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Jacobsen-Syndrom

Partielle Monosomie 11q


Symptome

  • Die häufigsten Symptome sind prä- und postnatal verzögertes Wachstum, psychomotorische Retardierung und charakteristische kraniofaziale Dysmorphien (Schädeldeformitäten, Ptose, Kolobom, antimongoloide Lidachsen, Epikanthus, breite Nasenwurzel, kurze Nase[orpha.net]
  • In etwa 15% der Fälle wird die Deletion vom Vater an das Kind vererbt. 4 Klinik Die Symptome des Jacobsen-Syndroms können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein.[flexikon.doccheck.com]
Kurzer Nacken
  • Nacken Ohrdysplasie Tief sitzende Ohren Gaumenspalten Augen Epikanthus medialis Ptosis Iriskolobom Katarakt Retinale Dysplasie Strabismus Glaukom Verwachsungen zwischen der Iris und der Linse ( Petersche Anomalie ) Optikusatrophie Extremitäten Handfurchen[flexikon.doccheck.com]
  • Nacken Tiefständige und dysplastische Ohren Weit auseinanderliegende Brustwarzen HandfurchenNicht nur das Äußerliche ist bei den betroffenen Personen verändert, sondern sie leiden oft auch unter Organfehlbildungen und Funktionsstörungen.[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • Die vorgeburtliche Diagnostik der 11q-Deletion ist durch zytogenetische Analyse von Amnionzellen oder Chorionzotten möglich. Die Betreuung ist multidisziplinär (Pädiatrie, Kinderkardiologie, Neurologie, Ophthalmologie).[orpha.net]
  • […] communis Ventrikelseptumdefekt Gerinnung: Erhöhte Blutungsneigung durch eine eingeschränkte Produktion von Thrombozyten Nervensystem Geringe bis mittlere geistige Retardierung Störung der verbalen Ausdruckfähigkeit Störung der Grob- und Feinmotorik 5 Diagnostik[flexikon.doccheck.com]

Therapie

  • Zur Sicherung der Diagnose kann eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt werden, welche die Deletion nachweist. 6 Differentialdiagnosen Folgende Differentialdiagnose ist möglich: C-Syndrom 7 Therapie Die Therapie des Jacobsen-Syndroms erfolgt[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Eine logopädische Behandlung kann zur Verbesserung der verbalen Ausdrucksfähigkeit in Betracht gezogen werden und verbessert meist die Lebensqualität der betroffenen Kinder. 8 Prognose Die Lebenserwartung der betroffenen Kinder ist eingeschränkt.[flexikon.doccheck.com]

Epidemiologie

  • ICD10 -Code: Q93.5 2 Epidemiologie Das Jacobsen-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, deren Prävalenz etwa 1:100.000 beträgt. Bis heute (2017) wurden nur etwa 80 Fälle in der Literatur beschrieben.[flexikon.doccheck.com]
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