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Joubert-Syndrom

Joubert-Boltshauser-Syndrom


Symptome

  • Zudem sind Atemstörungen und Hyperpnoe, Tachypnoe und Apnoen häufige Symptome. Häufig besteht auch eine kognitive Entwicklungsstörung.[eref.thieme.de]
  • Zu den weiteren Symptomen kommt es zu Bewegungsstörungen oder zu Muskelzuckungen. Weitere Symptome können ein kleiner Kopf sein und es können sich Tumore auf der Zunge bilden.[erbkrankheiten.net]
  • Leitmerkmale: unregelmäßige Augenbewegungen, Minderentwicklung, Atemstörungen Pathogenese Durch Vererbung kommt es zu Fehlen von Teilen des Kleihirns und damit zu verschieden stark ausgeprägten oder vorhandenen Symptomen.[medizin-kompakt.de]
  • Die Symptome sind vielfältig und können von Patient zu Patient sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Dies stellt nicht selten ein diagnostisches Problem dar.[flexikon.doccheck.com]
  • Symptome Die Krankheit kann eine ganze Reihe an Symptomen auslösen. Welche Symptome sich manifestieren, hängt vom mutierten Gen und vielen anderen Faktoren ab. Zahlreiche äußere körperliche Begleiterscheinungen können mit der Erkrankung einhergehen.[medipresse.de]
Selbstverstümmelung
  • Selbstverstümmelungen Verlauf und Prognose Stadien Verlauf Komplikationen Prognose milde bis mäßige, sehr selten schwere Retardierung Prophylaxe Differentialdiagnosen Therapien Referenzen Lehrbuch Reviews Studien Links Adressen Editorial Autor Tobias[de.medicle.org]
Psychomotorische Verlangsamung
  • Krämpfe gehören eigentlich nicht zum Joubert-Syndrom, wohl aber die psychomotorische Verlangsamung in der Entwicklung. Von früh auf sollte entsprechende Therapie gemacht werden.[rund-ums-baby.de]
Hunger
  • Ist sie unten im Wohn- und Esszimmer und hat Hunger oder Durst, deutet sie auf den Kühlschrank. Ihre Mutter Ramona Seltmann erzählt: „Sie zeigt immer dorthin, wo sich die Sachen gewöhnlich befinden.[wormser-zeitung.de]
Ärger
  • Ich laufe z.B. total gerne in meinem Gehtrainer herum und versuche dabei den Hund zu ärgern. Dann geht es damit in die Küche und ich klappere an den Schränken herum.[timmjoubertsyndrom.de]
Schreien
  • Das bringt mich öfters mal zum Weinen und Schreien. Jetzt 2012 wo ich 4 bin, ist es aber schon viel viel besser geworden. Eine Beschreibung zum Thema Autismus steht hier auch auf der Homepage! So, nun zu mir und meinen Hobbys: Ich bin 2008 geboren.[timmjoubertsyndrom.de]
  • Diese extremen Aussetzer waren vorallem beim Schreien wg. Blähungen. Ich bin schon am verzweifeln. Sie drückt einfach so stark gegen die Blähungen, das nichts mehr rein geht trotz Beatmungsmaschine.[rehakids.de]
Unwillkürliche Bewegungen
  • Weitere Merkmale caracterÃsticos sind Folgen der gestörten Atmung, Nystagmus (unwillkürliche Bewegungen und arrÃtmico Augen), verzögerte motorische Entwicklung und intellektuellen Schwierigkeiten Variablen (US National Library of Medicine, 2011).[de.thpanorama.com]
Koordinationsstörung
  • Die Joubert-Syndrom Es ist eine Erkrankung genetischen Ursprungs tico, die eine Verringerung des Muskeltonus, Koordinationsstörungen, abnorme Augenbewegungen, Atmung Muster und veränderte mentale Retardierung (Joubert-Syndrom-Stiftung, 2016) gekennzeichnet[de.thpanorama.com]
Tachypnoe
  • Zudem sind Atemstörungen und Hyperpnoe, Tachypnoe und Apnoen häufige Symptome. Häufig besteht auch eine kognitive Entwicklungsstörung.[eref.thieme.de]
  • Ursachen Vererbung (X- Chromosom) Symptome pulmonal: Tachypnoe bis Apnoe, anfallweise Hyperpnoe (Mehratmung) Augen: unregelmäßige Augenbewegungen, Nystagmus, Sehstörungen, Strabismus, Fehlbildungen von Retina/Choroidea Muskeln: Ataxie, Tremor, Herausstrecken[medizin-kompakt.de]
  • Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. 5 Anatomie Fehlen des Vermis cerebelli Schäden der Retina Auffälligkeiten der Iris 6 Symptome Nystagmus Hyperpnoe Apnoe Tachypnoe Protrusion der Zunge Retinadystrophie Sehstörungen Tremor Zysten in den Nieren[flexikon.doccheck.com]
Hyperpnoe
  • Zudem sind Atemstörungen und Hyperpnoe, Tachypnoe und Apnoen häufige Symptome. Häufig besteht auch eine kognitive Entwicklungsstörung.[eref.thieme.de]
  • Ursachen Vererbung (X- Chromosom) Symptome pulmonal: Tachypnoe bis Apnoe, anfallweise Hyperpnoe (Mehratmung) Augen: unregelmäßige Augenbewegungen, Nystagmus, Sehstörungen, Strabismus, Fehlbildungen von Retina/Choroidea Muskeln: Ataxie, Tremor, Herausstrecken[medizin-kompakt.de]
  • Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. 5 Anatomie Fehlen des Vermis cerebelli Schäden der Retina Auffälligkeiten der Iris 6 Symptome Nystagmus Hyperpnoe Apnoe Tachypnoe Protrusion der Zunge Retinadystrophie Sehstörungen Tremor Zysten in den Nieren[flexikon.doccheck.com]
Entwicklungsverzögerung
  • Symptome Das Joubert Syndrom (JS) ist gekennzeichnet durch die Symptome einer allgemeinen Schlaffheit der Muskulatur (muskuläre Hypotonie), einer Entwicklungsverzögerung, die sich im Verlauf nicht selten als geistige Beeinträchtigung (mentale Retardierung[ukbb.ch]
  • Zur Diagnose führen die hauptsächlichen klinischen Symptome (Hypotonie, Ataxie, Entwicklungsverzögerung, okulomotorische Apraxie) zusammen mit einem kennzeichnenden neuroradiologischen Befund im MRI, dem sog.[orpha.net]
  • Er hat eine motorische Entwicklungsverzögerung, hält sich wacker. Leider kann ich dir keine Erfahrungen bez. Atemaussetzer geben (bei Lorenz beschränkten sich diese auf die erste Lebenswoche).[rehakids.de]
  • Cytomegalie D Dandy-Walkers Syndrom Degenerative Muskelerkrankung Depression Di George-Syndrom Down-Syndrom Drash-Syndrom Dubowitz-Syndrom Duchennes Muskuläre Dystrophie Dysarthrie Dysphasie Dyspraxie Dystonie E Elektiver Mutismus Encephalitis Encephalopathie Entwicklungsverzögerung[dolphin-aid.de]
  • Entwicklungsverzögerung und Verhalten Die geistige Entwicklungsverzögerung ist beim Bardet -Biedl-Syndrom unterschiedlich schwer ausgeprägt mit einer großen Bandbreite.[pro-retina.de]
Weinen
  • Das bringt mich öfters mal zum Weinen und Schreien. Jetzt 2012 wo ich 4 bin, ist es aber schon viel viel besser geworden. Eine Beschreibung zum Thema Autismus steht hier auch auf der Homepage! So, nun zu mir und meinen Hobbys: Ich bin 2008 geboren.[timmjoubertsyndrom.de]
  • Caro ermahnt mich nicht zu weinen, machen Große doch nicht. Ich nehme sie in den Arm und heule noch mehr. Arzttermine abgesessen, Rezepte besorgt, Medikamente, Windeln.[lebenmitjsrd.de]
Schluckstörung
  • Retinadysplasien, einschließlich ERG Wachstumskurve, Endokrinum und Geschlechtsentwicklung, sofern indiziert Neuropsychologische Evaluierung bei kooperativen Patienten Entwicklungsstufen-Untersuchung, sofern möglich Evaluation der oromotirschen Funktionen (Schluckstörungen[de.medicle.org]
Muskelhypotonie
  • Die Folge davon sind neurologische Auffälligkeiten, ein abnormes Atmungsmuster, Nystagmus, Muskelhypotonie, Ataxie und eine verzögerte motorische Entwicklung.[paediatrieinfo.ch]
  • Die Folge sind ein abnormes Atmungsmuster, Nystagmus, Muskelhypotonie, Ataxie und verzögerte motorische Entwicklung. Die Prävalenz wird auf etwa 1:100.000 geschätzt.[orpha.net]
  • Häufige Symptome in der Neonatalperiode sind eine Tachy-/Dyspnoe, Nystagmus, vertikale Blicklähmung und Muskelhypotonie. Später kann eine zerebelläre Ataxie mit Verzögerung der motorischen Entwicklung beobachtet werden.[medizinische-genetik.de]
  • Muskelhypotonie 4. Spasmus hemifacialis Malformationen 1. Meningozele, Enzephalozele 2. Hydrozephalus Augen 1. Augenmotilitätsstörung (okulare motorische Apraxie Typ Cogan; bei NPHP1, RPGRIP1L) 2. chorioretinale Kolobome 3.[de.medicle.org]
  • Kleinkinder können eine Muskelhypotonie entwickeln. Mit fortschreitendem Alter entwickeln sich Gleichgewichtsstörungen und ein ungleichmäßiger Gang (Ataxie). Diese Hauptsymptome werden auch als motorische Meilensteine bezeichnet.[medlexi.de]

Diagnostik

  • […] von Retina/Choroidea Muskeln: Ataxie, Tremor, Herausstrecken der Zunge Nieren: Zysten geistige Behinderung Allgemeinsymptome: Sprachschwierigkeiten, Mikrozephalie, Epilepsie Diagnose Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Hör-/Sehtests Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
  • […] und Workup Kriterien Diagnostik Initiale Evaluation (nach [ L1 ]): sorgfältige körperliche Untersuchung pädiatrische neurologische Untersuchung, Schwerpunkt auf Entwicklungs- und zerebellaren Störungen Genetische Beratung mit Schwerpunkt auf Stammbaum[de.medicle.org]
  • IFT52, IFT74, IFT80, INPP5E, INVS, IQCB1, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIF14, KIF7, LZTFL1, MAPKBP1, MKKS, MKS1, NEK1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PIBF1, POC1B, RPGRIP1L, SCLT1, SDCCAG8, SRTD1 Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik[ukaachen.de]
  • Diagnose Die Diagnostik erfolgt anhand der typischen klinischen Merkmale und der kernspintomographischen Befunde.[ukbb.ch]
  • Die vorgeburtliche Diagnostik ist mit bildgebenden Verfahren (Ultraschall, MRI) möglich, dazu mit molekularer Testung, wenn in einer betroffenen Familie beide Mutationen bekannt sind.[orpha.net]
Hyperkapnie
  • Der häufigste klinische Verlauf der Funktionen sind: Mangel an Muskelkontrolle (Ataxie), veränderte Atemmuster (Hyperkapnie), Schlafapnoe oder abnorme Augenbewegungen (Nystagmus) und niedrige Muskeltonus (National Organization for Rare Disease, 2011).[de.thpanorama.com]

Therapie

  • Allgemeinmaßnahmen: Krankengymnastik, Sauerstoffzufuhr, Behandlung der Symptome, Ergotherapie, Logopädie Operative Therapie: Intensivtherapie, Beatmung gg[medizin-kompakt.de]
  • SSW Bestand hat. 8 Therapie Sauerstoffsubstitution Krankengymnastik Intensivbetreuung Beatmung[flexikon.doccheck.com]
  • Therapie Die Therapie ist symptomatisch und umfasst Physio-, Ergo- und Sprachtherapie. Bei nächtlichen Atemstillständen im Säuglingsalter ist eine Überwachung (Monitoring) indiziert.[ukbb.ch]

Prognose

  • Selbstverstümmelungen Verlauf und Prognose Stadien Verlauf Komplikationen Prognose milde bis mäßige, sehr selten schwere Retardierung Prophylaxe Differentialdiagnosen Therapien Referenzen Lehrbuch Reviews Studien Links Adressen Editorial Autor Tobias[de.medicle.org]
  • Patienten mit leichteren Verläufen haben eine günstige Prognose. Patienten mit schwereren Formen sollen in einem spezialisierten Referenzzentrum betreut werden.[orpha.net]
  • Hier finden Sie Ihre Medikamente Aussicht & Prognose Die Prognose des Joubert-Syndroms ist ungünstig. Bei diesem Syndrom handelt es sich um eine genetische Erkrankung.[medlexi.de]
  • Verlauf, Prognose In Abhängigkeit vom Vorliegen einer Nephronophthise progrediente Nierenfunktionsverschlechterung bis hin zur terminalen Niereninsuffizienz. Bei Leberbeteiligung ggf. auch Leberversagen mit Notwendigkeit einer Lebertransplantation.[neocyst.de]
  • Prognose Unterschiedlich, je nach Ausprägung des Syndroms. Bei schwerer Behinderung ist die Lebenserwartung deutlich vermindert.[ziladoc.com]

Epidemiologie

  • Klassifikationen Typ A: klassisches JS Typ B: zerebro-okuläres-retinales Syndrom (CORS) mit einem oder mehreren der folgenden Eigenschaften renale Beteiligung (Nephronophthise oder zystische Nierendysplasie) retinale Dystrophie, Kolobome Polydaktylie Leberfibrose Epidemiologie[de.medicle.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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