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Harlequin Typ Ichtyose


Symptome

  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
  • Oft bestehen weitere Symptome, wie palmo-plantares Keratoderma, Gedeihsstörungen, Kleinwuchs, malformierte Ohren und Finger, Nageldeformitäten und Alopezie.[orpha.net]

Diagnostik

  • Pränataldiagnostik Eine vorgeburtliche Diagnostik ist anzuraten. Sie besteht in der DNA-Analyse nach Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie, und nicht in fetalen Hautbiopsien.[orpha.net]
  • Diagnose Evtl. pränatale Diagnostik.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Interne Therapie Etretinattherapie (1-3 mg/Tag in langsam absteigender Dosierung) ist die einzige, als wirksam beschriebene Medikation. Beginn in den ersten Lebenstagen.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Prognose

  • Prognose Die HI ist schon bald nach der Geburt mit erheblicher ( 50 %) Morbidität und Mortalität verbunden.[orpha.net]
  • Verlauf/Prognose 50% der Kinder versterben vor oder kurz nach der Geburt durch Ateminsuffizienz, Störungen des Wärme-/Wasserhaushaltes und Septikämien.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die geschätzte Prävalenz liegt unter 1:1.000.000.[orpha.net]
  • Vorkommen/Epidemiologie Sehr seltene Form der Ichthyose mit einer Prävalenz von 1/1,0 Mio. Menschen. Ätiopathogenese Rezessive Nonsense-Mutation im ABCA12-Gen das auf dem Chromosom 2q34 lokalisiert ist.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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