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Hämoglobin-C-Krankheit

Die Hämoglobin-C-Krankheit (HbC-Krankheit) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch milde hämolytische Anämie und Splenomegalie gekennzeichnet ist.


Symptome

  • Mögliche Symptome Sollten Sie mehrere der im Folgenden aufgeführten Symptome bei sich festgestellt haben, sollten Sie Ihre Blutwerte auf jeden Fall von Ihrem Arzt kontrollieren lassen.[blutspendedienst.com]
  • Sichelzellen - Hämoglobin -C-Krankheit , Sichelzellhämoglobin- E -Krankheit, und Sichelzellen -beta -Thalassämie alle verursachen mehr moderate Symptome der Krankheit Symptome Symptome . der Sichelzellenkrankheit gehören Anämie , akute Schmerzen, Müdigkeit[alskrankheit.net]
  • Einige bekannte Symptome einer Eisenmangelanämie sind auffällig blasse Haut und Schleimhaut. Brüchige Haare und Fingernägel sowie schmerzhafte Einrisse an den Mundwinkeln sind weitere Symptome für einen Eisenmangel.[vitamindmangel.net]
  • Bodo Kuklinski: Mitochondrien – Symptome, Diagnose und Therapie.[juvalis.de]
  • Ist nur eines mutiert, spricht man von der alpha-Thalassämie minima, die ohne Symptome verläuft. Sind zwei Gene defekt, handelt es sich um eine alpha-Thalassämie minor, auch intermedia genannt. Diese bringt milde oder gar keine Symptome mit sich.[apotheken-umschau.de]
Anämie
  • Die Hämoglobin-C-Krankheit (HbC-Krankheit) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch milde hämolytische Anämie und Splenomegalie gekennzeichnet ist.[symptoma.com]
  • Homozygote Merkmalsträger haben eine milde chronische hämolytische Anämie mit Splenomegalie. Gallensteine kommen vor. Im Blutausstrich findet man Mikrozyten und Targetzellen, weil HbC im Zentrum der Erythrozyten kristallisiert.[eref.thieme.de]
Blässe
  • Ein Eisenmangel fällt des Weiteren durch eine auffällige Blässe der Haut und der Schleimhäute auf. Wobei dieses Symptom nicht unbedingt zuverlässig ist, da es Menschen gibt, die von Natur aus eine blasse Haut besitzen.[vitamindmangel.net]
  • Müdigkeit Vergesslichkeit Konzentrationsstörungen Nervosität, innere Unruhe allgemeine Abnahme der körperlichen und geistigen Leistungskraft Appetitlosigkeit Magen-Darm-Störungen Schwächeanfälle erhöhte Infektionsanfälligkeit Atemnot Herzbeschwerden blasse[blutspendedienst.com]
  • Sie sind ungewöhnlich blass. Weitere Hinweise auf eine Thalassämie findet der Arzt in der Familiengeschichte eines Kindes.[apotheken-umschau.de]
  • Symptome: Schwindel , Kopfschmerzen , verminderte geistige und körperliche Leistungsfähigkeit, Atemnot, Ohrensausen, blasse Haut und Schleimhaut, glatte rote Zunge (Lackzunge).[netdoktor.de]
Bauchschmerz
  • Hinzu kommen Verdauungsstörungen und Bauchschmerzen.[tk.de]
  • […] regelmäßigen Kontrolluntersuchungen, die in einem pädiatrisch-hämatologischen Zentrum erfolgen sollten, muß ein Arzt bei folgenden Beschwerden aufgesucht werden: 1) Fieber 38,5 C 2) gespanntem „ dicken“ Bauch 3) plötzliche Blässe, Kreislaufbeschwerden und Bauchschmerzen[klinikum.uni-heidelberg.de]
  • Übelkeit, Obstipation und Bauchschmerzen sind häufige Nebenwirkungen und gefährden die Mitarbeit der Patienten. Oft kann eine Verteilung der Einnahme auf mehrere Dosen (z.[allgemeinarzt-online.de]

Diagnostik

  • Chronische lymphatische Leukämie 230 Chronische lymphatische Leukämie Mycosis fungoides 232 Haut und Augenmanifestationen 234 Plasmozytom 236 Einteilung und immunchemische Diagnostik 238 aktuelle Einteilung 240 Primäre ALAmyloidose 242 Reaktive Lymphknotenschwellungen[books.google.de]
  • Ferritin ist allerdings als Akut-Phase-Protein bei Entzündungen erhöht, dies kann einen Eisenmangel verschleiern und die Diagnostik erschweren.[allgemeinarzt-online.de]
  • Der Hämoglobin- oder Hb-Wert ist einer der wichtigsten Parameter bei der Diagnostik des Blutes zum Erkennen von Krankheiten. Er gibt die Konzentration des Hämoglobins im Blut an.[lifeline.de]
  • Michael Spannagl, Labor für Immungenetik und molekulare Diagnostik, Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität (LMU) München, auf einen Eisenmangel oder eine Anämie infolge eines solchen hin.[grossesblutbild.de]
  • Mikrozytose, schwerste Anämie Hb Bart (kein HbA, HbA2 und HbF) Diagnostik Bei Verdacht auf eine Hämoglobinopathie ist häufig eine hämatologische Untersuchung kombiniert mit einer Hämoglobinanalyse (Hb-Elektrophorese) ausreichend für eine Diagnosestellung[imd-berlin.de]
Haptoglobin erniedrigt
  • Im Serum wird bei Hämolyse das Haptoglobin erniedrigt gemessen (jedoch falsch hoch bei Entzündungsreaktionen), indirektes Bilirubin und LDH sind erhöht. Die häufigste erworbene Form einer hämolytischen Anämie ist die Autoimmunhämolyse (AIHA).[allgemeinarzt-online.de]

Therapie

  • Eine kausale Therapie ist nicht bekannt, die Prognose der Erkrankung gut.[symptoma.com]
  • Endokrinopathien Von P M REISERT 721 Literatur 731 Anämien des Kindes Von W KüNZER und H JACOBI Mit 58 Abbildungen 774 B Polyglobulie und Polycythaemia vera 847 Herz und Gefäßsystem S 871 Lunge S 872 Milz S 873 873 Pathologischanatomische Befunde 885 Therapie[books.google.de]

Prognose

  • Die Prognose der HbC-Krankheit ist gut, die Lebenserwartung nicht wesentlich beeinträchtigt.[eref.thieme.de]
  • Eine kausale Therapie ist nicht bekannt, die Prognose der Erkrankung gut.[symptoma.com]
  • Verlauf eine relativ gute Prognose .[flexikon.doccheck.com]
  • Prognose Meist sind der Eisenmangel und die Eisenmangelanämie gut therapierbar und haben bei entsprechender Behandlung mit Eisenpräparaten eine gute Prognose.[netdoktor.at]

Epidemiologie

  • Hämoglobin E Epidemiologie HbE (beta26Glu-Lys) hat eine hohe Prävalenz in Südostasien und stellt wahrscheinlich die dritthäufigste Hämoglobinopathie weltweit dar (über 30 Mio.).[onkodin.de]
  • Epidemiologie Etwa 4,5% der Weltbevölkerung trägt eine Anlage für eine Thalassämie oder Hb-Anomalie. Die beta-Thalassämie ist mit ca. 3% Anlageträgern die häufigste Thalassämie-Form.[imd-berlin.de]
  • Allerdings sind diese nicht auf eine bestimmte Translokation zu beschränken, sondern meistens sind mehrere solcher Veränderungen zu beobachten. 4 Epidemiologie Die CLL ist die häufigste Leukämieform in Industrieländern, wobei Männer fast doppelt so häufig[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Sein biochemischer Aufbau, die Unterschiede der verschiedenen Hämoglobintypen sowie die Mechanismen der Sauerstoffbindung sind von außerordentlicher Bedeutung für die Physiologie und Pathophysiologie des Sauerstofftransports und der Durchblutung: Störungen[amboss.miamed.de]

Zusammenfassung

Die Hämoglobin-C-Krankheit (HbC-Krankheit) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch einen Austausch von Glutaminsäure durch Lysin in Position 6 der β-Kette des HbA bedingt ist. Dies führt zu verminderter Flexibilität und Elastizität der Erythrozyten und dadurch zu hämolytischer Anämie und Splenomegalie.

Die Hämoglobin-C-Krankheit ist nach der Sichelzellanämie die zweithäufigste Hämoglobinopahtie. Sie tritt hauptsächlich in Westafrika auf.

Eine kausale Therapie ist nicht bekannt, die Prognose der Erkrankung gut.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 08:48