Die indische Zirrhose in der Kindheit (IZK) wird wie der wesentlich häufiger auftretende Morbus Wilson durch eine kupferinduzierte Leberdysfunktion hervorgerufen. Beide Erkrankungen unterscheiden sich jedoch deutlich, sowohl auf histologischer als auch auf klinischer Ebene.

Erste Symptome einer IZK tritt im Alter von sechs Monaten bis fünf Jahren auf, in den meisten Fällen bei Kindern im Alter von über zwei Jahren [1]. Der Krankheitsverlauf ist meist schleichend und frühe Beschwerden umfassen allgemeines Unwohlsein und Fieber, Schlafstörungen, Reizbarkeit sowie Inappetenz, Konstipation oder Diarrhoe. Zudem mag ein aufgeblähter Bauch auffallen, der auf eine Hepatosplenomegalie zurückzuführen ist. Die genannten Symptome charakterisieren die präzirrhotische Phase der IZK, sind jedoch sehr unspezifisch [2]. In der klinischen Untersuchung lässt sich während dieser Phase eine Hepatomegalie, bei fortgeschrittener Erkrankung die zuvor erwähnte Hepatosplenomegalie palpieren. Konkret fällt eine vermehrte Härte des Lebergewebes auf, wobei sich das Organ bis einige Zentimeter unterhalb der letzten Rippen ertasten lässt. Manchmal ist in der Auskultation ein Lebergeräusch zu vernehmen.

Schließlich stagniert das Gewicht der betroffenen Kinder und sie entwickeln einen Ikterus. Dieser ist als Zeichen für eine schwere Funktionsstörungen der Leber zu werten und kann mit einem Aszites, blutenden Ösophagusvarizen mit folgender Anämie und Zyanose und bakteriellen Infektionen einhergehen. Diese Komplikationen der IZK führen nicht selten zum Tod des Kindes. Wird die präterminale Phase der IZK hingegen erreicht, stellen sich weitere Symptome wie Palmarerythem, Gefäßspinnen im Bereich des oberen Thorax, portale Hypertension, hepatische Enzephalopathie und hepatisches Koma ein. Begleitend wird zuweilen über einen charakteristischen Knoblauchgeruch berichtet, der ebenfalls auf das bevorstehende Leberversagen hinweist.

Bei akutem Krankheitsbeginn und schnellerer Progression zeigen die Patienten Fieber, lehmartige Stühle, Ikterus und schließlich hepatisches Koma.

Die labordiagnostische Aufarbeitung eines Verdachts auf eine IZK beginnt mit den klassischen Leberfunktionstests. Auffallen werden hier vor allem die erhöhten Spiegel der Alanin-Aminotransferase und der Gamma-Glutamyl-Transferase. Zur besseren Einschätzung der Leberfunktion und um auf mögliche lebensbedrohliche Blutungen vorbereitet zu sein, wie sie beispielsweise im Rahmen einer Leberbiopsie auftreten können, sollten dann Koagulationsstudien realisiert werden. Es sei ausdrücklich darauf hingewiesen, dass die Blutspiegel an Kupfer und Coeruloplasmin initial nicht erhöht sind [3] [4]. Die Ausscheidung von Kupfer mit dem Urin nach Applikation von D-Penicillamin ist jedoch abnorm hoch.

Die histologische Untersuchung einer Leberbiopsieprobe zeigt ausgedehnte Schäden an den Hepatozyten, die ballonartig aufgebläht, vakuolisiert oder nekrotisch erscheinen. Auch die Infiltration der Leber mit Entzündungszellen ist zu erkennen [5]. Darüber hinaus besteht eine extensive perizelluläre Fibrose bei insgesamt schlechter Regeneration, aus der sich eine charakteristische mikonoduläre Zirrhose entwickelt [1] [6]. Hyalineinschlüsse, wie sie für Morbus Wilson und alkoholischer Leberkrankheit beschrieben sind, wurden auch bei IZK-Patienten gefunden. Fett findet sich kaum. Bei Anfärbung mit Orcein stellen sich dunkelbraune Granula dar, die aus Kupferbindeprotein bestehen [7].

Die Prognose der Indischen Zirrhose in der Kindheit hängt von verschiedenen Faktoren ab, einschließlich des Zeitpunkts der Diagnose und der Wirksamkeit der Behandlung. Ohne Behandlung kann die Krankheit zu schwerwiegenden Komplikationen und letztendlich zum Tod führen. Mit einer rechtzeitigen und angemessenen Behandlung kann die Prognose jedoch verbessert werden, insbesondere wenn eine Lebertransplantation erfolgreich durchgeführt wird.

Die genaue Ursache der Indischen Zirrhose in der Kindheit ist nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass genetische Prädispositionen und Umweltfaktoren, wie die Exposition gegenüber bestimmten Toxinen oder Infektionen, eine Rolle spielen. Einige Studien deuten darauf hin, dass eine übermäßige Aufnahme von Kupfer durch kontaminiertes Wasser oder Nahrung ein möglicher Auslöser sein könnte.

Die Indische Zirrhose in der Kindheit tritt hauptsächlich in Indien auf, wobei die meisten Fälle bei Kindern im Alter von 1 bis 3 Jahren diagnostiziert werden. Die Krankheit ist in anderen Teilen der Welt selten, was auf spezifische regionale Umweltfaktoren hinweisen könnte. Die Inzidenz hat in den letzten Jahren aufgrund verbesserter Gesundheitsbedingungen und Präventionsmaßnahmen abgenommen.

Die Pathophysiologie der Indischen Zirrhose in der Kindheit umfasst eine fortschreitende Schädigung der Leberzellen, die zu einer Vernarbung (Fibrose) und schließlich zu einer Zirrhose führt. Diese Schädigung kann durch eine abnormale Ansammlung von Kupfer in der Leber verursacht werden, was zu oxidativem Stress und Entzündungen führt. Die fortschreitende Vernarbung beeinträchtigt die Leberfunktion und führt zu den charakteristischen Symptomen der Krankheit.

Präventive Maßnahmen zur Verringerung des Risikos der Indischen Zirrhose in der Kindheit umfassen:

• Sicherstellung der Versorgung mit sauberem Trinkwasser
• Vermeidung von Kupferkontaminationen in Lebensmitteln
• Regelmäßige Gesundheitsuntersuchungen bei Kindern in Risikogebieten
• Aufklärung der Bevölkerung über die Krankheit und ihre Risikofaktoren

Durch diese Maßnahmen kann das Auftreten der Krankheit reduziert werden.

Die Indische Zirrhose in der Kindheit ist eine seltene, aber ernste Lebererkrankung, die vor allem in Indien vorkommt. Sie ist durch eine fortschreitende Vernarbung der Leber gekennzeichnet, die zu Leberversagen führen kann. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um die Prognose zu verbessern. Präventive Maßnahmen können helfen, das Risiko der Erkrankung zu verringern.

Für Patienten und ihre Familien ist es wichtig, die Symptome der Indischen Zirrhose in der Kindheit zu erkennen und frühzeitig medizinische Hilfe in Anspruch zu nehmen. Eine gesunde Ernährung und der Zugang zu sauberem Trinkwasser sind wesentliche Präventionsmaßnahmen. Bei Verdacht auf die Krankheit sollte eine umfassende medizinische Untersuchung durchgeführt werden, um eine genaue Diagnose zu stellen und geeignete Behandlungsoptionen zu besprechen.

1. Nayak NC, Ramalingaswami V. Indian childhood cirrhosis. Clin Gastroenterol. 1975; 4(2):333-349.
2. Parekh SR, Patel BD. Epidemiologic survey of Indian childhood cirrhosis. Indian Pediatr. 1972; 9(8):431-439.
3. Kapoor SK, Singh M, Ghai OP. Study of serum copper and copper oxidase in patients with Indian childhood cirrhosis. Indian J Med Res. 1971; 59(1):115-121.
4. Vij SC, Vij A. Serum magnesium, copper and iron levels in infantile cirrhosis. Indian Pediatr. 1975; 12(5):411-413.
5. Patel BD, Parekh SR, Chitale AR. Histopathological evolution of Indian childhood cirrhosis with emphasis on criteria of early diagnosis. Indian Pediatr. 1974; 11(1):19-28.
6. Tanner MS, Portmann B, Mowat AP, Williams R. Indian childhood cirrhosis presenting in Britain with orcein-positive deposits in liver and kidney. Br Med J. 1978; 2(6142):928-929.
7. Salaspuro M, Sipponen P. Demonstration of an intracellular copper-binding protein by orcein staining in long-standing cholestatic liver diseases. Gut. 1976; 17(10):787-790.