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Hyperammonämie


Symptome

  • Mit einer entsprechenden medikamentösen Behandlung kann die Hyperammonämie gestoppt oder die Symptome können gemildert werden.[orphan-europe.com]
  • Symptome Die Symptome sind je nach Lebensalter bei ihrem Erstauftreten (Manifestation) unterschiedlich: Manifestation im Neugeborenenalter: lebensbedrohlicher Verlauf mit Trinkschwäche, Lethargie, Hypotonie Manifestation im Säuglingsalter: weniger akuter[biologie-seite.de]
  • Die Symptome sind je nach Lebensalter bei ihrem Erstauftreten (Manifestation) unterschiedlich: Manifestation im Neugeborenenalter: lebensbedrohlicher Verlauf mit Trinkschwäche, Lethargie, Hypotonie Manifestation im Säuglingsalter: weniger akuter Verlauf[de.wikipedia.org]
  • Symptome Die Symptome hängen vom Alter des Erstauftretens (Manifestation) ab und sind unterschiedlich: Manifestation im Neugeborenenalter: lebensbedrohlicher Verlauf mir Trinkschwäche, Lethargie , Hypotonie Manifestation im Säuglinsalter: weniger akuter[zentrale-deutscher-kliniken.de]
  • Klinische Symptome sind: anormales EEG, geistige Entwicklungsverzögerung, Gehirnatrophie und Hepatomegalie. Copyright 1999 Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg[spektrum.de]
Kopfschmerz
  • Neugeborenenalter: lebensbedrohlicher Verlauf mit Trinkschwäche, Lethargie, Hypotonie Manifestation im Säuglingsalter: weniger akuter Verlauf mit Gedeihstörung und Lethargie Manifestation im Kleinkindalter oder in der Pubertät: Episodenartige Krisen mit Erbrechen, Kopfschmerz[de.wikipedia.org]
  • Neugeborenenalter: lebensbedrohlicher Verlauf mit Trinkschwäche, Lethargie, Hypotonie Manifestation im Säuglingsalter: weniger akuter Verlauf mit Gedeihstörung und Lethargie Manifestation im Kleinkindalter oder in der Pubertät : Episodenartige Krisen mit Erbrechen, Kopfschmerz[biologie-seite.de]
  • Neugeborenenalter: lebensbedrohlicher Verlauf mir Trinkschwäche, Lethargie , Hypotonie Manifestation im Säuglinsalter: weniger akuter Verlauf mit Gedeihstörung und Lethargie Manifestation im Kleinkindalter oder Pubertät: Episodenartige Krisen mit Erbrechen , Kopfschmerz[zentrale-deutscher-kliniken.de]

Diagnostik

  • Dtsch med Wochenschr 2004; 129(24): 1381-1384 DOI: 10.1055/s-2004-826878 Aktuelle Diagnostik & Therapie Gastroenterologie / Pädiatrie Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York Teil 1: Diagnostik, Biochemie und Pathophysiologie Hyperammonemia: pathogenesis[thieme-connect.com]
  • Diagnostik [ Bearbeiten ] Labor: Serum: Erhöht: Ammoniak (Hyperammonämie), Aminosäuren. Erniedrigt: Citrullin, Arginin, Harnstoff.[de.wikibooks.org]
  • Diagnostik [ Bearbeiten ] Differentialdiagnosen [ Bearbeiten ] Organoacidurien. Reye-Syndrom. Neonatale Leberunreife. Therapie [ Bearbeiten ] Proteinarme Diät. Hochkalorische Ernährung (Vermeidung einer Katabolie).[de.wikibooks.org]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Sie erlaubt dem Benutzer eine dem Einzelfall gerecht werdende Risikoabschätzung und Therapie.[books.google.de]
  • In Teil 2 werden die häufigsten für eine Hyperammonämie ursächlichen Erkrankungen und die Grundzüge der Therapie vorgestellt.[thieme-connect.com]
  • Therapie [ Bearbeiten ] Proteinarme Diät. Arginin-Supplement. Na-Benzoat oder Na-Phenylacetat. Dialyse. Lebertransplantation. Komplikationen [ Bearbeiten ] Akute Entgleisungen, Hirnschäden.[de.wikibooks.org]
  • Therapie [ Bearbeiten ] Proteinarme Diät. Hochkalorische Ernährung (Vermeidung einer Katabolie). Arginin: Verbessert den Substratdurchsatz durch den Harnstoff-Zyklus (nicht bei Arginase-Defizienz! ).[de.wikibooks.org]

Prognose

  • Prognose Je früher die Erkrankung erkannt und behandelt wird, desto weniger Gehirnschäden treten auf. [1] Einzelnachweise Enns G.M. et al.: Survival after Treatment with Phenylacetate and Benzoate for Urea-Cycle Disorders . In: N Engl J Med .[biologie-seite.de]
  • Prognose [ Bearbeiten ] Geschichte [ Bearbeiten ] Literatur [ Bearbeiten ] Mendez-Figueroa H, Lamance K, Sutton VR, Aagaard-Tillery K, Van den Veyver I. “Management of ornithine transcarbamylase deficiency in pregnancy”.[de.wikibooks.org]
  • Prognose Je früher die Erkrankung erkannt und behandelt wird, desto weniger Gehirnschäden treten auf.[zentrale-deutscher-kliniken.de]
  • Komplikationen [ Bearbeiten ] Prognose [ Bearbeiten ] Geschichte [ Bearbeiten ] Literatur [ Bearbeiten ] Braissant O. “Current concepts in the pathogenesis of urea cycle disorders”. Mol. Genet. Metab., 100 Suppl 1 :S3–S12, 2010.[de.wikibooks.org]

Epidemiologie

  • Epidemiologie [ Bearbeiten ] 1 : 40.000 bis 1 : 80.000. Ätiologie [ Bearbeiten ] Ursächlich ist eine X-chromosomal erbliche Defizienz des Gens OTC (Xp21.1), das für die mitochondriale Ornithin-Carbamoyltransferase kodiert.[de.wikibooks.org]
  • Epidemiologie [ Bearbeiten ] Ca. 1 : 8.200 (USA). Am häufigsten ist der OTC-Mangel.[de.wikibooks.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Gefunden auf Hyperammonämie Englisch: hyperammonaemia [ Definition ] Als Hyperammoinämie bezeichnet man eine pathologisch erhöhte Ammoniak-Serumkonzentration. [ Pathophysiologie ] Ursache der Hyperammonämie sind Störungen des Harnstoffzyklus aufgrund[enzyklo.de]
  • Dtsch med Wochenschr 2004; 129(24): 1381-1384 DOI: 10.1055/s-2004-826878 Aktuelle Diagnostik & Therapie Gastroenterologie / Pädiatrie Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York Teil 1: Diagnostik, Biochemie und Pathophysiologie Hyperammonemia: pathogenesis[thieme-connect.com]

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