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Herzanomalien-Heterotaxie-Syndrom

Kardiale Fehlbildungen-Heterotaxie-Syndrom


Symptome

  • Die klinischen Symptome und der Röntgenbefund führen zur Diagnose. Bei weiteren Symptomen sind evtl. zusätzliche Tests erforderlich.[dysnet.org]
  • Der Situs inversus ist an sich keine Kranheit, die Betroffenen leben bis zu einem zufälligen Befund beim Arzt meist ohne Symptome. Die Entstehung des Situs inversus ist noch nicht vollständig geklärt.[board.netdoktor.de]
  • Säuglinge mit TAPVR (alle Lungenvenen) mit Symptomen der Herzinsuffizienz oder mit schwerer Zyanose und pulmonaler Hypertonie darstellen, wenn er verstopft ist.[de.whowhy.site]
  • Mitochondropathie: vorher obligat fachärztliche pädiatrisch- gastroenterologische Untersuchung plus entweder typische laborchemische Befundkonstellation für Mitochondropathie (z.B. erhöhtes Laktat) oder zusätzliches Vorliegen richtungsweisender neurologischer Symptome[bvdh.de]
  • Kann auch Symptom eines Aortenklappenfehlers sein. Angio- : Gefäß- (Vene, Arterie). Angiographie : Darstellung von Blutgefäßen mittels Kontrastmittelgabe und Röntgenuntersuchung.[herzstiftung.de]
Lungenerkrankung
Beginn im Säuglings- oder Kindesalter
  • […] im Säuglings-, Kleinkindoder Kindesalter AARS2 , ABCC9 , ACAD9 , ACADVL , ACTA1 , ACTC1 , AGK , ALMS1 , ALPK3 , BAG3 , COA5 , COA6 , COX15 , CPT2 , CRYAB , DNAJC19 , DOLK , DSP , ELAC2 , FLNC , GAA , GBE1 , GLA , GTPBP3 , HADHA , HADHB , HRAS , KARS[humangenetik-tuebingen.de]

Diagnostik

  • Diagnostik, Therapieoptionen und Prognose Übersichtsarbeit 578 Downloads 1 Citations Zusammenfassung.[link.springer.com]
  • Differentialdiagnosen zu: Situs inversus Diagnostik zu: Situs inversus Diagnostik Situs inversus meist Zufallsbefund Diagnostik des Kartagener Syndroms: ohne Situs inversus schwer zu erkennen 1/3 erst im Erwachsenenalter diagnostiziert körperliche Untersuchung[med2click.de]
  • […] vermutet, dass es sich bei einigen Patienten mit der klinischen Diagnose einer Heterotaxie auch um ein Kartagener-Syndrom handeln kann, welches zur Gruppe der sogenannten Primären ziliären Dyskinesien zählt, sodass dies bei der molekulargenetischen Diagnostik[medizinische-genetik.de]
  • Diagnostik Multi-Gen-Panel: ID 17.01, 37 Gene (112,3 kb) ACTC1*, ACVR2B, ARHGAP31, CFC1, CHD7*, CITED2, CRELD1, DTNA, ELN, FBN2*, FLNA, GATA4*, GATA6, GDF1, GJA1*, JAG1* , **, MED13L, MYH6*, MYH7* , **, NKX2-5*, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, PKD1L1, PRKAR1A,[zhma.de]
  • Großpanelansatz: Das Diagnostik-Panel für Herzerkrankungen umfasst 202 Gene, die parallel sequenziert werden. Wir interpretieren alle mit dem Phänotyp des Patienten assoziierten Gene, die wir als Gensets zusammengefasst haben.[cegat.de]
Hypercholesterinämie
  • Pulmonale arterielle Hypertonie ( HRT15 ) Pulmonale arterielle Hypertonie ACVRL1 , BMPR1B , BMPR2 , CAV1 , EIF2AK4 , ENG , KCNA5 , KCNK3 , SMAD4 , SMAD9 , TBX4 (11 Gene, 21.5 kb) Hypercholesterinämie und Hyperlipoproteinämie ( HRT16 ) Hypercholesterinämie[humangenetik-tuebingen.de]
  • POMT1, POMT2, SCO2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC22A5, SYNE1, TAZ, TCAP, TOR1AIP1, TTN, VCP Einsendeformular Pulmonale arterielle Hypertonie (11 Gene, HRT15) ACVRL1, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, KCNA5, KCNK3, SMAD4, SMAD9, TBX4 Einsendeformular Hypercholesterinämie[cegat.de]
  • TCF4, UBE3A, WWOX, ZEB2 schließen F Familiäre exsudative Vitreoretinopathie (FEVR) CAPN5, FZD4, KCNJ13, LRP5, NDP, RS1, TSPAN12, TUBGCP4, VCAN, ZNF408, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL9A1 Familiäre hemiplegische Migräne siehe Migräne, hemiplegische siehe Hypercholesterinämie[bioscientia-humangenetik.de]
  • Hypercholesterinämie: Erhöhte Konzentration des Cholesterins im Blut. Hypertension: Erhöhte Spannung, z.B. erhöhter Blutdruck. Hypertonie: Erhöhter Blutdruck; - pulmonale H. Druckerhöhung im kleinen Kreislauf ( Lungenhochdruck ); - systemische H.[tierkardiologie.lmu.de]
  • Hypercholesterinämie : Erhöhte Konzentration von Cholesterin im Blut. Hypertension : Siehe Bluthochdruck. Hypertension : Siehe Bluthochdruck.[herzstiftung.de]

Therapie

  • […] zu: Situs inversus Therapie Situs inversus keine Therapie nötig Therapie des Kartagener Syndroms: physikalische Therapie Schleimlösung Antibiotika Polypentfernung in schweren Fällen Herz - Lungentransplantation Klinik zu: Situs inversus Komplikationen[med2click.de]
  • Deshalb ist in aller Regel eine medikamentöse Therapie notwendig. Die Medikamenteneinnahme muss häufig noch einige Monate nach der Operation fortgeführt werden.[mh-hannover.de]
  • Bei früher Diagnose, adäquater symptomatischer Therapie und guter Compliance des Patienten ist für die Betroffenen ein verhältnismäßig normales Leben möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • Die Herzfehler und begleitenden Fehlbildungen bedürfen einer spezifischen Therapie, der Lateralisationsdefekt dagegen nicht. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Dies wird in der Regel als eine Brücke Therapie zur Operation oder Herzchirurgie dienen.[de.whowhy.site]

Prognose

  • Diagnostik, Therapieoptionen und Prognose Übersichtsarbeit 578 Downloads 1 Citations Zusammenfassung.[link.springer.com]
  • Die Häufigkeit aller Lateralisations-Defekte zusammen beträgt etwa 1/15.000.Die Prognose ist immer noch unbefriedigend hauptsächlich aufgrund der komplexen Herzbeteiligung.[de.praenatal-medizin.de]
  • MacKinzie begegnet der Prognose mit einer Mischung aus Verdrängung und Trotz: "Wenn ich 30 werde, fein. Wenn ich 100 werde, auch gut." MAIK GROßEKATHÖFER[spiegel.de]
  • Prognose eines Atrioventrikulären Septumdefekts Weiterer Verlauf Die operative Korrektur des AVSD gehört heutzutage zu den Standard OP-Verfahren, allerdings ist sie aufgrund der Komplexität des Herzfehlers oft anspruchsvoll.[mh-hannover.de]
  • Die Prognose des AVSD hängt stark von den assoziierten Befunden und den zusätzlichen kardialen und extrakardialen Fehlbildungen ab.[docplayer.org]

Epidemiologie

  • Patient hat einen Situs inversus ohne Situs inversus primäre ciliäre Dyskinesie (PCD) Definition zu: Situs inversus Epidemiologie zu: Situs inversus Epidemiologie Situs inversus Inzidenz des Situs inversus: 1: 8000 - 25000 Ätiologie zu: Situs inversus[med2click.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Zusammenfassung der angeborenen Herzfehler Cyanotic Hier präsentieren wir eine kurze Zusammenfassung der Pathophysiologie der gemeinsamen angeborenen Herzfehlern.[de.whowhy.site]
  • Pathophysiologie: Lehre von den krankhaften Lebensvorgängen und gestörten Funktionen im menschlichen Organismus. PDA: Persistierender (offener) Ductus arteriosus. perforiert: Durchbrochen.[tierkardiologie.lmu.de]
  • Pathophysiologie : Lehre von den krankhaften Lebensvorgängen und gestörten Funktionen im menschlichen Organismus. PDA ( Persistierender Ductus arteriosus): Siehe Offener Ductus arteriosus. Perforation : Durchbruch. perforiert : Durchbrochen.[herzstiftung.de]

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