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Joubert-Syndrom

Joubert-Boltshauser-Syndrom


Symptome

  • Leitmerkmale: unregelmäßige Augenbewegungen, Minderentwicklung, Atemstörungen Pathogenese Durch Vererbung kommt es zu Fehlen von Teilen des Kleihirns und damit zu verschieden stark ausgeprägten oder vorhandenen Symptomen.[medizin-kompakt.de]
  • Die Symptome sind vielfältig und können von Patient zu Patient sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Dies stellt nicht selten ein diagnostisches Problem dar.[flexikon.doccheck.com]
  • Gelegentlich auftretende Symptome des JS sind Netzhautdystrophie, Nephrophthise und Polydaktylie.[orpha.net]
  • Differentialdiagnose (d.h. man guckt, ob die Symptome auf eine andere Besonderheit besser passen) zu Rett-Syndrom (siehe: www.rett.de) und CHOACH (???)[rund-ums-baby.de]
  • Gelegentliche Symptome sind Nephrophthise, Netzhautdystrophie und Polydaktylie.[medlexi.de]
Psychomotorische Verlangsamung
  • Krämpfe gehören eigentlich nicht zum Joubert-Syndrom, wohl aber die psychomotorische Verlangsamung in der Entwicklung. Von früh auf sollte entsprechende Therapie gemacht werden.[rund-ums-baby.de]
Tremor
  • Ursachen Vererbung (X- Chromosom) Symptome pulmonal: Tachypnoe bis Apnoe, anfallweise Hyperpnoe (Mehratmung) Augen: unregelmäßige Augenbewegungen, Nystagmus, Sehstörungen, Strabismus, Fehlbildungen von Retina/Choroidea Muskeln: Ataxie, Tremor, Herausstrecken[medizin-kompakt.de]
  • Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. 5 Anatomie Fehlen des Vermis cerebelli Schäden der Retina Auffälligkeiten der Iris 6 Symptome Nystagmus Hyperpnoe Apnoe Tachypnoe Protrusion der Zunge Retinadystrophie Sehstörungen Tremor Zysten in den Nieren[flexikon.doccheck.com]
  • Tremor. Oligophrenie. Okzipiale Meningoenzephalozele. Familienspezifisch Retinadystrophie und Zystennieren (2%). Kolobome von Retina, Chorioidea und N. optikus (4%).[rund-ums-baby.de]
Normale Intelligenz
  • Die kognitive Entwicklung der Patienten kann von normaler Intelligenz bis hin zu schweren Defiziten reichen. In einigen Fällen kann das JBTS mit Nephronophthise (17-27% der Fälle), Sehnervkolobom, Leberfibrose und Polydaktylie assoziiert sein.[medizinische-genetik.de]
  • Die kognitiven Fähigkeiten sind sehr verschieden und reichen von schweren Defiziten bis zu normaler Intelligenz. Bei der neuro-ophthalmologischen Untersuchung wird evtl. eine okulo-motorische Apraxie nachgewiesen.[orpha.net]
Gleichgewichtsstörung
  • Mit fortschreitendem Alter entwickeln sich Gleichgewichtsstörungen und ein ungleichmäßiger Gang (Ataxie). Diese Hauptsymptome werden auch als motorische Meilensteine bezeichnet.[medlexi.de]
Blase
  • […] rhythmische Bewegungen der Augen / „Augenzittern“ (Nystagmus) rhythmisches Muskelzittern (Tremor) kognitive („geistige“) Behinderung (Oligophrenie) am Hinterkopf bestehende Hervorwölbung von Hirnhäuten und das Eindringen von Hirngewebe in die gebildete Blase[rund-ums-baby.de]
Sehstörung
  • Ursachen Vererbung (X- Chromosom) Symptome pulmonal: Tachypnoe bis Apnoe, anfallweise Hyperpnoe (Mehratmung) Augen: unregelmäßige Augenbewegungen, Nystagmus, Sehstörungen, Strabismus, Fehlbildungen von Retina/Choroidea Muskeln: Ataxie, Tremor, Herausstrecken[medizin-kompakt.de]
  • Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. 5 Anatomie Fehlen des Vermis cerebelli Schäden der Retina Auffälligkeiten der Iris 6 Symptome Nystagmus Hyperpnoe Apnoe Tachypnoe Protrusion der Zunge Retinadystrophie Sehstörungen Tremor Zysten in den Nieren[flexikon.doccheck.com]
Hörverlust
  • Nicht selten kommt es auch zu Beschwerden an den Augen und den Ohren, sodass es zu einem Hörverlust oder zu Sehbeschwerden kommen. Die Lebensqualität des Patienten wird durch das Joubert-Syndrom deutlich verringert.[medlexi.de]
Muskelhypotonie
  • Die Folge sind ein abnormes Atmungsmuster, Nystagmus, Muskelhypotonie, Ataxie und verzögerte motorische Entwicklung. Die Prävalenz wird auf etwa 1:100.000 geschätzt.[orpha.net]
  • Häufige Symptome in der Neonatalperiode sind eine Tachy-/Dyspnoe, Nystagmus, vertikale Blicklähmung und Muskelhypotonie. Später kann eine zerebelläre Ataxie mit Verzögerung der motorischen Entwicklung beobachtet werden.[medizinische-genetik.de]
  • Kleinkinder können eine Muskelhypotonie entwickeln. Mit fortschreitendem Alter entwickeln sich Gleichgewichtsstörungen und ein ungleichmäßiger Gang (Ataxie). Diese Hauptsymptome werden auch als motorische Meilensteine bezeichnet.[medlexi.de]

Diagnostik

  • […] von Retina/Choroidea Muskeln: Ataxie, Tremor, Herausstrecken der Zunge Nieren: Zysten geistige Behinderung Allgemeinsymptome: Sprachschwierigkeiten, Mikrozephalie, Epilepsie Diagnose Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Hör-/Sehtests Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
  • Familienberatung: Nachweis und vorbeurtliche (pränatale) Diagnostik computertomografisch bzw. ultrasonografisch anhand des Fehlens bzw. der starken Unterentwicklung des Kleinhirnwurms (Vermis-Aplasie).[rund-ums-baby.de]
  • Die vorgeburtliche Diagnostik ist mit bildgebenden Verfahren (Ultraschall, MRI) möglich, dazu mit molekularer Testung, wenn in einer betroffenen Familie beide Mutationen bekannt sind.[orpha.net]
  • Umstrittene Diagnostik: Im Rahmen einer PID werden mithilfe einer Polymerase-Kettenreaktion Kopien eines spezifischen DNA Fragmentes erzeugt.[m.aerzteblatt.de]

Therapie

  • Allgemeinmaßnahmen: Krankengymnastik, Sauerstoffzufuhr, Behandlung der Symptome, Ergotherapie, Logopädie Operative Therapie: Intensivtherapie, Beatmung gg[medizin-kompakt.de]
  • SSW Bestand hat. 8 Therapie Sauerstoffsubstitution Krankengymnastik Intensivbetreuung Beatmung[flexikon.doccheck.com]
  • Der Betroffene ist bei dieser Krankheit in der Regel auf eine intensive Pflege und Therapie angewiesen, die die Beschwerden lindern kann.[medlexi.de]
  • Von früh auf sollte entsprechende Therapie gemacht werden. Es gibt noch Veränderungen am Augenhintergrund z.B. mit Störungen im Bereich der Netzhaut. Das sollte unbedingt durch eine Spiegelung des Augenhintergrundes abgeklärt werden.[rund-ums-baby.de]
  • Andere Erkrankungen, die als Grund für eine PID akzeptiert wurden, sind inzwischen einer Therapie zugänglich (Morbus Gaucher).[m.aerzteblatt.de]

Prognose

  • Patienten mit leichteren Verläufen haben eine günstige Prognose. Patienten mit schwereren Formen sollen in einem spezialisierten Referenzzentrum betreut werden.[orpha.net]
  • Hier finden Sie Ihre Medikamente Aussicht & Prognose Die Prognose des Joubert-Syndroms ist ungünstig. Bei diesem Syndrom handelt es sich um eine genetische Erkrankung.[medlexi.de]

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