Die Neuronalen Ceroidlipofuszinosen (NCL) sind eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die in unterschiedlichen Ausprägungen und Altersstufen auftreten können.
Symptome
Diese Erkrankungen haben bestimmte ähnliche Symptome und unterscheiden sich teilweise von dem Alter, in denen solche Symptome auftreten. Santavuori Krankheit ist die infantile Form der neuronalen Zeroidlipofuszinosen betrachtet. [elia.ilorena.com]
Erwachsene Variante NCL weniger verstanden und in der Regel manifestiert mildere Symptome; Doch während Symptome treten etwa 30 Jahren in der Regel tritt der Tod in der Regel zehn Jahre später. [mussenstellen.com]
Die einzelnen Symptome der Erkrankung wie Krampfanfälle oder Spastik lassen sich jedoch mit Hilfe von Medikamenten bessern, um das Leiden der Kinder so gering als möglich zu halten. [ncl-netz.de]
Typischerweise fehlen bei der adulten NCL visuelle Symptome. Zusätzlich zu den beschriebenen klassischen Verläufen der NCL gibt es variante Formen (z. B. [docplayer.org]
Syndrom Krankheitsbild mit gleichzeitigem Auftreten eines bestimmten, gleich bleibenden Musters von Symptomen und Merkmalen, die regelhaft ... [epilepsie-gut-behandeln.de]
Psychiatrisch
- Psychomotorische Verlangsamung
[…] sowie zusätzlich episodische Störungen mit Ataxie, verwaschener Sprache und psychomotorischer Verlangsamung. Alle Patienten zeigen eine mehr oder weniger stark ausgeprägte Entwicklungsretardierung, bei 70 % besteht ab dem 1. [docplayer.org]
Neurologisch
- Krampfanfall
Anschließend folgt ein Stillstand und ein Rückgang in der Entwicklung, der von Krampfanfällen, spastischer Parese und Mikrozephalie begleitet wird. [symptoma.com]
Hierzu gehört sowohl die medikamentöse Behandlung der Krampfanfälle, aber auch die besondere Betreuung der Patienten auf pädagogischer Ebene. [ncl-netz.de]
- Myoklonus
Cherry-red-Spot-Myoklonus-Syndrom englisch: Syndrom des kirschroten Flecks (am Augenhintergrund) mit durch Reize auslösbaren Myoklonien, Ataxie sowie Visusverlust; ... [epilepsie-gut-behandeln.de]
Ein frühes, suggestives Zeichen ist ein nicht erschöpfbarer, akustischer Myoklonus. Die Kinder erlernen zumeist freies Sitzen, danach kommt es zum Entwicklungsstillstand und progressivem Visusverlust. Ab dem 2. [docplayer.org]
Muskuloskeletal
- Muskelhypotonie
Nonketotische Hyperglyzinämie Patienten mit nonketotischer Hyperglyzinämie (NKH) fallen in der Regel bereits in der NG-Periode mit therapieresistenten Krampfanfällen, Muskelhypotonie und Apnoen auf. [docplayer.org]
Diagnostik
Auflage wurde durchgehend den Entwicklungen in Diagnostik und Therapie angepasst und erweitert: um Kapitel zu Schwindelsyndromen, Okulomotorik, Borreliose/FSME, Parasitosen und Exotoxinen, metabolischen Enzephalopathien, zum Einfluss von Nierenerkrankungen [books.google.de]
Die klinische Diagnostik dieser Krankheiten, teilweise auch die pränatale Diagnostik, beruht trotz großer Fortschritte der Genetik auf morphologischelektronenmikroskopischer Untersuchung geeigneter Gewebe. [aerzteblatt.de]
Auch bieten wir an, die gesamte Diagnostik an unserer hierfür spezialisierten Klinik durchzuführen. [ncl-netz.de]
Eine pränatale Diagnostik ist durch Enzymdiagnostik in Chorionzotten möglich. [docplayer.org]
Therapie
Auflage wurde durchgehend den Entwicklungen in Diagnostik und Therapie angepasst und erweitert: um Kapitel zu Schwindelsyndromen, Okulomotorik, Borreliose/FSME, Parasitosen und Exotoxinen, metabolischen Enzephalopathien, zum Einfluss von Nierenerkrankungen [books.google.de]
Es gibt jedoch bei den einzelnen Formen erste Ansätze für experimentelle Therapien. [ncl-netz.de]
Für den Kreatintransporterdefekt ist dzt. keine kausale Therapie verfügbar. [docplayer.org]
Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen [elia.ilorena.com]
Seit Mai 2017 steht eine medikamentöse Therapie zur Verfügung, die zumindest das Fortschreiten der Krankheit in einem hohen Prozentsatz der Fälle aufhalten kann. [de.wikipedia.org]
Prognose
Die Prognose hängt hier wesentlich von einer frühen Diagnosestellung und Vermeidung irreversibler, neuronaler Schäden ab. [docplayer.org]
Ätiologie
Die weitgehend unbekannte Ätiologie und die Pathogenese werden intensiv erforscht. [aerzteblatt.de]
Bei unklarer Ätiologie, bei Progredienz oder Therapieresistenz sollte eine möglichst gezielte metabolische Abklärung erfolgen. [docplayer.org]
Pathophysiologie
Die Krankheit tritt meist im Alter von 1 bis 8 Jahren mit einer maximalen Neuerkrankungsrate von 1:30000 Histologischer Nachweis der kräftig violett angefärbten Abbauprodukte in den Nervenzellen ( PAS ) Die Pathophysiologie der NCL ist noch weitgehend [de.wikipedia.org]
Zusammenfassung
Die Infantile Neuronale Ceroidlipofuszinose beginnt meist in der zweiten Hälfte des ersten Lebensjahres. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind Mutationen im CLN1-Gen (1p32), das für Palmitoyl-Protein-Thioesterase 1 (PPT1) kodiert, die in den Lysosomen der Zellen vorkommt.
In den ersten 6 Monaten entwickeln sich die Kinder normal. Anschließend folgt ein Stillstand und ein Rückgang in der Entwicklung, der von Krampfanfällen, spastischer Parese und Mikrozephalie begleitet wird.