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Klippel-Feil-Syndrom

Kongenitale Halswirbelsynostose


Symptome

  • Die Ätiologie ist unklar. 2 Symptome Das Klippel-Feil-Syndrom kann mit vielen verschiedenen Symptomen einhergehen.[flexikon.doccheck.com]
  • […] zeigen: Symptome setzen erst im mittleren Lebensalter ein Patienten bekommen radikuläre Parästhesien und Schmerzen, Sensibilitätsausfälle in den Händen und Armen, Schwindel und synkopale Anfälle arterielle Durchblutungsstörungen in den Händen nachweisbar[med2click.de]
  • Darüber hinaus gibt es zahlreiche damit assoziierte Fehlbildungen und Symptome.[dr-gumpert.de]
  • Symptome, Beschwerden & Anzeichen Zu den typischen Symptomen des Klippel-Feil-Syndroms zählen Nackenschmerzen , Kopfschmerzen , Migräne , Nervenschmerzen und Bewegungseinschränkungen . Grund dafür sind die anormalen Wirbelverformungen.[medlexi.de]
  • Die Symptome können individuell unterschiedlich stark ausgeprägt sein.[gesundmed.de]
Parästhesie
  • Bewegungseinschränkung der Halswirbelsäule, migräneartige Kopfschmerzen, Parästhesien an Armen u. Händen, zunehmende spastische Paraplegie („Pseudoparalyse“) mit Sphinkterstörungen, Arthropathia neurotrophica.[gesundheit.de]
  • Differenzialdiagnose Basiläre Impression mit den Symptomen Schwindel, Torticollis, Nystagmus, kaudale Hirnnervenausfälle, Parästhesie, Spastik und Hydrozephalus. Therapie Medikamentöse Therapie Bei Spastik: Spasmolytika.[lexikon-orthopaedie.com]
  • Anamnese zu: Klippel-Feil-Syndrom Klinik zu: Klippel-Feil-Syndrom Klinik Klippel-Feil-Syndrom Das Klippel-Feil-Syndrom kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen: Symptome setzen erst im mittleren Lebensalter ein Patienten bekommen radikuläre Parästhesien[med2click.de]
Nystagmus
  • Differenzialdiagnose Basiläre Impression mit den Symptomen Schwindel, Torticollis, Nystagmus, kaudale Hirnnervenausfälle, Parästhesie, Spastik und Hydrozephalus. Therapie Medikamentöse Therapie Bei Spastik: Spasmolytika.[lexikon-orthopaedie.com]
  • Enzephalozele einhergehend Typ IV: Hypoplasie des Kleinhirns Klinik Typ I (Manifestation meist erst im Erwachsenenalter): Bewegungseinschränkungen, Kopf- und Nackenschmerzen, radikuläre Schmerzen in der Schulter - und Armregion, Schwindel , Downbeat-Nystagmus[amboss.com]
Gangstörung
  • Lebensjahr Symptome Häufig ohne Symptome Kopf-, Nackenschmerzen und Schwindel gelegentlich durch Kopfwendung provoziert Progrediente Gangstörung Therapie Physiotherapie Selten operative Erweiterung des Foramen magnums durch partielle Resektion des Os[amboss.com]
Schmerz
  • Im Ganzen geht es mir recht gut, aber Schmerzen und Bewegungseinschränkungen nehmen mit dem Alter zu.[med1.de]
  • Dabei kommt es in erster Linie zu Schmerzen im Nacken und im Kopf. Diese Schmerzen können sich auch in andere Regionen des Körpers ausbreiten und dort zu Beschwerden führen.[medlexi.de]
  • Klippel-Feil-Syndrom Klinik zu: Klippel-Feil-Syndrom Klinik Klippel-Feil-Syndrom Das Klippel-Feil-Syndrom kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen: Symptome setzen erst im mittleren Lebensalter ein Patienten bekommen radikuläre Parästhesien und Schmerzen[med2click.de]
  • In schlimmeren Fällen kann man bei starken Schmerzen zu spinalen Injektionen greifen oder bei sehr spezifischen Fällen mit starker Instabilität in einem Wirbelgelenk kann sogar eine Operation angezeigt sein.[dr-gumpert.de]
Torticollis
  • Um das Kippel-Feil-Syndrom festzustellen, schließt der Arzt zunächst andere Erkrankungen mit ähnlichen Erscheinungsformen, zum Beispiel den muskulären Schiefhals (Torticollis muscularis), aus.[gesundmed.de]
  • Differenzialdiagnose Basiläre Impression mit den Symptomen Schwindel, Torticollis, Nystagmus, kaudale Hirnnervenausfälle, Parästhesie, Spastik und Hydrozephalus. Therapie Medikamentöse Therapie Bei Spastik: Spasmolytika.[lexikon-orthopaedie.com]
  • Torticollis , allgemein Wirbelkörper fehlbildungen (zum Beispiel Halb- und Keilwirbel), asymmetrische und symmetrische Zusammenwachsung von Wirbeln (Blockwirbel) wie z. B. beim und Besonderheiten im Bereich des Schultergürtels (insbes.[de.mimi.hu]
  • Charakteristisch sind darüber hinaus ein tiefer Haaransatz und in Folge der Wirbelverwachsung ein sehr kurzer Hals mit Nackenversteifung und eine Fehlhaltung des Kopfes, ein Schiefhals, auch Torticollis osseus genannt.[dr-gumpert.de]

Diagnostik

  • Differentialdiagnosen zu: Klippel-Feil-Syndrom Diagnostik zu: Klippel-Feil-Syndrom Diagnostik Klippel-Feil-Syndrom Zur diagnostischen Abklärung des Klippel-Feil-Syndroms sind relevant: Blockwirbelbildung ist auf den Nativaufnahmen der HWS zu erkennen[med2click.de]
  • Diagnostik Röntgen der Halswirbelsäule, Magnetresonanztomographie (Myelokompression), Elektromyographie (somatosensorisch und motorisch evozierte Potentiale).[lexikon-orthopaedie.com]
  • In der Diagnostik des Klippel-Feil-Syndroms sind standardisierte Röntgenaufnahmen der Halswirbelsäule oft nicht möglich, weil die vorgesehene Standardposition vom Patienten aufgrund der Fehlbildung nicht eingenommen werden kann.[de.wikipedia.org]
  • Für die Diagnostik ist neben der Audiometrie das hochauflösende CT unentbehrlich. Eine chirurgische Intervention sollte bei einseitigen Mißbildungen nur auf ausdrücklichen Wunsch des Patienten und nicht vor dem 16. Lebensjahr erfolgen.[link.springer.com]

Therapie

  • Therapie Medikamentöse Therapie Bei Spastik: Spasmolytika. Operative Therapie Die Therapie besteht zumeist in einer Operation zur Entlastung.[lexikon-orthopaedie.com]
  • Ursächlich therapieren kann man das Klippel-Feil-Syndrom leider nicht. Die Therapie erfolgt meist smptomatisch in Form von Physiotherapie, um die Haltemuskulatur zu stärken und Beschwerden zu lindern.[dr-gumpert.de]
  • Therapie & Behandlung Eine Therapie der Ursache des Klippel-Feil-Syndroms ist nicht möglich. Aus diesem Grund erfolgt eine symptomatische Behandlung.[medlexi.de]
  • […] zu: Klippel-Feil-Syndrom Therapie Klippel-Feil-Syndrom Die therapeutischen Möglichkeiten beim Klippel-Feil-Syndrom umfassen folgendes: als palliative Maßnahme werden doppelseitig die obersten Rippen partiell reseziert dadurch kann sich die Beweglichkeit[med2click.de]
  • Eine Therapie ist bei geringer Ausprägung der Fehlbildungen oft nicht notwendig und betroffene Kinder können ein weitgehend normales Leben führen. Wenn im Erwachsenenalter Beschwerden auftreten, reichen oft konservative Maßnahmen aus.[de.wikipedia.org]

Prognose

  • Prognose: Wie ist die Prognose des Klippel-Feil-Syndroms? Die Prognose des Klippel-Feil-Syndroms ist individuell sehr unterschiedlich, je nachdem, wie stark die Wirbel verwachsen sind und ob dadurch Folgeschäden entstanden sind.[gesundmed.de]
  • Prognose Die Prognose ist äußerst unterschiedlich und hängt stark von der individuellen Krankheitsausprägung und bereits eingetretenen Folgeschäden ab. Allerdings ist das Klippel-Feil-Syndrom nicht ursächlich zu therapieren.[dr-gumpert.de]
  • Die Veränderungen der Halswirbelsäule haben eine gute Prognose bezüglich der Lebenserwartung. Nicht erkannte Begleitfehlbildungen können allerdings zu erheblichen Komplikationen führen. Wildervanck-Syndrom Mahmoud G. Nagib, Robert E.[de.wikipedia.org]
  • Die Prognose der Lebenserwartung ist jedoch grundsätzlich gut. Komplikationen Durch das Klippel-Feil-Syndrom kommt es zu erheblichen Beschwerden an verschiedenen Bereichen des Körpers.[medlexi.de]
  • Die Prognose ist von Fall zu Fall unterschiedlich. Detaillierte Informationen Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]

Epidemiologie

  • […] zu: Klippel-Feil-Syndrom Epidemiologie Klippel-Feil-Syndrom Das Klippel-Feil-Syndrom ist relativ häufig.[med2click.de]
  • Osteomalazie , Morbus Paget Epidemiologie : Alter: Häufigkeitsgipfel 40.–50.[amboss.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Atmung mit apnoischen Episoden, Störung der Schlund- und Kehlkopfmuskulatur, Opisthotonus Klippel-Feil-Syndrom Synonym : Kongenitale Halswirbelsynostose Ätiologie : Wahrscheinlich autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung Genaue Pathophysiologie[amboss.com]

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