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Immunoossäre Dysplasie Typ Schimke

Schimke Syndrom


Symptome

  • Fieber kann in jeder Form (akut, chronisch, ungeklärter Ursache) ein Symptom der pathologisch gesteigerten Infektionsanfälligkeit sein, ist aber keineswegs immer das führende Symptom (s. Kap. 1 ).[medizinwelt.elsevier.de]
  • Band 2 : Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte.[de.wikipedia.org]
  • […] pathie Patienten Pediatr Orthop Pediatr Radiol plasie Polyneuropathien progrediente Protein proximalen Pyknodysostose Röhrenknochen röntgenologische rung Schwere selten skeletal Skelett Skoliose sowie spinal muscular atrophy stark Störungen Symptomatik Symptome[books.google.de]
  • Foto: Thomas Lücke, MHH Neurologische Symptome bei Schimke-Kranken migräneartige Kopfschmerzen transitorisch-ischämische Attacken (TIA) /Hirninfarkte Doppelbilder motorische Aphasien Hemiparästhesien Hemiparesen choreatische Bewegungsstörungen HANNOVER[aerztezeitung.de]
  • 24 What do the subtypes of Creutzfeldt-Jakob-disease (CJD) separate from other dementias with initial psychiatric symptoms? G. Ulm, W. Straub, G. Fox, U.[docplayer.org]
Plötzlicher Kindstod
  • Kindstod - Hodendysgenesie 199326 402003 401869 391389 398189 Hypomagnesiämie, isolierte, autosomaldominante, Typ Glaudemans Autosomal-dominante fokale nichtepidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen Mitochondriales Dysfunktionssyndrom[doczz.com.br]
Nierenversagen
  • Ärzte Zeitung, 09.01.2007 Mehr Patienten mit der seltenen erblichen Multisystem-Krankheit werden erwachsen / Krankheit führt zu Nierenversagen und Hirninfarkten 17-jährige Patientin mit Schimke-Erkrankung.[aerztezeitung.de]
  • Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ 17 Fälle cbl D 91131 93282 DK1-CDG Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Pakistani 99844 231573 Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III 17 Fälle Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenital 17 Fälle 163696 300530 Aktionsmyoklonus - Nierenversagen[doczz.com.br]

Diagnostik

  • AWMF-Leitlinie Diagnostik Primäre Immundefekte AWMF-Leitlinie Therapie Primärer Immundefekte AWMF-Leitlinie Diagnostik Primäre Immundefekte.[api-ev.eu]
  • Bone Joint Surg chen Chondrodysplasia punctata Chromosom Clin Orthop clinical congenita Coxa Deformität Deletion Diagnostik Klinische Diagnostik Differenzialdiagnose disease Disord distalen drom Epidemiologie epiphysäre Dysplasie Erbgang erhöht Erkrankung[books.google.de]
  • Tabelle 3.5 zeigt die stufenweise Diagnostik bei gesteigerter Infektionsanfälligkeit.[medizinwelt.elsevier.de]
  • Molekulargenetische Diagnostik Schimke-Dysplasie OMIM: 242900 (Schimke Dysplasia), 606622 (SMARCAL1) Hintergrund Die immuno-ossäre Dysplasie Typ Schimke ( Schimke immunoosseous dysplasia ; SIOD) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit pleiotropen[ruhr-uni-bochum.de]
  • Wilichowski Diagnostik kongenitaler Muskeldystrophien 210 Diagnostics in congenital muscular dystrophies B. Heindl, C. Schäfer, C. Davis, A.[docplayer.org]

Therapie

  • AWMF-Leitlinie Diagnostik Primäre Immundefekte AWMF-Leitlinie Therapie Primärer Immundefekte AWMF-Leitlinie Diagnostik Primäre Immundefekte.[api-ev.eu]
  • Meyer Die Therapie der Polyneuropathien 407 Treatment of polyneuropathies D.[docplayer.org]
  • Therapeutische Optionen beinhalten neben Wachstumhormon, hämatopoetischen Faktoren, antihypertensiver Therapie, Infektionsprophylaxe und Thrombozytenaggregationshemmung ggf. Nierentransplantation und Transplantation von hämatopoetischen Stammzellen.[ruhr-uni-bochum.de]
  • Pediatr Radiol plasie Polyneuropathien progrediente Protein proximalen Pyknodysostose Röhrenknochen röntgenologische rung Schwere selten skeletal Skelett Skoliose sowie spinal muscular atrophy stark Störungen Symptomatik Symptome syndrome Tachdjian 1990a Therapie[books.google.de]
  • Eine kausale Therapie gibt es nicht. Kinderärzte von der Medizinischen Hochschule Hannover um Dr. Thomas Lücke betreuen derzeit acht SIOD-Patienten, von denen vier bereits erwachsen sind.[aerztezeitung.de]

Prognose

  • Progrediente Niereninsuffizienz, Knochenmarkversagen und/oder zerebrale Ischämie bedingen die infauste Prognose.[ruhr-uni-bochum.de]

Epidemiologie

  • Behandlung besonders betroffen Bildgebende Diagnostik Bone Joint Surg chen Chondrodysplasia punctata Chromosom Clin Orthop clinical congenita Coxa Deformität Deletion Diagnostik Klinische Diagnostik Differenzialdiagnose disease Disord distalen drom Epidemiologie[books.google.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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