Edit concept Question Editor Create issue ticket

Hereditäre spastische Paraplegie

SPG


Symptome

  • Dabei spiegeln sich die Heterogenität der Erkrankung auch in den unterschiedlichen klinischen Symptomen wider.[eref.thieme.de]
  • Bei den komplexen Formen der HSP liegen noch weitere Symptome wie kognitive Einbußen, Demenz, Epilepsie, Spastik der oberen Extremität, Kleinhirnbeteiligung, Augenbeteiligung oder Taubheit vor.[amedes-genetics.de]
Spastische Paraplegie
  • HSP; REEP1-Gen OMIM 609139 Anmerkung Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung Hereditäre Spastische Paraplegie Hereditäre Spastische Paraplegie Hereditäre Spastische Paraplegie Hereditäre Spastische[wisplinghoff.de]
  • Paraplegie Typ 7 Erb-Charcot-Krankheit Familiäre spastische Paralyse Familiäre spastische Paraplegie Familiäre spastische Spinalparalyse G11.4 Hereditäre spastische Paraplegie HSP [Hereditäre spastische Paraplegie] Hereditäre spastische Ataxie a.n.k.[averbis.com]
  • Die HSP (hereditäre spastische Paraplegie) Paraplegie hereditäre spastische Spinalparalyse spastische Erkrankung umfasst eine Gruppe von mehr als 50 genetischen Erkrankungen mit autosomal-dominantem, autosomal-rezessivem oder X-chromosomalem Erbgang und[eref.thieme.de]
  • Die Hereditäre Spastische Paraplegie (HSP) ist eine genetisch und klinisch heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen mit progredienter Spastizität und Reflexsteigerung der Beine.[rareconnect.org]
  • spastische Paraplegie (HSP), spastische Spinalparalyse (SSP), familiäre spastische Paraplegie (FSP), spastische Paraplegie (SPG).[humangenetik.gwdg.de]
Gangstörung
  • Vater und Onkel sind ebenfalls an einer Gangstörung erkrankt. Neurologischer Befund: eingeschränkter Visus beidseits, Fixationspendelnystagmus, sonstige Hirnnerven unauffällig.[thieme-connect.com]
  • Die Behandlung ist somit auf die symptomatische Therapie der im Vordergrund stehenden spastisch-ataktischen Gangstörung begrenzt. Hier genießt die hochfrequente physiotherapeutische Übungsbehandlung höchsten Stellenwert.[eref.thieme.de]
  • Die Patienten fallen in der Regel mit einer progredienten spastischen Gangstörung auf.[humangenetik.gwdg.de]
  • Wenn die Symptoms im Teenagealter oder später beginnen schreitet die spastische Gangstörung in der Regel langsam über viele Jahre fort. Gehstöcke, Rollatoren, oder Rollstühle werden nach Jahren manchmal erforderlich.[neuro24.de]
Pyramidenbahnzeichen
  • Patienten mit einer reinen Verlaufsform („reine HSP“) zeigen eine im Vordergrund stehende Affektion der unteren Extremität mit positiven Pyramidenbahnzeichen, pathologisch gesteigerten Reflexen und einer spastischer Muskeltonuserhöhung.[eref.thieme.de]
  • .), keine Pyramidenbahnzeichen. Keine Paresen. Hypästhesie, Hypalgesie und Pallhypästhesie aller Extremitäten nach distal zunehmend. Spastisch-ataktisches Gangbild.[thieme-connect.com]
  • Paresen mit Storchenbeinen und Steppergang Fußdeformitäten: Hohlfuß, Krallenzehen ausgeprägte Spastiken, evtl. mit Paraparese der Beine Sensibel: gering ausgeprägte akrale Sensibilitätsstörungen und Parästhesien evtl. sensible Ataxie Zusätzliche Symptome: Pyramidenbahnzeichen[med2click.de]
  • Obligatorisch für die sichere Diagnose ist eine positive Familienvorgeschichte, eine progressive Gangstörung, Spastik der Beine, Hyperreflexie der Beine, Pyramidenbahnzeichen, meist ist eine Schwäche der Beine vorhanden, Sphinkterstörungen, leichte Störungen[neuro24.de]
  • Bei der reinen Form beschränken sich die Symptome auf die Beine mit entsprechender Spastik der Muskeln, gesteigerten Muskeleigenreflexen, Pyramidenbahnzeichen und Muskelschwäche.[wicker.de]
Babinski-Zeichen
  • Bei der reinen Form beschränkt sich die Symptomatik auf die unteren Extremitäten mit spastischer Tonuserhöhung der Muskulatur, gesteigerten Muskeleigenreflexen, einem positiven Babinski-Zeichen und Muskelschwäche.[humangenetik.gwdg.de]
  • Zu den Leitsymptomen gehören sowohl eine langsam progrediente spastische Parese mit gesteigerten Reflexen, positivem Babinski-Zeichen und Pallhypästhesie der unteren Extremität, sowie oftmals eine Blasenstörung vom Typ imperativer Harndrang (zentrale[oparu.uni-ulm.de]
  • Die klinischen Symptome der reinen/unkomplizierten Form sind: Spastische Tonuserhöhung der Muskulatur der unteren Extremitäten Gesteigerte Muskeleigenreflexe Positives Babinski-Zeichen Muskelschwäche Reduziertes Vibrationsempfinden Blasenentleerungsstörung[ruhr-uni-bochum.de]
  • Man findet eine spastische Tonuserhöhung der Muskulatur, gesteigerte Muskeleigenreflexe, ein positives Babinski-Zeichen und Muskelschwäche ( Abbildung ). Eine verminderte Pallästhesie sowie eine Urge-Inkontinenz können hinzukommen ( Textkasten 1 ).[aerzteblatt.de]
Hyperreflexie
  • Eine verminderte Pallästhesie, eine Urge-Inkontinenz sowie eine Hyperreflexie der oberen Extremitäten können hinzukommen.[humangenetik.gwdg.de]
  • Obligatorisch für die sichere Diagnose ist eine positive Familienvorgeschichte, eine progressive Gangstörung, Spastik der Beine, Hyperreflexie der Beine, Pyramidenbahnzeichen, meist ist eine Schwäche der Beine vorhanden, Sphinkterstörungen, leichte Störungen[neuro24.de]
  • Abbildungen & Tabellen Literatur Briefe & Kommentare Statistik Zusammenfassung Die hereditären spastischen Paraplegien (HSP) bilden eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine progrediente Spastik und Hyperreflexie[aerzteblatt.de]
  • […] alledem in ihrer Auffassung bestätigt gesehen, wobei sie zum Vorliegen eines sogenannten Seltenheitsfalls noch ausführt, dass sich die bei ihr vorliegende HSP als genetisch heterogener neurodegenerativer Erkrankung durch eine progrediente Spastik und Hyperreflexie[openjur.de]
Gleichgewichtsstörung
  • Es können zusätzliche Symptome wie Krampfanfälle, Taubheit, kognitive Einschränkungen, Gleichgewichtsstörungen, Sehstörungen oder Sensibilitätsstörungen und Lähmungen auch an den Armen auftreten.[molekulare-neurologie.uk-erlangen.de]
  • Dies kann sich bspw. in anderen Symptomen wie Krampfanfällen, Taubheit, kognitive Einschränkungen, Gleichgewichtsstörungen, Sehstörungen oder Taubheitsgefühle äußern. Typisch ist, dass mehrere Mitglieder einer Familie erkranken.[neurologie.uni-goettingen.de]
  • Die klinischen Folgen sind ein unsicheres Gangbild (Gangataxie), Gleichgewichtsstörungen und Sprechstörungen (Dysarthrie) sowie auch Beeinträchtigungen im Bereich der Feinmotorik.[kneu.ovgu.de]
  • Dazu seien vermehrt Spastiken und Gleichgewichtsstörungen gekommen.[weser-kurier.de]
  • Bei komplizierten Formen sind andere Systeme des Nervensystems zusätzlich betroffen, daher können andere Symptome wie Krampfanfälle, Taubheit, kognitive Einschränkungen, Gleichgewichtsstörungen, Sehstörungen oder Taubheitsgefühl auftreten.[hsp-selbsthilfegruppe.ch]
Sturz
  • Irgendwann häuften sich die Stürze, die Feinmotorik wurde immer schwächer. „Mir fielen ständig Dinge aus der Hand“, beschreibt Jutta von Flottwell eines ihrer Symptome.[nwzonline.de]
  • Die Folge wäre ein Sturz bei jedem Schritt. Um das zu verhindern, spannt der Körper automatisch mehrere Muskeln an, um den Körper zu stabilisieren – das ist eine Spastik.[hsp-selbsthilfegruppe.ch]
  • V80-V89 Sonstige Landtransportmittelunfälle V90-V94 Wasserfahrzeugunfälle V95-V97 Luftverkehrs- und Raumfahrtunfälle V98-V99 Sonstige und nicht näher bezeichnete Transportmittelunfälle W00-X59 Sonstige äußere Ursachen von Unfallverletzungen W00-W19 Stürze[dimdi.de]
Hörstörung
  • Degeneration des Sehnervens (Opticusatrophie), zunehmende Vergesslichkeit und Merkfähigkeitsstörungen, breitbeiniges Gangbild (Ataxie), epileptische Anfälle und Hörstörungen.[wicker.de]
Spastik
  • Patienten fallen durch eine zunehmende Muskelschwäche und Spastik der unteren Extremitäten auf.[eref.thieme.de]
  • Allen HSPs gemeinsam ist die Neurodegeneration des Corticospinaltrakts mit in der Folge zunehmender Schwäche und Spastik der unteren Extremität.[amedes-genetics.de]
Rückenschmerz
  • Darüber hinaus treten häufig Blasenfunktionsstörungen (starker Harndrang, z.T. mit Inkontinenz) und Rückenschmerzen auf. Die ersten Anzeichen der Erkrankung werden meist schon in der Schulzeit oder während der Ausbildung bemerkt.[neurologie.uni-goettingen.de]
  • Viele Patienten klagen darüber hinaus über Blasenfunktionsstörungen (starker Harndrang, z.T. mit Inkontinenz) und Rückenschmerzen.[hsp-selbsthilfegruppe.ch]
  • Nun ja jetzt kam im letzten August erhielt ich Aufgrund starker Rückenschmerzen und Taubheitsgefühl im rechten Bein folgenden Befund Spinalkanalstenose L4-5 bei Bandscheibenvorfall L4-5, Spondylarthrose L3-S1 beiderseits und Osteochondrose .[myhandicap.de]
Harninkontinenz
  • 01.06.2003 Übersicht Ausgabe 6/2003 Zeitschrift: Der Nervenarzt Ausgabe 6/2003 Zusammenfassung Hereditäre spastische Paraplegien (HSP) sind durch eine symmetrische spastische Paraparese, Pallhypästhesie und Harninkontinenz gekennzeichnet (unkomplizierte[springermedizin.de]
  • Neurophysiologie Recklinghausen Fatigue MS-Fatigue: vorzeitige allgemeine physische Mehr Leipziger Kontinenzzentrum Leipziger Kontinenzzentrum Liebe Patientinnen, liebe Patienten und Angehörige, etwa sechs Millionen Menschen leiden in Deutschland an Harninkontinenz[docplayer.org]
  • Vollmuth (Arzt) Sprechstundentermine : Dienstags 08:00 - 14:30 Uhr Terminvereinbarung: 0731 - 500 58333 Schwerpunkte: - Harninkontinenz - Überaktive Blase - Detrusor-Sphinkter-Dyssynergie - bei Multipler Sklerose - Neurogene Harnblase – bei Querschnittlähmung[uniklinik-ulm.de]

Diagnostik

  • SEP 20 6 29 SEP bei komatösen Patienten 35 Akustisch evozierte Potenziale AEP 39 2 57 Magnetisch evozierte motorische Potenziale MEP 66 6 76 4 89 Klinische Anwendung 95 Urheberrecht Andere Ausgaben - Alle anzeigen Evozierte Potenziale, Neurovegetative Diagnostik[books.google.de]
  • Unter den häufigen autosomal-dominanten Formen finden sich am Häufigsten Mutationen in den im Rahmen der Diagnostik angebotenen Genen ATL1, SPAST und REEP1. Es werden reine/unkomplizierte und komplizierte Formen der Erkrankung unterschieden.[humangenetik.uniklinikum-jena.de]
  • Für die molekulargenetische Diagnostik benötigen wir EDTA-Blut (10 ml) der/des Betroffenen bzw. der Angehörigen. Die Diagnostik erfolgt als PCR-Amplifizierung der entsprechenden Exons mit anschließender DNA-Sequenzierung.[humangenetik.gwdg.de]
  • Differentialdiagnosen zu: Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Diagnostik zu: Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Diagnostik Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Zur diagnostischen Abklärung der Neuropathie Typ V sind relevant[med2click.de]

Therapie

  • Parkinson: erste verlaufsmodifizierende Therapien Für die viel häufigere Parkinsonerkrankung zeichnen sich ebenfalls erste Therapien ab, die an der Krankheitsursache ansetzen.[idw-online.de]
  • […] zu: Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Therapie Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Die therapeutischen Möglichkeiten bei der Neuropathie Typ V umfassen folgendes: derzeit keine kausale Therapie verfügbar Vermeidung zusätzlicher[med2click.de]

Prognose

  • Eine Prognose über den Krankheitsverlauf sei heutzutage aber noch nicht möglich. Trotzdem hat sich Nagel bereits ein auf Handbetrieb umgebautes Auto besorgt - auf Kosten der Rentenversicherung.[haz.de]
  • Sicher hat das Versorgungsamt und Rentenamt eine Prognose vorliegen aus der hervorgeht daß du nur kurze Zeit behindert bist. Findest du das ungerecht, wende dich z.B. an VDK und lass dich beraten bzw lass ein Gegengutachten erstellen.[myhandicap.de]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Ätiologie Symptome/Klinik Pathologie Differentialdiagnosen Therapie Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
  • Definition zu: Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Epidemiologie zu: Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Epidemiologie Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Genaue epidemiologische Daten sind zur Neuropathie Typ V zur Zeit[med2click.de]
  • Zur Epidemiologie der HSP wurden bisher nur wenige Untersuchungen durchgeführt. Die vorhandenen Studien sind uneinheitlich im Hinblick auf diagnostische Kriterien, Alter bei Symptombeginn und Vererbungsmodus.[aerzteblatt.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Gängige Hypothesen zur Pathophysiologie der HSP basieren hauptsächlich auf Befunden, die an den häufigsten bzw. länger bekannten Genotypen und ihren Genprodukten erhoben wurden (SPG3; Atlastin, SPG4; Spastin, SPG7; Paraplegin, SPG10; KIF5A).[eref.thieme.de]
  • Methode: MLPA, Direktsequenzierung kodierender Exons Material: DNA oder EDTA-Blut (3-5 ml) Dauer: ca. 8-10 Wochen Pathophysiologie und Genetik: Die Hereditären Spastischen Paraplegien (HSP) bilden eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen[humangenetik.uniklinikum-jena.de]

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!