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Klassische kongenitale Nebennierenrindenhyperplasie

Kongenitale Nebennierenrindenhyperplasie Typ 3


Symptome

  • Eine vorzeitige Pseudopubertät, die sich mit verschiedenen Symptomen manifestiert, darunter eine beschleunigte Wachstumsgeschwindigkeit und Knochenreifung, tritt bei beiden Geschlechtern auf.[orpha.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Gedeihstörung
  • Klinische Beschreibung Die Patienten sind beeinträchtigt durch Glukokortikoid-Mangel, Aldosteron-Mangel mit Salzverlust, Gedeihstörung und durch potentiell letale Hypovolämie bzw. Schock.[orpha.net]

Diagnostik

  • Pränataldiagnostik Eine frühe vorgeburtliche Diagnostik ist durch molekulare Analyse des 21-Hydroxylase-Gens in Chorionzotten (CVS), sowie später durch Bestimmung des 17-OHP im Fruchtwasser möglich.[orpha.net]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Prognose

  • Prognose Mit angemessener Behandlung sollten die Patienten eine normale Lebenserwartung haben. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz liegt bei ca. 1/40.000. Die Krankheit macht etwa 25% aller Fälle der klassischen CAH aus.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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