Edit concept Question Editor Create issue ticket

Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Mabry-Syndrom


Symptome

  • […] pathie Patienten Pediatr Orthop Pediatr Radiol plasie Polyneuropathien progrediente Protein proximalen Pyknodysostose Röhrenknochen röntgenologische rung Schwere selten skeletal Skelett Skoliose sowie spinal muscular atrophy stark Störungen Symptomatik Symptome[books.google.de]
  • Häufigkeit: 16 Cat eye -Syndrom Synonyme: Katzenaugen -Syndrom, SCHMID-FRACCARO-Syndrom, Kolobom-Analatresie-Syndrom Symptome: Iris-Kolobom (vertikal, ein- oder beidseitig 61%) Nach lateral abfallende Lidachse Anorektale Malformation mit Fistel (60%)[docplayer.org]
  • Band 2 : Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. Weblinks Hypophosphatasie. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch) Hypophosphatasie Deutschland e.V. Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema.[de.wikipedia.org]
Arzt
  • Die Lehre von den Prinzipien und Grundlagen der Humangenetik innerhalb der Universität zu vertreten und Studenten, Ärzten und ärztlichem Personal die Bedeutung der Gene bei der Entstehung und dem Verlauf menschlicher Erkrankungen zu vermitteln.[se-atlas.de]
Muskelhypotonie
  • Im Großen und Ganzen prägen unsere Kinder folgende Punkte: # Entwicklungsverzögerung # geistige Behinderung # Einschränkungen in der Fein- und Grobmotorik # Muskelhypotonie # wenig bis keine Sprache # Epilepsie (z.[familie-herschel.com]

Diagnostik

  • Bone Joint Surg chen Chondrodysplasia punctata Chromosom Clin Orthop clinical congenita Coxa Deformität Deletion Diagnostik Klinische Diagnostik Differenzialdiagnose disease Disord distalen drom Epidemiologie epiphysäre Dysplasie Erbgang erhöht Erkrankung[books.google.de]
  • Stoffwechselerkrankungen), EURACAN (Europäisches Referenznetzwerk für solide Tumoren bei Erwachsenen Kontakt Benutzer Sekretariat 030 450553022 Fax 030 450553902 Externer Link Webseite Diese Einrichtung bietet folgendes an Klinische Studien / Forschung Diagnostik[se-atlas.de]
  • .: Hypophosphatasie – aktuelle Diagnostik und Therapie. (PDF; 953 kB) In: J Miner Stoffwechs. 16, 2009, S. 122–127. H. Collmann u. a.: Neurosurgical aspects of childhood hypophosphatasia. In: Child Nerv Syst. 25, 2009, S. 217–223. PMID 18769927 E.[de.wikipedia.org]

Therapie

  • Stoffwechselerkrankungen), EURACAN (Europäisches Referenznetzwerk für solide Tumoren bei Erwachsenen Kontakt Benutzer Sekretariat 030 450553022 Fax 030 450553902 Externer Link Webseite Diese Einrichtung bietet folgendes an Klinische Studien / Forschung Diagnostik Therapie[se-atlas.de]
  • Pediatr Radiol plasie Polyneuropathien progrediente Protein proximalen Pyknodysostose Röhrenknochen röntgenologische rung Schwere selten skeletal Skelett Skoliose sowie spinal muscular atrophy stark Störungen Symptomatik Symptome syndrome Tachdjian 1990a Therapie[books.google.de]
  • Was Besserung verspricht, ist eine Förderung in den Bereichen: Physiotherapie (Bobath, Vojta) Ergotherapie Logopädie Frühförderung Neurofeedback Therapie Zusätzlich haben wir gute Erfahrungen mit Reittherapie und Psychmotorik-Gruppen gemacht.[familie-herschel.com]
  • .: Hypophosphatasie – aktuelle Diagnostik und Therapie. (PDF; 953 kB) In: J Miner Stoffwechs. 16, 2009, S. 122–127. H. Collmann u. a.: Neurosurgical aspects of childhood hypophosphatasia. In: Child Nerv Syst. 25, 2009, S. 217–223. PMID 18769927 E.[de.wikipedia.org]

Epidemiologie

  • Behandlung besonders betroffen Bildgebende Diagnostik Bone Joint Surg chen Chondrodysplasia punctata Chromosom Clin Orthop clinical congenita Coxa Deformität Deletion Diagnostik Klinische Diagnostik Differenzialdiagnose disease Disord distalen drom Epidemiologie[books.google.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!