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Juvenile myoklonische Epilepsie

Anfallskrankheit mit Krampfanfällen mit kurzen ruckartigen Muskelzuckungen im Jugendalterjuvenile Epilepsie mit myoklonischen epileptischen Anfällen; impulsiv Petitmal; Herpin Janz; Myoklonien des Heranwachsenden; bilaterale epileptische Myoklonie

Die juvenile myoklonische Epilepsie (JME) ist eine häufige Form der Epilepsie, die junge Menschen betrifft und durch wiederholte, kurze Myoklonien gekennzeichnet ist. Auch Absence-Anfälle und generalisierte tonisch-klonische Anfälle können auftreten. Zwar gilt die Erkrankung als nicht heilbar, Betroffene sprechen jedoch in der Regel gut auf eine Therapie mit Natriumvalproat oder anderen Antiepileptika an.

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Symptome

Die JME setzt in der Kindheit oder im Jugendalter ein und ein Teil der Betroffenen berichtet von einer familiären Vorbelastung bezüglich Epilepsie [1]. JME-Patienten sind körperlich und geistig normal entwickelt, und auch eine neurologische Untersuchung zeigt keinerlei Auffälligkeiten.

Ein typischer Anfall ist durch einzelne oder repetitive, arrythmische Myoklonien, die nach dem Aufwachen auftreten, charakterisiert. Des Weiteren werden Schlafentzug und Übermüdung, physische Belastung und psychologischer Stress, komplexe Bewegungen von Händen und Fingern, Lichtwechsel, sowie ein übermäßiger Konsum von Alkohol als potenzielle Trigger von JME-Anfällen genannt [2]. In der Regel sind beide Körperhälften symmetrisch betroffen, meist aber nur Arme und Schultern. Die Myoklonien gehen mit unwillkürlichen Bewegungen einher, die mehr oder weniger ausladend sind. Das Bewusstsein der Patienten ist während eines Anfalls erhalten und Betroffene sind in der Lage, ihre Empfindungen während der Zuckungen zu beschreiben. In diesem Zusammenhang wird von einigen Patienten über eine erhöhte Photosensitivität berichtet, meist ist diese jedoch nur enzephalographisch feststellbar [3] [4].

Die Mehrzahl der JME-Patienten erleidet zu einem späteren Zeitpunkt generalisierte tonisch-klonische Anfälle und nicht selten führen diese Anfälle erst zur Vorstellung bei einem Arzt. Generalisierten tonisch-klonischen Anfälle gehen häufig ungewöhnlich intensive Episoden von Myoklonien voraus, bis diese in die tonische Phase des generalisierten Anfalls übergehen [4]. In frühen Stadien der Erkrankung kann es zur Häufung tonisch-klonischer Anfälle kommen, die später aber nicht öfter als zweimal pro Jahr beobachtet werden.

Ein Teil der Betroffenen zeigt auch Absence-Anfälle; prozentuale Angaben diesbezüglich schwanken zwischen 13 und 25% [5] [6]. Absence-Anfälle können in jedem Stadium der JME auftreten, sogar bevor typische Myoklonien erlebt werden [5].

Tonisch-klonischer Anfall
  • Bei 90% der Patienten ereignen sich im Verlauf generalisierte tonisch-klonische Anfälle.[eref.thieme.de]
  • In frühen Stadien der Erkrankung kann es zur Häufung tonisch-klonischer Anfälle kommen, die später aber nicht öfter als zweimal pro Jahr beobachtet werden.[symptoma.de]
Krampfanfall
  • Es kommt anfallsweise zu Zuckungen der Arme und Beine, nicht selten auch zu generalisierten Krampfanfällen. Oft sprechen die Betroffenen von einem "Gefühl wie bei einem elektrischen Schlag".[navigator-medizin.de]
  • Erste Anzeichen sind Muskelzuckungen, die fortschreitend verlaufen und zu Krampfanfällen führen können. Epileptiforme Anfälle können im Ruhezustand des Hundes oder durch visuelle Stimuli (Licht) ausgelöst werden.[shop.feragen.at]
  • Auflage, 2012, 84 Seiten Der Laie denkt bei Epilepsie zunächst an Krampfanfälle. Es gibt aber epileptische Anfälle, die sehen aus wie ganz natürliche Vorgänge. Da hält jemand inne und schaut in die Luft.[stiftungmichael.de]
  • Die Ursachen der Krampfanfälle sind meist neurologische Erkrankungen. Laut der "Apotheken Umschau" erlebt ein Drittel der Betroffenen epileptische Anfälle als Kind.[t-online.de]
Myoklonus
  • GABRB3 CACNA1H EFHC1 CLCN2 juvenile myoklonische Epilepsie (JME) EFHC1 GABRD GABRA1 CACNB4 CLCN2 Myoklonusepilepsie mit „ragged-red-fibers“ (MERRF-Syndrom) mitochondrial progressive myoklonische Epilepsie 1A (Unverricht / Lundborg) CSTB progressive myoklonus-Epilepsie[diagenos.com]
  • […] fokale Epilepsie des Kindesalters mit zentrotemporalen Spitzen (Rolando-Epilepsie) Fokale Epilepsien mit einfach fokalen, komplex fokalen und sekundär generalisierten Anfällen Schläfenlappenepilepsie (Temporallappenepilepsie) Absenceepilepsien Juvenile Myoklonus-Epilepsie[dr-werner-wolf.de]
Unwillkürliche Bewegungen
  • Die Myoklonien gehen mit unwillkürlichen Bewegungen einher, die mehr oder weniger ausladend sind.[symptoma.de]
Sturz
  • […] generalisierte Epilepsie Epidemiologie Auftreten typischerweise zwischen dem 10 du 18 LJ. m w (unterschiedliche Angaben) Symptome Myoklonische Zuckungen (symmetrisch/asymmetrisch) Arryhthmisch In Schultern/Armen lokalisiert, selten Beine (Dann auch Stürze[neurologienetz.de]
  • Anfall (sturz, heftiges zucken, halbes bewusstsein und flimmern) desweiteren so kleine Anfälle (wie Sachen fallen lassen, kleine zuckungen in den Händen oder Beinen, elektrischer kleiner Schlag).[gutefrage.net]
  • […] weitere Wörter German just-in-time… justierbar justieren justierend justiert justierte justiziabel justizpolitisch juvenil juvenile myoklonische Epilepsie juvenile myoklonische Epilepsie juwelengeschmückt juxen juxend juxig jwd jäh jäh aufhören jäher Sturz[de.bab.la]
  • Da diese Stürze unter fehlendem Muskeltonus erfolgen, stürzen die Kinder häufig auf den Kopf, weshalb es sich empfiehlt einen Schutzhelm zu tragen. Zusätzlich können auch Absencen und generalisierte tonisch-klonische Anfälle vorkommen.[epilepsie-kind.de]
  • Hinzu kommt generell die Unfallgefahr durch Anfälle und Stürze. Auch leiden Epilepsie-Patienten besonders häufig unter Depressionen. Dementsprechend hoch ist auch die Selbstmordrate unter den Betroffenen.[br.de]
Entwicklungsverzögerung
  • Eine bereits vor Beginn der Epilepsie vorliegende kognitive Entwicklungsverzögerung weist nahezu die Hälfte der betroffenen Kinder auf.[epilepsie-kind.de]
  • Das Kind ist vor Beginn der Epilepsie völlig normal entwickelt oder, was häufiger der Fall ist, es ist schon vorher auffällig durch eine Entwicklungsverzögerung. Bei einem Teil dieser Kinder sind schon andere Anfälle wie z.B.[dr-werner-wolf.de]
Muskelzucken
  • Hintergrund Die juvenile myoklonische Epilepsie (Janz-Syndrom) zeichnet sich durch unwillkürliches (unkontrolliertes) Muskelzucken in Schultern und Armen nach dem Aufwachen aus und setzt häufig in der Kindheit ein.[cochrane.org]

Diagnostik

Anamnestische Angaben und klinische Präsentation genügen für eine Verdachtsdiagnose, die mittels Elektroenzephalographie abgesichert werden sollte. Idealerweise wird ein Elektroenzephalogramm (EEG) aufgezeichnet, wenn der Patient aufgrund von Schlafentzug und Übermüdung für Anfälle prädisponiert ist. Charakteristische Befunde sind generalisierte, epileptiforme Entladungen und Poly-spike-wave-Komplexe mit einer Frequenz von 4 bis 6 Hz. Auch einzelne Spikes und langsame Wellen wurden im Zusammenhang mit JME beschrieben [7]. Oft sind Anomalien über dem fronto-zentralen Bereich besonders deutlich.

Um Krampfpotenziale darzustellen, ist eine kontinuierliche EEG-Aufzeichnung erforderlich. Entladungen sind in einer Frequenz von etwa 15 Hz zu beobachten und werden von den oben beschriebenen Myoklonien begleitet. Die Anzahl der aufgezeichneten kurzen Spitzen korreliert dabei mit der Intensität des Anfalls. Die erhöhte Photosensitivität der Patienten kann genutzt werden, um Entladungen zu provozieren, die denen einer Myoklonie ähneln [8] [9]. In etwa einem Drittel der Fälle werden Asymmetrien im EEG festgestellt, die zu einer Fehldiagnose verleiten können [9].

In nur wenigen Fällen wird bei bestehender JME ein normales EEG aufgezeichnet. Hier kann die Auswertung eines Schlaf-EEG hilfreich sein, dem einige Experten eine höhere Sensitivität zu Detektion von Anomalien zuschreiben [10]. Als spezifischer Befund wird hier die Steigerung der Entladungsfrequenz in der Aufwachphase genannt.

Generalisierte epileptiforme Entladungen
  • Charakteristische Befunde sind generalisierte, epileptiforme Entladungen und Poly-spike-wave-Komplexe mit einer Frequenz von 4 bis 6 Hz. Auch einzelne Spikes und langsame Wellen wurden im Zusammenhang mit JME beschrieben.[symptoma.de]
Polyspike-Wave-Komplexe
  • Familienanamnese Differentialdiagnosen zu: Juvenile myoklonische Epilepsie Diagnostik zu: Juvenile myoklonische Epilepsie Diagnostik Juvenile myoklonische Epilepsie EEG: irreguläre Polyspike-Wave-Komplexe Provokation: Schlafentzug, Hyperventilation, Photostimulation[med2click.de]
Spike-Wave oder Polyspike-Wave Entladungen
  • Im EEG sind Spike-Wave- oder Polyspike-Wave-Entladungen mit einer Frequenz von 3,5-4 Wellen/Sekunde zu sehen.[dr-werner-wolf.de]
Generalisierte Polyspikes
  • Es folgen einige bedeutende EEG Befunde mit den entsprechenden Epilepsiesyndromen: Kindliche Absence Epilepsie: 3 Hz Spike-wave-Komplexe Juvenile Absence Epilepsie: 3 Hz Spike-wave-Komplexe und Polyspike Waves Juvenile myoklonische Epilepsie: Generalisierte[lecturio.de]

Therapie

  • (Diese Seite muß dann hierzu neu geladen werden) Therapie der 1. Wahl Valproat (meist gutes Ansprechen!)[neurologienetz.de]
  • […] zu: Juvenile myoklonische Epilepsie Therapie Juvenile myoklonische Epilepsie Valproinsäure ist das Mittel der ersten Wahl 70-90% der Pat. sind unter Monotherapie anfallsfrei Prognose je früher und konsequenter die Therapie, desto besser ist die Prognose[med2click.de]

Prognose

  • Janz-Syndrom Definition Juvenile myoklonische Epilepsie Anfälle des Pubertäts- und jungen Erwachsenenalters mit myoklonischen Schleuderbewegungen vor allem der oberen Extremitäten ohne wesentliche Bewusstseinseinschränkung und mit guter psychosozialer Prognose[med2click.de]
  • Je jünger der Patient bei der Erstmanifestation ist, desto besser ist die Prognose.[epilepsie-kind.de]
  • Die Prognose unter Behandlung ist für erstere gut, für zweitere schlechter, da sie weniger auf die medikamentöse Therapie ansprechen.[amboss.miamed.de]
  • […] lepsie Levetiracetam lich Medikamente meist möglich Monotherapie motorischen myoklonische Epilepsie Nebenwirkungen neuen Antiepileptika neurologische neuronalen okzipitalen Oxcarbazepin Patienten Phenobarbital Phenytoin postiktale Potenziale Primidon Prognose[books.google.de]
  • Die Prognose für Kinder mit Rolando-Epilepsie ist in der Regel gut, die Anfälle treten nur sehr vereinzelt auf. Ein EEG zeigt charakteristische Veränderungen.[vitanet.de]

Epidemiologie

  • Pädiatrie STEX (Fach) / Allgemein (Lektion) Vorderseite Juvenile myoklonische Epilepsie (Impulsiv-Petit-mal, Janz-Syndrom) Rückseite Epidemiologie : Beginn der Erkrankung: 12.-20.[karteikarte.com]
  • Petit mal, Impulsiv Petit mal, Janz-Syndrom, myoklonisches Epilepsiesyndrom Beschreibung von Janz/Christian 1957 Ätiologie Idiopathisch generalisierte Epilepsie Epidemiologie Auftreten typischerweise zwischen dem 10 du 18 LJ. m w (unterschiedliche Angaben[neurologienetz.de]
  • […] zu: Juvenile myoklonische Epilepsie Epidemiologie Juvenile myoklonische Epilepsie Manifestation erfolgt zwischen dem 12. und 19.[med2click.de]
  • Epidemiologie Die Prävalenz der Epilepsie im Kindesalter beträgt etwa 0,5 Prozent. In den Industrieländern erkranken im Mittel etwa 50 von 100 000 Kindern jedes Jahr neu an einer Epilepsie.[aerzteblatt.de]
  • Gelegenheitsanfälle (siehe Abschnitt Epidemiologie ) lässt sich eine genetische Disposition feststellen.[de.wikipedia.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Die genaue Pathophysiologie der Fieberkrämpfe ist unklar. Alter, Fieber (meist bedingt durch triviale Infekte) und genetische Disposition sind die bedeutsamsten Einflussfaktoren.[aerzteblatt.de]

Quellen

Artikel

  1. Naser Moghadasi A, Motamedi M, Aghakhani R, Owji M. Clinical Evaluation of 38 Patients with Juvenile Myoclonic Epilepsy. Iran J Public Health. 2014; 43(5):691-692.
  2. da Silva Sousa P, Lin K, Garzon E, Sakamoto AC, Yacubian EM. Self-perception of factors that precipitate or inhibit seizures in juvenile myoclonic epilepsy. Seizure. 2005; 14(5):340-346.
  3. Appleton R, Beirne M, Acomb B. Photosensitivity in juvenile myoclonic epilepsy. Seizure. 2000; 9(2):108-111.
  4. Genton P, Thomas P, Kasteleijn-Nolst Trenite DG, Medina MT, Salas-Puig J. Clinical aspects of juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsy Behav. 2013; 28 Suppl 1:S8-14.
  5. Shahnaz, Sher K, Abdul Sattar R. Clinical and EEG characteristics of Juvenile Myoclonic Epilepsy. Pak J Med Sci. 2014; 30(1):12-15.
  6. Cvetkovska E, Panov S, Kuzmanovski I. Clinical genetic study in juvenile myoclonic epilepsy. Seizure. 2014; 23(10):903-905.
  7. Tikka SK, Goyal N, Umesh S, Nizamie SH. Juvenile myoclonic epilepsy: Clinical characteristics, standard and quantitative electroencephalography analyses. J Pediatr Neurosci. 2013; 8(2):97-103.
  8. Höfler J, Unterberger I, Dobesberger J, Kuchukhidze G, Walser G, Trinka E. Seizure outcome in 175 patients with juvenile myoclonic epilepsy--a long-term observational study. Epilepsy Res. 2014; 108(10):1817-1824.
  9. Montalenti E, Imperiale D, Rovera A, Bergamasco B, Benna P. Clinical features, EEG findings and diagnostic pitfalls in juvenile myoclonic epilepsy: a series of 63 patients. J Neurol Sci. 2001; 184(1):65-70.
  10. Dhanuka AK, Jain BK, Daljit S, Maheshwari D. Juvenile myoclonic epilepsy: a clinical and sleep EEG study. Seizure. 2001; 10(5):374-378.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:34