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Hyperekplexie, hereditäre


Symptome

  • Stiff-Baby-Syndrom) ist eine seltene angeborene genetische Störung (autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt), die sich in neurologischen Symptomen (taktile und akustische Reize werden inadäquat beantwortet) äußert.[de.wikipedia.org]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]

Diagnostik

  • Ein Diagnostik-Panel umfasst mehrere Gen-Sets einer Erkrankungsgruppe. Um diese Probleme zu umgehen, wurden in Zusammenarbeit mit ausgewählten klinischen Partnern sogenannte „Diagnostik-Panels“ entwickelt.[humangenetik-tuebingen.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Eine adäquate Therapie der auch unter Pädiatern nur wenig bekannten Hyperekplexie ist für die Prognose entscheidend.[link.springer.com]

Prognose

  • Ullrich Springer, 2003 - 1347 Seiten 0 Rezensionen Das Lexikon beantwortet einzigartig umfassend, präzise und übersichtlich alle Fragen aus der genetischen Familienberatung: Krankheitsursachen, Krankheitsverlauf, Diagnose- und Therapiemöglichkeiten, Prognose[books.google.de]
  • Eine adäquate Therapie der auch unter Pädiatern nur wenig bekannten Hyperekplexie ist für die Prognose entscheidend.[link.springer.com]
  • Prognose Bei den meisten Patienten geht in der Adoleszenz die Furcht vorm Fallen zurück und der schwankende Gang normalisiert sich.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Bisher wurden in der Literatur etwa 150 Fälle beschrieben.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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