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Kallmann-Syndrom

HHA

Das Kallmann-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch hypogonadotropen Hypogonadismus und Anosmie oder Hyposmie gekennzeichnet ist.


Symptome

  • Symptome, Beschwerden & Anzeichen Die Beschwerden, die beim Kallmann-Syndrom auftreten, können sehr unterschiedlich sein.[medlexi.de]
  • Die meisten Fдlle werden in der Pubertдt diagnostiziert, wenn das Fehlen der Geschlechtsentwicklung auffдllig wird, jedoch kann der Verdacht auf Vorliegen eines KS bereits im Kleinkindalter bei mдnnlichen Patienten mit Kryptorchismus, Mikropenis oder Symptomen[orpha.net]
  • Das zweite wichtige Symptom ist ein beeinträchtigtes (Hyposmie) oder gänzlich fehlendes Geruchsempfinden (Anosmie).[netdoktor.at]
Anosmie
  • Beim Kallmann-Syndrom Kallmann-Syndrom liegt ein angeborener Hypogonadismus hypogonadotroper angeborener hypogonadotroper Hypogonadismus mit gleichzeitiger Anosmie Anosmie vor, dessen Ursache in der fehlenden Gonadotropin-Releasing-Hormon Sekretion fehlende[eref.thieme.de]
  • Das Kallmann-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch hypogonadotropen Hypogonadismus und Anosmie oder Hyposmie gekennzeichnet ist.[symptoma.com]
  • Angeborener Hypogonadismus mit Anosmie/Hyposmie Kallmann-Syndrom, ohne Anosmie/Hyposmie idiopathischer hypogonadotroper Hypogonadismus (IHH).[e-learning.studmed.unibe.ch]
  • Ein wichtiges Leitsymptom ist die Anosmie oder eine herabgesetzte Geruchsempfindung im Sinne einer Hyposmie.[flexikon.doccheck.com]
Hyposmie
  • Angeborener Hypogonadismus mit Anosmie/Hyposmie Kallmann-Syndrom, ohne Anosmie/Hyposmie idiopathischer hypogonadotroper Hypogonadismus (IHH).[e-learning.studmed.unibe.ch]
  • Das Kallmann-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch hypogonadotropen Hypogonadismus und Anosmie oder Hyposmie gekennzeichnet ist.[symptoma.com]
  • Hyposmie bewirkt. 3 Epidemiologie Das Kallmann-Syndrom ist eine seltene Erkankung.[flexikon.doccheck.com]
Lebensmittelvergiftung
  • Allerdings sind Lebensmittelvergiftungen ein ständiges Risiko. Bei 30 % des X-linked Kallmannsyndrom fehlt eine Niere. Wichtig. Diese kommt bei KS häufig vor, wird leicht übersehen.[de.wikipedia.org]
Amenorrhoe
  • Das Kallman-Syndrom ist durch eine fehlende Geschlechtsreife, verbunden mit einem niedrigen Gonadotropin- und Testosteron-Spiegel (gestörte Spermatogenese beim Mann und Amenorrhoe bei der Frau), charakterisiert und kann isoliert oder in Verbindung mit[dna-diagnostik.hamburg]
  • […] sich das Syndrom mit ausbleibender oder verzögerter Pubertät und fehlender Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale (Stimmbruch, Körperbehaarung, Bartwuchs), bei Frauen liegt ebenfalls fehlende Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale und Amenorrhoe[uniklinikum-jena.de]
  • Östrogen sind erniedrigt, so dass die Spermatogenese beim Mann und der Zyklus bei der Frau (Amenorrhoe) gestört sind. Die X-chromosomal-rezessive Form des Kallmann-Sydroms (Xp22.3) wird durch Deletionen bzw.[medizinische-genetik.de]
Kryptorchismus
  • Der Kryptorchismus mдnnlicher Patienten hat eine ungьnstige Prognose. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • […] ausgeprägtem sekundären Hypogonadismus (Hodenvolumen um 3 ml, Unterentwicklung von Penis und Prostata, fehlende oder gering ausgeprägte sekundäre Körperbehaarung, eunuchoidaler Hochwuchs, feminines Fettverteilungsmuster), oft ein- oder beidseitiger Kryptorchismus[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Betroffene Jungen fallen eventuell im Säuglingsalter durch Kryptorchismus und Mikropenis auf. Wegweisend sind in der endokrinologischen Untersuchung erniedrigte Geschlechtshormone und niedrige oder niedrig-normale LH- und FSH-Spiegel.[amedes-genetics.de]
Erkrankung der Hoden
  • Bei einem Kryptorchismus besteht ein erhöhtes Risiko für maligne Erkrankungen des Hodens. Regelmäßige Kontrollen sind notwendig. Bis zum abgeschlossenen 2. Lebensjahr (2.[de.wikipedia.org]
  • Primärer Hypogonadismus: Der primäre Hypogonadismus entsteht durch bilaterale Erkrankungen der Hoden, Erkrankungen eines Einzelhodens oder durch eine Störung der Testosteronbiosynthese.[urologielehrbuch.de]
Primäre Amenorrhoe
  • Unbehandelte weibliche Erwachsene haben nahezu immer eine primäre Amenorrhoe mit fehlender, geringer oder normaler Brustentwicklung.[orpha.net]
  • Leistungssportlerinnen Sportlerinnen, die noch nie ihre Regel hatten (primäre Amenorrhö), müssen nicht unbedingt mit Östrogenen behandelt werden.[frauenaerzte-im-netz.de]

Diagnostik

  • Genetische Beratung und Diagnostik für Paare mit erblich bedingter Infertilität.[bioscientia-humangenetik.de]
  • Für die FISH-Diagnostik wird eine DNA-Sonde, spezifisch für den Kalmann-Lokus KAL (Xp22.31) eingesetzt. Mikrodeletionen in flankierende Regionen und Punktmutationen können mit dieser Sonde nicht nachgewiesen werden.[dna-diagnostik.hamburg]
  • Bei Muatationen des FGFR1-Gens kann als zusätzliche Fehlbildung eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte bestehen. 5 Diagnostik Es bestehen erniedrigte Spiegel für die Geschlechtshormone ( Testosteron bzw. Östrogen ).[flexikon.doccheck.com]
  • Anforderungsschein (PDF) Cytogenetik und Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) Diagnostik OMIM: 308700 Untersuchungsmethode: Cytogenetische und Molekular-Cytogenetische Untersuchungen Sinnvolle Vorgehensweise: Eine Deletion des KAL1 Gens auf Xp22.3[klinikum.uni-heidelberg.de]
Testosteron erniedrigt
  • Tabelle 4: Endokrinologische Abklärung der Azoospermie Typ Typ 1 FSH LH erhöht Testoteron erniedrigt Typ 2 FSH erhöht LH Testosteron Typ 3 FSH LH erniedrigt Testosteron erniedrigt Typ 4 FSH LH - Testosteron Ort der Störung Leydig-Zelle Tubuli seminiferi[med.uni-giessen.de]

Therapie

  • Die Therapie erfolgt in den meisten Fällen mittles Substitution von Testosteron oder Östrogen und Progesteron.[symptoma.de]
  • Die Testosteron-Therapie hatte psychische Folgen wie Stimmungsschwankungen, Antriebslosigkeit und Veränderung der Libido.[doi.org]
  • Häufig fehlt als auffälligste Merkmal ein Bulbus olfactorius. 6 Therapie Die Therapie der endokrinologischen Störungen erfolgt durch die Substitution von Testosteron bzw. Östrogen / Progesteron.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Der Kryptorchismus mдnnlicher Patienten hat eine ungьnstige Prognose. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Read more… Stoffwechsel Genetik liefert schnell und zuverlässig Informationen für Diagnose, Prognose und Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia[bioscientia-humangenetik.de]
  • Männer mit Hodenhochstand haben in Bezug auf die Fruchtbarkeit eine ungünstige Prognose. In 10–20% der Fälle kann sich ein angeborener GnRH-Mangel nach Beendigung der Hormonersatztherapie spontan zurückbilden.[netdoktor.at]

Epidemiologie

  • Hyposmie bewirkt. 3 Epidemiologie Das Kallmann-Syndrom ist eine seltene Erkankung.[flexikon.doccheck.com]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prдvalenz wird (wahrscheinlich zu niedrig) auf 1/8.000 im mдnnlichen und 1/40.000 im weiblichen Geschlecht geschдtzt.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Zusammenfassung

Das Kallmann-Syndrom wird autosomal dominant, autosomal rezessiv und X-chromosomal rezessiv vererbt, wobei die X-chromosomale Form die häufigste ist. Die Erkrankung ist bei Männern (1:10.000) häufiger als bei Frauen (1:50.000).

Die Leitsymptome des Kallmann-Syndroms sind Hypogonadismus und Anosmie. Bei einigen Patienten treten auch Nierenaplasie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Optikusatrophie mit Farbenblindheit, Hypodontie und Innenohrschwerhörigkeit auf.

Die Therapie erfolgt in den meisten Fällen mittles Substitution von Testosteron oder Östrogen und Progesteron.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 09:00