglicherweise Schwindel.
• Neutropenie: Diese Kondition macht die Betroffenen verstärkt infektanfällig. Sie werden mit rekurrenten Infektionen vorstellig, vor allem mit Infektionen der Atemwege und des Urogenitaltrakts, und bei entsprechender Aufarbeitung lassen sich nicht selten opportunistische Erreger isolieren.
• Thrombozytopenie: Ein Mangel an Thrombozyten führt zur hämorrhagischen Diathese, sodass die Patienten zuweilen eine Neigung zur Epistaxis, zum Zahnfleischbluten und zur Bildung von Hämatomen beschreiben.

Konstitutive Symptome wie Fieber, Nachtschweiß und Gewichtsverlust können ebenfalls auftreten [6].

Erste Hinweise auf eine Knochenmarkinsuffizienz finden sich im Blutbild, das das Vorliegen einer Panzytopenie offenbart. Bei klassischer HL fällt zudem eine Monozytopenie auf. Die Anfertigung eines Blutausstrichs wird unbedingt empfohlen, denn die typische Morphologie der Tumorzellen mit ihren haarähnlichen Zytoplasmaausläufern begründet bereits die Verdachtsdiagnose HL [6]. Darüber hinaus sehen die Tumorzellen reifen Lymphozyten recht ähnlich, denen sie in Größe, Form und Zellkernmorphologie gleichen. Es sei allerdings darauf hingewiesen, dass die Anzahl der Tumorzellen im peripheren Blut meist nur gering ist, weshalb die Verdachtsdiagnose durch weitere Befunde gestärkt werden muss [5].

Dazu, und um den Zustand des Knochenmarks besser einschätzen zu können, wird für gewöhnlich die Gewinnung einer Gewebeprobe angeordnet. Von einer Knochenmarkaspiration wird abgeraten, da deren Ausführung durch die hochgradige Myelofibrose erschwert wird; eine Knochenmarkbiopsie ist eher erfolgreich und liefert ausreichend Material zur Diagnosestellung [2].

Sowohl die Tumorzellen im peripheren Blut als auch im Knochenmark lassen sich durch Immunphänotypisierung bzw. immunhistochemisch eindeutig einer HL zuordnen. Marker, die für gewöhnlich verwendet werden, sind CD11c, CD25, CD103 und CD123, dazu CD19 und CD20 sowie Annexin A1 und Cyclin D1 [8] [9]. Zudem wurde der Antikörper VE1 entwickelt, der an Lymphozyten mit HL-typischer B-RAF-Mutation bindet [7]. Positive Ergebnisse erlauben hier die zweifelsfreie Differenzierung von HL und HL-ähnlichen Neoplasien wie dem splenischen Marginalzonenlymphom. Die Expression von CD5 und CD23 ist im Rahmen einer HL nicht zu erwarten.

Bestehen an dieser Stelle noch Zweifel an der Diagnose, kann die kausale B-RAF-Mutation mittels molekularbiologischer Methoden nachgewiesen werden [10].

Die Behandlung der Haarzellleukämie hängt von der Schwere der Symptome und dem allgemeinen Gesundheitszustand des Patienten ab. In vielen Fällen ist eine sofortige Behandlung nicht erforderlich, und eine "Watch-and-Wait"-Strategie wird angewendet. Wenn eine Behandlung notwendig ist, sind Chemotherapie-Medikamente wie Cladribin oder Pentostatin oft wirksam. In einigen Fällen können auch Immuntherapien oder zielgerichtete Therapien eingesetzt werden.

Die Prognose für Patienten mit Haarzellleukämie ist in der Regel gut, insbesondere wenn die Krankheit frühzeitig erkannt und behandelt wird. Viele Patienten erreichen eine lang anhaltende Remission, und die Lebenserwartung kann nahezu normal sein. Rückfälle sind möglich, aber oft gut behandelbar.

Die genaue Ursache der Haarzellleukämie ist unbekannt. Es wird angenommen, dass genetische Faktoren und Umweltfaktoren eine Rolle spielen könnten. Es gibt keine bekannten Risikofaktoren, die spezifisch mit der Entwicklung dieser Krankheit in Verbindung gebracht werden.

Haarzellleukämie ist eine seltene Erkrankung, die etwa 2% aller Leukämiefälle ausmacht. Sie tritt häufiger bei Männern als bei Frauen auf und wird meist bei Personen im Alter von 50 bis 60 Jahren diagnostiziert. Die Inzidenz ist in verschiedenen geografischen Regionen ähnlich.

Die Pathophysiologie der Haarzellleukämie umfasst die abnorme Vermehrung von B-Lymphozyten, die sich im Knochenmark, in der Milz und im Blut ansammeln. Diese Zellen stören die normale Blutbildung und führen zu den charakteristischen Symptomen der Krankheit. Die genaue molekulare Mechanismen sind noch nicht vollständig verstanden, aber genetische Mutationen wie die BRAF-V600E-Mutation sind häufig.

Da die genaue Ursache der Haarzellleukämie unbekannt ist, gibt es keine spezifischen Maßnahmen zur Prävention. Allgemeine Empfehlungen zur Verringerung des Krebsrisikos, wie eine gesunde Lebensweise und der Verzicht auf Rauchen, können jedoch hilfreich sein.

Die Haarzell-Leukämie (HL) gehört zu den niedrigmalignen Non-Hodgkin-Lymphomen und B-Zell-Neoplasien. Feine, haarähnliche Zellfortsätze charakterisieren die Tumorzellklone und haben der Erkrankung zu ihrem Namen verholfen. Im Fall einer klassischen HL weisen die degenerierten Lymphozyten eine Mutation des Zellwachstum-regulierenden-Proteins B-RAF auf, die sehr wahrscheinlich krankheitsverursachend ist [1].

Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, die zumeist Patienten im höheren Alter betrifft. Männer sind bis zu viermal häufiger betroffen als Frauen. Leitsymptome sind Splenomegalie und Panzytopenie, wobei letztere zu klinischen Beschwerden wie allgemeiner Schwäche, erhöhter Infektanfälligkeit und Blutungsneigung führen kann. Im Allgemeinen nimmt die HL jedoch einen indolenten Verlauf. Eine Therapie wird erst notwendig, wenn die Leukämie symptomatisch wird [1]. Die Behandlung erfolgt mit den Purinanaloga Pentostatin und Cladribin, mit denen bei einem Großteil der Patienten eine Remission erreicht werden kann.

Wenn Sie oder jemand, den Sie kennen, Symptome wie anhaltende Müdigkeit, häufige Infektionen oder eine vergrößerte Milz bemerken, ist es wichtig, einen Arzt aufzusuchen. Eine genaue Diagnose und eine individuelle Behandlungsstrategie können helfen, die Krankheit effektiv zu kontrollieren und die Lebensqualität zu verbessern. Regelmäßige Nachsorgeuntersuchungen sind wichtig, um den Krankheitsverlauf zu überwachen und gegebenenfalls die Therapie anzupassen.

1. Dietrich S, Zenz T. [Hairy cell leukemia]. Dtsch Med Wochenschr. 2015; 140(12):882-884.
2. Dietrich S, Andrulis M, Zenz T. [Hairy cell leukemia]. Internist (Berl). 2015; 56(4):381-39
3. Kolyvanos Naumann U, Kaser L, Vetter W. [Hairy cell leukemia. Chief symptom: extensive splenomegaly and mostly absent lymphadenopathy, B-symptoms, pancytopenia]. Praxis (Bern 1994). 2004; 93(22):937-941; quiz 942.
4. Zwimpfer J. [Case from general practice. Splenomegaly. Hairy-cell leukemia]. Praxis (Bern 1994). 2000; 89(27-28):1160-1161.0.
5. Grever MR, Abdel-Wahab O, Andritsos LA, et al. Consensus guidelines for the diagnosis and management of patients with classic hairy cell leukemia. Blood. 2016.
6. Bittenbring JT, Achenbach M. [38-year-old patient with weight loss and night sweat. Hairy cell leukemia]. Dtsch Med Wochenschr. 2011; 136(41):2089-2090.
7. Andrulis M, Penzel R, Weichert W, von Deimling A, Capper D. Application of a BRAF V600E mutation-specific antibody for the diagnosis of hairy cell leukemia. Am J Surg Pathol. 2012; 36(12):1796-1800.
8. Shao H, Calvo KR, Gronborg M, et al. Distinguishing hairy cell leukemia variant from hairy cell leukemia: development and validation of diagnostic criteria. Leuk Res. 2013; 37(4):401-409.
9. Sherman MJ, Hanson CA, Hoyer JD. An assessment of the usefulness of immunohistochemical stains in the diagnosis of hairy cell leukemia. Am J Clin Pathol. 2011; 136(3):390-399.
10. Brown NA, Betz BL, Weigelin HC, Elenitoba-Johnson KS, Lim MS, Bailey NG. Evaluation of allele-specific PCR and immunohistochemistry for the detection of BRAF V600E mutations in hairy cell leukemia. Am J Clin Pathol. 2015; 143(1):89-99.