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Klinefelter-Syndrom

XXY-Syndrom

Das Klinefelter-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration der Geschlechtschromosomen, charakterisiert durch überzählige X-Chromosomen bei männlichem Karyotyp. Das Syndrom ist nach dem amerikanischen Arzt Harry Fitch Klinefelter benannt.


Symptome

Gewichtszunahme
  • Meine Nebenwirkungen am Beginn der Hormonersatztherapie waren vermehrt Pickel im Gesicht, Ekzeme am Hinterkopf und Gewichtszunahme. Diese Nebenwirkungen gehen stetig zurück.[ingo-broneske.de]
  • Er neigt also bei Gewichtszunahme eher dazu, sehr weiches Fettgewebe zu bilden.[mamiweb.de]
Alopezie
  • Weitere nicht-letal verlaufende x-chromosomal gebundene Erkrankungen sind: Hypohidrotische ektodermale Dysplasie Christ-Siemens-Touraine IFAP-Syndrom (Ichthyosis, follikuläre Alopezie, Photophobie) Dyskeratosis congenita Da beim Klinefelter-Synrom 2 oder[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Langes Bein
  • […] relativer Großwuchs (im Vergleich zu den Brüdern, bedingt durch längere Beine)[eref.thieme.de]
  • Oft, aber nicht grundsätzlich, findet man erniedrigte Testosteronwerte, eine erhöhte Körperlänge, relativ lange Beine sowie eine Brustvergrößerung und eine weibliche Fettverteilung.[mhh-urologie.de]
  • Klinik des Klinefelter-Syndroms männlicher Phänotyp Vor der Pubertät sind kleine Hoden auffällig, weiterhin überproportional lange Beine. Statistisch gehäuft aber nicht regelhaft besteht ein verminderter verbaler IQ.[urologielehrbuch.de]
  • Hat er überdurchschnittlich lange Beine? Zusätzlich begutachtet der Arzt die Körperbehaarung sowie die Brustdrüse. Außerdem wird die Hodengröße gemessen. Sie ist bei Klinefelter-Patienten meist deutlich verringert.[netdoktor.de]
Langer Arm
  • Die betroffenen Jungen können unfruchtbar sein sowie eine Lernbehinderung, lange Arme und Beine und kleine Hoden haben. Der Verdacht auf Klinefelter-Syndrom entsteht während der Pubertät, wenn sich die meisten Symptome entwickeln.[msdmanuals.com]
  • Weitere Symptome sind eine ungewöhnliche Körpergröße, sehr lange Arme und Beine. Zudem können Veränderungen an den Ellenbogen auftreten. Bei Jungen im Kindesalter fällt es auf, dass sie eine Verzögerung der motorischen Entwicklung aufweisen.[gesundheitsfrage.net]
  • Ich habe lange Arme und Beine. Achsel-,Bart-,Augenbrauen- und Schambehaarung habe ich aber reichlich.Ich habe schmalle Schultern. Ich war als kleiner Junge beim Logopäden und habe Sprachschwierigkeiten.[sportlerfrage.net]
  • Zusätzlich können eventuell auftreten: Hochwuchs, lange Arme und Beine, geringer Muskeltonus, Haltungs-/ Rückenprobleme, weibliche Brustentwicklung, verzögerte bzw. abgeschwächte oder ausgebliebene Pubertät, später Stimmbruch, geringe Körperbehaarung.[elternheute.de]

Diagnostik

  • Eine persistierende Gynäkomastie bei Männern mit Klinefelter-Syndrom sollte abgeklärt werden, siehe Diagnostik. 4.4 Diagnostik Die Empfehlungen zur Diagnose und Therapie richten sich nach den Empfehlungen der Fachgesellschaften [ 15 - 17 ].[onkopedia.com]
  • Später zeigt sich eine Unfruchtbarkeit ( Sterilität ), wegen dieser wird oft erst später eine Diagnostik eingeleitet.[9monate.de]
  • Diagnostik des Klinefelter-Syndroms Der Verdacht auf ein Klinefelter-Syndrom entsteht durch die Azoospermie mit bilateral kleinen Hoden, den hypergonadotropen Hypogonadismus und den körperlichen Habitus.[urologielehrbuch.de]

Therapie

  • Welche Therapie im Einzelfall am besten geeignet ist, sollte individuell mit dem Arzt besprochen werden.[apotheken-umschau.de]

Prognose

  • Diese Prognose konnte durch moderne Verfahren der Spermiengewinnung und anschließenden künstlichen Befruchtung einer weiblichen Eizelle zumindest in vielen Fällen geändert werden.[hormone-nbg.de]
  • Verlauf und Prognose: Der Erfolg der Testosteronsubstitutionstherapie (z. B. Präven tion einer Osteopo rose/Knochenschwund) hängt stark davon ab, wie frühzeitig das Klinefelter-Syndrom erkannt wurde.[gesundheits-lexikon.com]
  • Prognose : Bei gut eingestellter Testosterontherapie ist eine normale Lebensführung möglich. Bei verspäteter oder ausbleibender Behandlung besteht ein erhöhtes Risiko für Osteoporose, Diabetes mellitus, Herz-/Kreislauferkrankungen oder Skoliose.[elternheute.de]
  • Im Analogieschluss werden für die Indikation zur adjuvanten Chemotherapie dieselben Kriterien wie beim Mammakarzinom der Frau angewandt. 4.6 Prognose Die alters- und stadienadaptierte Prognose von Männern mit Brustkrebs entspricht etwa der Prognose betroffener[onkopedia.com]

Epidemiologie

  • Das X-Chromosom kann sowohl mütterlicher als auch väterlicher Herkunft sein. 3 Epidemiologie Das Klinefelter-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:500 bis 1:1000 bei männlichen Lebendgeburten auf. 4 Klinik Die Manifestationen des Klinefelter-Syndroms[flexikon.doccheck.com]
  • Epidemiologie 1:1000 Ätiologie und Pathologie des Klinefelter-Syndroms Die Ursache für das Klinefelter-Syndrom ist ein zusätzliches X-Chromosom mit dem resultierendem Karyogramm 47, XXY. Aber auch ein 46,XY/47,XXY Mosaik ist möglich.[urologielehrbuch.de]
  • Vorkommen/Epidemiologie Häufigkeit: 1:500 männliche Neugeborene bzw. zwischen 2 und 5% bei infertilen Männern (Prävalenz von 0,2%). Fortgeschrittenes Alter der Mutter scheint ein Risikofaktor zu sein.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Streak-Gonaden können keine Hormone produzieren Ullrich- Turner-Syndrom Karyotyp : 45,X Epidemiologie Häufigkeit: 1:2500–3000 Keine Korrelation mit dem Alter der Mutter Klinik Weiblicher Phänotyp Lymphödeme an Hand - und Fußrücken bei Geburt Verkürztes[amboss.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Karyotyp : 46,XY Klinik : Weiblicher Phänotyp Bis zur Pubertät : Weibliche Entwicklung ohne Hinweise auf eine Chromosomenaberration Ab der Pubertät : Östrogenmangel aufgrund der fehlenden Ovaranlage ( Streak-Gonaden ) Primäre Amenorrhö Infertilität Pathophysiologie[amboss.com]
  • Pathophysiologie Das Krankheitsbild beruht auf einer angeborenen Aneuploidie der Geschlechtschromosomen. In 80 % der Fälle liegt der Karyotyp 47,XXY vor.[aerzteblatt.de]

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 08:55