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Klinefelter-Syndrom

XXY-Syndrom

Das Klinefelter-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration der Geschlechtschromosomen, charakterisiert durch überzählige X-Chromosomen bei männlichem Karyotyp. Das Syndrom ist nach dem amerikanischen Arzt Harry Fitch Klinefelter benannt.


Symptome

  • Klinefelter-Syndrom: Symptome Die Symptome können sich von Mensch zu Mensch unterscheiden. Oft sind sie kaum zu erkennen. Allen Erkrankten gleich ist die Unfruchtbarkeit .[gentside.de]
  • Symptome, die jeder Klinefelter-Syndrom-Betroffene aufweist, sind eine Unterentwicklung der Hoden und eine verminderte Produktion des männlichen Sexualhormons Testosteron.[rasch.prod.rasch1.cluster.amazee.io]
  • Manchmal macht es gar keine bedeutenden Probleme: "Symptome und Therapieansätze Das Klinefelter Syndrom tritt mit einer Masse von Symptome auf, wobei Patienten nur einige davon wahrnehmen.[gesundheitsfrage.net]
  • Zusammenfassend wird das Klinefelter-Syndrom wegen der gering ausgeprägten Symptome zu selten entdeckt.[urologe-richter.de]
  • Es zeigte sich, dass insbesondere typische Symptome in der Literatur gut beschrieben und auch den meisten Ärzten bekannt sind.[miami.uni-muenster.de]
Langer Arm
  • Die betroffenen Jungen können unfruchtbar sein sowie eine Lernbehinderung, lange Arme und Beine und kleine Hoden haben. Der Verdacht auf Klinefelter-Syndrom entsteht während der Pubertät, wenn sich die meisten Symptome entwickeln.[msdmanuals.com]
  • Weitere Symptome sind eine ungewöhnliche Körpergröße, sehr lange Arme und Beine. Zudem können Veränderungen an den Ellenbogen auftreten. Bei Jungen im Kindesalter fällt es auf, dass sie eine Verzögerung der motorischen Entwicklung aufweisen.[gesundheitsfrage.net]
  • Ich habe lange Arme und Beine. Achsel-,Bart-,Augenbrauen- und Schambehaarung habe ich aber reichlich.Ich habe schmalle Schultern. Ich war als kleiner Junge beim Logopäden und habe Sprachschwierigkeiten.[sportlerfrage.net]
  • Zusätzlich können eventuell auftreten: Hochwuchs, lange Arme und Beine, geringer Muskeltonus, Haltungs-/ Rückenprobleme, weibliche Brustentwicklung, verzögerte bzw. abgeschwächte oder ausgebliebene Pubertät, später Stimmbruch, geringe Körperbehaarung.[elternheute.de]
Langes Bein
  • Oft, aber nicht grundsätzlich, findet man erniedrigte Testosteronwerte, eine erhöhte Körperlänge, relativ lange Beine sowie eine Brustvergrößerung und eine weibliche Fettverteilung.[mhh-urologie.de]
  • Klinik des Klinefelter-Syndroms männlicher Phänotyp Vor der Pubertät sind kleine Hoden auffällig, weiterhin überproportional lange Beine. Statistisch gehäuft aber nicht regelhaft besteht ein verminderter verbaler IQ.[urologielehrbuch.de]

Diagnostik

  • Später zeigt sich eine Unfruchtbarkeit ( Sterilität ), wegen dieser wird oft erst später eine Diagnostik eingeleitet.[9monate.de]
  • Diagnostik des Klinefelter-Syndroms Der Verdacht auf ein Klinefelter-Syndrom entsteht durch die Azoospermie mit bilateral kleinen Hoden, den hypergonadotropen Hypogonadismus und den körperlichen Habitus.[urologielehrbuch.de]
  • Diagnostik Das Klinefelter-Syndrom kann bereits während der Schwangerschaft durch eine Fruchtwasseruntersuchung festgestellt werden. Um eine solche Untersuchung durchzuführen, muss es aber ganz besondere Gründe geben.[deximed.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Welche Therapie im Einzelfall am besten geeignet ist, sollte individuell mit dem Arzt besprochen werden.[apotheken-umschau.de]
  • FSH), LH, Testosteron, Spermiogramm (Azoospermie), Chromosomenanalyse Komplikationen Osteoporose, Skoliose, Diabetes mellitus, Metabolisches Syndrom Therapie Allgemeinmaßnahmen: Bewegungstherapie, Logopädie Medikamentöse Therapie: Testosteron Weitere[medizin-kompakt.de]
  • Diese Symptome treten zwar etwas weniger stark aber dennoch auch bei Patienten auf, die bereits mit einer Testosteron-Therapie behandelt werden.[medizin.uni-muenster.de]
  • Welche Therapie wird beim Klinefelter-Syndrom angewandt? Im Allgemeinen kann man sagen, dass der Zeitpunkt der Diagnose entscheidenden Einfluss auf die Therapie hat. Umso früher die Diagnosestellung, umso besser sind die Therapiemöglichkeiten.[9monate.de]

Prognose

  • Diese Prognose konnte durch moderne Verfahren der Spermiengewinnung und anschließenden künstlichen Befruchtung einer weiblichen Eizelle zumindest in vielen Fällen geändert werden.[hormone-nbg.de]
  • Verlauf und Prognose: Der Erfolg der Testosteronsubstitutionstherapie (z. B. Präven tion einer Osteopo rose/Knochenschwund) hängt stark davon ab, wie frühzeitig das Klinefelter-Syndrom erkannt wurde.[gesundheits-lexikon.com]
  • Prognose : Bei gut eingestellter Testosterontherapie ist eine normale Lebensführung möglich. Bei verspäteter oder ausbleibender Behandlung besteht ein erhöhtes Risiko für Osteoporose, Diabetes mellitus, Herz-/Kreislauferkrankungen oder Skoliose.[elternheute.de]
  • Prognose Die Testosteronbehandlung dauert in der Regel lebenslang an. Mit dieser Behandlung können die meisten Betroffenen ein relativ normales Leben führen.[deximed.de]

Epidemiologie

  • Das X-Chromosom kann sowohl mütterlicher als auch väterlicher Herkunft sein. 3 Epidemiologie Das Klinefelter-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:500 bis 1:1000 bei männlichen Lebendgeburten auf. 4 Klinik Die Manifestationen des Klinefelter-Syndroms[flexikon.doccheck.com]
  • Epidemiologie 1:1000 Ätiologie und Pathologie des Klinefelter-Syndroms Die Ursache für das Klinefelter-Syndrom ist ein zusätzliches X-Chromosom mit dem resultierendem Karyogramm 47, XXY. Aber auch ein 46,XY/47,XXY Mosaik ist möglich.[urologielehrbuch.de]
  • Vorkommen/Epidemiologie Häufigkeit: 1:500 männliche Neugeborene bzw. zwischen 2 und 5% bei infertilen Männern (Prävalenz von 0,2%). Fortgeschrittenes Alter der Mutter scheint ein Risikofaktor zu sein.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 08:55