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Hypogonadotroper Hypogonadismus

Hypophysärer Gonadotropinmangel

Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH) ist eine endokrinologische Pathologie, bei der es aufgrund einer zu geringen Ausschüttung von Gonadoliberin oder Gonadotropinen durch Hypothalamus oder Hypophyse zu einem Mangel an Sexualhormonen kommt. Dieser Zustand zeigt sich in einer verzögerten Entwicklung primärer und sekundärer Geschlechtsmerkmale. HH kann durch eine Vielzahl an Läsionen, die die Funktion der übergeordneten Zentren beeinträchtigen, ausgelöst werden; die Behandlung erfolgt in der Regel durch Hormonsubstitution.


Symptome

Das klinische Bild ist abhängig vom sexuellen Entwicklungsstand zum Zeitpunkt des erstmaligen Auftretens des Hormonmangels. In diesem Zusammenhang wird zwischen angeborenem HH und erworbenem HH unterschieden, der Personen betrifft, deren körperliche Entwicklung bereits abgeschlossen ist.

Kinder, die mit HH geboren werden, sind phänotypisch meist unauffällig. Bei männlichen Neugeborenen können unter Umständen Kryptorchismus und vermindertes Wachstum der Hoden sowie ein Mikropenis beobachtet werden. Symptomatisch wird die Erkrankung oft erst in der Pubertät und Betroffene zeigen eine verzögerte Entwicklung bezüglich primärer und sekundärer Geschlechtsmerkmale. Das Wachstum von Penis und Hoden bzw. Klitoris, Schamlippen und der weiblichen Brüste setzt verspätet ein, und das gilt auch für den pubertären Wachstumsschub. Betroffene Jungen nehmen einen eunuchoiden Habitus an, der sich durch eine relativ kurze Statur bei ausgeprägtem Längenwachstum der Gliedmaßen kennzeichnet [1]. Sie haben oft eine recht hohe Stimme, leiden unter verminderter Libido und Impotenz. Mädchen werden häufig mit primärer Amenorrhoe vorstellig [2]. Die Körperbehaarung von HH-Patienten ist eher spärlich.

Es sei an dieser Stelle erwähnt, dass HH auf Gendefekten beruhen kann, die mit weiteren endokrinologischen Störungen einhergehen. Patienten mit Kallmann-Syndrom beispielsweise leiden an HH und Anosmie [3] [4]. Auch im Rahmen von Syndromen wie Klinefelter-Syndrom, Turner-Syndrom und Prader-Willi-Syndrom kann HH auftreten [5].

Symptome eines erworbenen HH sind reduzierte Libido und Impotenz bzw. Infertilität, progressiver Verlust der Körperbehaarung, Gynäkomastie, Übergewicht und Hitzewallungen [1].

Anosmie
  • Beim Kallmann-Syndrom Kallmann-Syndrom liegt ein angeborener Hypogonadismus hypogonadotroper angeborener hypogonadotroper Hypogonadismus mit gleichzeitiger Anosmie Anosmie vor, dessen Ursache in der fehlenden Gonadotropin-Releasing-Hormon Sekretion fehlende[eref.thieme.de]
Gewichtszunahme
  • Gewichtsverlust als Primärziel und innerhalb kurzer Zeit, keine Phasen der Gewichtszunahme[eref.thieme.de]
Schwäche
  • Charakteristisch bei Jungen und Männern mit Klinefelter-Syndrom ist dabei, dass die Kernsymptome von Autismus, die repetitive Verhaltensmuster, spezielle Interessen und Stereotypien umfassen, schwächer oder gar nicht vorhanden sind.[de.wikipedia.org]
Gedeihstörung
  • Thalassaemia major Pubertas tarda Thalassaemia major Thalassaemia major, Pubertas tarda und Sichelzellanämie Pubertas tarda Sichelzellanämie Sichelzellanämie, Pubertas tarda gehen häufig mit Kleinwuchs, einer generellen Gedeihstörung und einer verzögerten[eref.thieme.de]
Amenorrhoe
  • Typischerweise tritt auch bei relativem oder absolutem Untergewicht Untergewicht eine hypogonadotrope Amenorrhö hypogonadotrope Amenorrhö ein. Ein anderes Beispiel ist die stressinduzierte Amenorrhö stressinduzierte Amenorrhö.[eref.thieme.de]
Primäre Amenorrhoe
  • Häufigkeit: Keine Angaben Erbgang: Autosomal-rezessiv Indikation: Hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie, primäre Amenorrhoe / kleine Hoden Material und Transportbedingungen: 2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur Dauer der Untersuchung:[amedes-genetics.de]
Kryptorchismus
  • Bei männlichen Neugeborenen können unter Umständen Kryptorchismus und vermindertes Wachstum der Hoden sowie ein Mikropenis beobachtet werden.[symptoma.de]

Diagnostik

Mit Hilfe der bildgebenden Diagnostik kann ein Verdacht auf HH untermauert werden: Bei Mädchen lässt sich sonographisch eine verzögerte Entwicklung von Uterus und Ovarien feststellen, und bei beiden Geschlechtern ist im Röntgen ein reduziertes Knochenalter erkennbar.

Zur Differenzialdiagnostik von HH und hypergonadotropem Hypogonadismus ist eine Bestimmung der Serumkonzentrationen von Gonadotropinen und Sexualhormonen erforderlich. Typisch für HH sind reduzierte Konzentrationen beider Gonadotropine sowie niedrige Spiegel an Testosteron oder Östradiol [6]. Blutproben zur Bestimmung der Hormonkonzentrationen sollten morgens genommen werden, da die Werte hier physiologischerweise am höchsten sind.

Ist die Diagnose HH gestellt, sollte die Ursache dieser Kondition ermittelt werden. Die Serumkonzentration von Gonadoliberin ist aufgrund der kurzen Halbwertszeit des Hormons wenig aussagekräftig und lässt keine Rückschlüsse darauf zu, ob die Krankheit durch eine hypophysäre Läsion oder pathologische Alterationen des Hypothalamus verursacht ist [7]. Zur Unterscheidung dieser beiden Ätiologien kann ein Stimulationstest durchgeführt werden, in dem Gonadoliberin intravenös in unterschiedlich hoher Dosis verabreicht wird, um Pulse zu vermitteln: Ein Anstieg der Konzentrationen der Gonadotropine weist dabei auf eine hypothalamische Störung hin; bleibt der Anstieg jedoch aus, so zeigt das ein hypophysäres Leiden an [8].

Im Fall angeborenen HH gehören hierzu molekularbiologische Untersuchungen, zudem sollte mittels Computertomographie oder Magnetresonanztomographie der Zustand von Hypophyse und Hypothalamus beurteilt werden [9] [10].

Quellen

Artikel

  1. Fraietta R, Zylberstejn DS, Esteves SC. Hypogonadotropic hypogonadism revisited. Clinics (Sao Paulo). 2013; 68 Suppl 1:81-88.
  2. Bry-Gauillard H, Trabado S, Bouligand J, et al. Congenital hypogonadotropic hypogonadism in females: clinical spectrum, evaluation and genetics. Ann Endocrinol (Paris). 2010; 71(3):158-162.
  3. Hefner J, Csef H, Seufert J. [Kallmann syndrome--a form of hypogonadotropic hypogonadism]. Dtsch Med Wochenschr. 2009; 134(22):1157-1160.
  4. Kaplan JD, Bernstein JA, Kwan A, Hudgins L. Clues to an early diagnosis of Kallmann syndrome. Am J Med Genet A. 2010; 152a(11):2796-2801.
  5. Viswanathan V, Eugster EA. Etiology and treatment of hypogonadism in adolescents. Pediatr Clin North Am. 2011; 58(5):1181-1200, x.
  6. Darby E, Anawalt BD. Male hypogonadism : an update on diagnosis and treatment. Treat Endocrinol. 2005; 4(5):293-309.
  7. Hayes F, Dwyer A, Pitteloud N. Hypogonadotropic Hypogonadism (Hh) and Gonadotropin Therapy. In: De Groot LJ, Chrousos G, Dungan K, et al., eds. Endotext. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000.
  8. Delemarre-van de Waal HA. Application of gonadotropin releasing hormone in hypogonadotropic hypogonadism--diagnostic and therapeutic aspects. Eur J Endocrinol. 2004; 151 Suppl 3:U89-94.
  9. Sievers C, Schneider HJ, Stalla GK. [The genetics of hypogonadotropic hypogonadism in the male]. MMW Fortschr Med. 2005; 147(45):32-34, 36.
  10. Famini P, Maya MM, Melmed S. Pituitary magnetic resonance imaging for sellar and parasellar masses: ten-year experience in 2598 patients. J Clin Endocrinol Metab. 2011; 96(6):1633-1641.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:35