Symptome
Die Behandlung der Symptome ist die allgemeine Vorgehensweise für Menschen mit der Bedingung. Immunodeficiency ist das häufigste Symptom von Knorpel - Haar-Hypoplasie und Behandlung resultierenden Infektionen früh ist wichtig. [alskrankheit.net]
Manifestation Symptome werden im Säuglingsalter und Kleinkindesalter evident. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
[…] pathie Patienten Pediatr Orthop Pediatr Radiol plasie Polyneuropathien progrediente Protein proximalen Pyknodysostose Röhrenknochen röntgenologische rung Schwere selten skeletal Skelett Skoliose sowie spinal muscular atrophy stark Störungen Symptomatik Symptome [books.google.de]
Zeichen der gestörten Immunregulation können wesentliche, manchmal alleinige Symptome eines primären Immundefekts sein [15]. [allgemeinarzt-online.de]
Systemisch
- Anämie
Über 79 Prozent der Betroffenen haben Kindheit Anämie, und etwa 9 Prozent entwickeln eine schwere Anämie, die ein Dauerzustand für etwa die Hälfte von ihnen ist. [alskrankheit.net]
Die KHH ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit mit Kleinwuchs und kurzen Extremitäten, hypoplastischem Haar, Immundefekten, Anämie in der Kindheit und einer erhöhten MH-Inzidenz. [praxis-depesche.de]
[…] refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten refraktäre Anämie mit Blastenexzess refraktäre Anämie mit Blastenexzess in Transformation chronische myelo-monozytäre Leukämie Lymphoproliferative Erkrankungen Non-Hodgkin-Lymphom Morbus Hodgkin prolymphozytäre [stellacure.com]
Fanconi-Anämie Kongenitale Dyskeratose Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie Diamond-Blackfan-Anämie Kongenitale dyserythropoetische Anämie Erworbene isolierte aplastische Anämie Kongenitale megakaryozytische Purpura (durch Mutation des Thrombopoetin-Rezeptorgens [genico.ch]
Die Knorpel-Haar-Hypoplasie“ (Cartilage-Hair-Hypoplasie, CHH) ist eine autosomal-rezessive vererbte metaphysäre Chondrodysplasie, gekennzeichnet durch kurze Gliedmaßen, hypoplastisches Haar, Immundefekt, variable Anämie und eine hohe Inzidienz von Morbus [eref.thieme.de]
- Kleinwuchs
Schauspieler Verne Troyer wird mit dieser Form von Kleinwuchs betroffen, da war Schauspieler Billy Barty, der bekannt für sagen war "Der Name meiner Bedingung Knorpel-Haar-Hypoplasie-Syndrom, aber Sie rufen mich Billy." [haltenraum.com]
Die KHH ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit mit Kleinwuchs und kurzen Extremitäten, hypoplastischem Haar, Immundefekten, Anämie in der Kindheit und einer erhöhten MH-Inzidenz. [praxis-depesche.de]
Disord distalen drom Epidemiologie epiphysäre Dysplasie Erbgang erhöht Erkrankung evtl Extremitäten Femur Form Frakturen Gehfähigkeit Gelenke generalisierte Gliedmaßen Hand häufig hereditäre HMSN Hum Genet Hyperlordose Jahren Kardiomyopathie Kinder Kleinwuchs [books.google.de]
Tricho-dento-ossäres Syndrom Tricho-retino-dento-digitales Syndrom Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3 Trichodentales Syndrom Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs [se-atlas.de]
Chondrodysplasie, metaphysäre, rezessive (Hirschsprung) Die Metaphysäre Chondrodysplasie (Knorpel-Haar-Hypoplasie, McKusick-Chondrodysplasie) betrifft die Metaphysen der Knochen und bedingt einen Kleinwuchs von Geburt an. [orpha-selbsthilfe.de]
- Hodgkin-Lymphom
Hodgkin-Paragranulom nt : Syn : Paragranulom ; Lymphozytenreiche Form des Hodgkin- Lymphoms*. Hodgkin Zelle f : Syn : Granulomzelle ; Typische einkernige Riesenzelle bei Hodgkin-Lymphom. [lymphologic.de]
/Lymphom beim Erwachsenen Hodgkin-Lymphom Non-Hodgkin-Lymphom Chronische lymphatische Leukämie Prolymphozytenleukämie Myelodisplastische/myeloproliferative Erkrankung Myelodisplastisches Syndrom, einschließlich:Refraktäre Anämie (RA) Refraktäre Anämie [genico.ch]
Myelodysplastische Syndrome refraktäre Anämie refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten refraktäre Anämie mit Blastenexzess refraktäre Anämie mit Blastenexzess in Transformation chronische myelo-monozytäre Leukämie Lymphoproliferative Erkrankungen Non-Hodgkin-Lymphom [stellacure.com]
(ALCL) [ Bearbeiten ] Ep.: 3 % der Non-Hodgkin Lymphome bei Erwachsenen, 10 - 30 % der großzelligen Lymphome bei Kindern. [de.wikibooks.org]
- Rezidivierende Infektion
Die Patienten mit MH waren deutlich kleiner, hatten häufiger eine komplette Haarhypoplasie (90 vs. 6%), schwere rezidivierende Infektionen (70 vs. 25%), Malignome (15 vs. 6%) und eine schwere Anämie in der Kindheit (50 vs. 13%). [praxis-depesche.de]
Die Zahl der Monozyten und eosinophilen Granulozyten ist vermehrt, die Immunglobulinspiegel der betroffenen Patienten sind auf Grund rezidivierender Infektionen stark erhöht. [melisa-mirac.de]
- Gewichtszunahme
Schwangerschaftsstreifen "Striae distensae", Einrisse in der Dermis an Bauch oder Brust nach Schwangerschaft oder übermäßiger Gewichtszunahme,… [...] Debridement Entfernung von erkranktem Gewebe z.B. im Bereich einer chronischen Wunde. [...] [plastische-frankfurt.de]
Haut
- Hypoplastisches Haar
Die Knorpel-Haar-Hypoplasie“ (Cartilage-Hair-Hypoplasie, CHH) ist eine autosomal-rezessive vererbte metaphysäre Chondrodysplasie, gekennzeichnet durch kurze Gliedmaßen, hypoplastisches Haar, Immundefekt, variable Anämie und eine hohe Inzidienz von Morbus [eref.thieme.de]
Die KHH ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit mit Kleinwuchs und kurzen Extremitäten, hypoplastischem Haar, Immundefekten, Anämie in der Kindheit und einer erhöhten MH-Inzidenz. [praxis-depesche.de]
- Spärliches Haar
fehlende Zähne - spärliches Haar Teebi-Shaltout-Syndrom Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom Tricho-Odonto-Onycho-Dysplasie Tricho-dento-ossäres Syndrom Tricho-retino-dento-digitales Syndrom Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Tricho-rhino-phalangeales Syndrom [se-atlas.de]
- Alopezie
Alopezie mit Antikörper-Mangel Alopezie, fibrosierende frontale Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom [se-atlas.de]
- Spärliches Haar
fehlende Zähne - spärliches Haar Teebi-Shaltout-Syndrom Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom Tricho-Odonto-Onycho-Dysplasie Tricho-dento-ossäres Syndrom Tricho-retino-dento-digitales Syndrom Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Tricho-rhino-phalangeales Syndrom [se-atlas.de]
Muskuloskeletal
- Kurze Extremitäten
Die KHH ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit mit Kleinwuchs und kurzen Extremitäten, hypoplastischem Haar, Immundefekten, Anämie in der Kindheit und einer erhöhten MH-Inzidenz. [praxis-depesche.de]
Synonym(e) Cartilage-hair hypoplasia (CHH) Definition Autosomal-rezessiv vererbte Sonderform der Chondrodystrophie mit langem Rumpf, glockenartigem Thorax, kurzen Extremitäten, Bindegewebsschlaffheit, sowie Wachstumsstörungen mit Ausbildung eines Zwergwuchses [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Knorpel - Haar-Hypoplasie ist eine Form von kurzen Extremitäten Zwergwuchs, die mit bestimmten Arten von T- Zellen und /oder B-Zell- Immundefekte und andere Nebenwirkungen verbunden ist. [alskrankheit.net]
- Brachydaktylie
(englisch) ↑ Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie – Brachydaktylie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). ↑ MDMHB. In: Online Mendelian Inheritance in Man. [de.wikipedia.org]
[…] oder fehlende Nägel und Endphalangen der Daumen und Großzehen (Brachydaktylie Typ D). [orpha-selbsthilfe.de]
- Kurze Hände
Klinische Zeichen feine, langsam wachsende Haare kurze Hände und kurze Gliedmaßen mit Varus-Deformität Röntgenbefund: metaphysäre Läsionen besonders am Knie auf und schon in der Kindheit große, runde Epiphysen Minderwuchs ist häufig und früh manifest. [orpha-selbsthilfe.de]
- Kurzer Arm
Der Locus des Gens wurde auf dem kurzen Arm von Chromosom 9 kartiert. Immunschwäche Patienten mit CHH leiden in der Regel von zellulären Immundefekt. [haltenraum.com]
- Arthralgie
Schwellung im Bereich der Einstichstelle – treten in der Regel 6 bis 48 Stunden nach der Impfung auf Allgemeinreaktionen mit Fieber (< 39,5 C°), Kopf-/Gliederschmerzen, Unwohlsein – treten in der Regel in den ersten 72 Stunden nach der Impfung auf Arthralgie [gesundheits-lexikon.com]
Diagnostik
In: Minderwuchs, Diagnostik und Therapie, S. 82. Jena: Friedrich-Schiller-Universität 1978 Google Scholar 9. Smith, D.W.: Compendium on shortness of stature: J. Pediatr. 70, 463 (1967) PubMed CrossRef Google Scholar 10. [link.springer.com]
Bone Joint Surg chen Chondrodysplasia punctata Chromosom Clin Orthop clinical congenita Coxa Deformität Deletion Diagnostik Klinische Diagnostik Differenzialdiagnose disease Disord distalen drom Epidemiologie epiphysäre Dysplasie Erbgang erhöht Erkrankung [books.google.de]
Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik einblenden Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik ausblenden Molekulargenetische Diagnostik nach Organen/Indikationen: Kategorien einblenden Kategorien ausblenden [bioscientia.de]
Sabine Hentze Humangenetik Diagnostik Indikationen Ethische Fragen Dr. [docplayer.org]
Serum
- Lymphopenie
In der Studie von 108 Patienten mit finnischen CHH wurde es erkannt leichten bis mittelschweren Form von Lymphopenie, verringert verzögerten Typ von Überempfindlichkeitsreaktionen auf und beeinträchtigt Phytohaemagglutinin. [haltenraum.com]
Im Differentialblutbild können Leukopenie, Lymphopenie, Neutropenie oder Thrombopenie erster Hinweis für einen Immundefekt sein und bedürfen weiterer Abklärung. [allgemeinarzt-online.de]
[…] im Vordergrund steht (Gestörte B-Zelldifferenzierung oder es fehlt die T-zellabhängige Stimulation von B-Zellen) Immundefekte, bei denen ein T-Zelldefekt im Vordergrund steht (Ähnlich wie kombinierte Immundefekte Hierzu gehören die idiopathische CD4-Lymphopenie [alltagsmacher.de]
- Neutropenie
Schwere Neutropenie im Kindesalter (< 500/µl, V. a. schwere kongenitale Neutropenie). [allgemeinarzt-online.de]
Zyklische Neutropenie X-chromosomale Neutropenie Leukozyten Adhäsionsdefekt 1 Leukozyten Adhäsionsdefekt 2 ALPS Canale Smith Syndrom uvm.…. [alltagsmacher.de]
Therapie
In: Minderwuchs, Diagnostik und Therapie, S. 82. Jena: Friedrich-Schiller-Universität 1978 Google Scholar 9. Smith, D.W.: Compendium on shortness of stature: J. Pediatr. 70, 463 (1967) PubMed CrossRef Google Scholar 10. [link.springer.com]
Diese Therapien befinden sich in der klinischen Studienphase. In experimentellen Therapien schließlich wird geprüft, ob die Stammzellentransplantation eine wirksame und sichere Behandlung für eine bestimmte Erkrankung darstellt. [genico.ch]
BET Brusterhaltende Therapie ist ein Verfahren bei der Therapie des Brustkrebses. Meist erfolgt die operative Therapie… [...] [plastische-frankfurt.de]
Die Therapie mit Stammzellen aus Nabelschnurblut ist heute eine etablierte Form der Behandlung vieler Erkrankungen. Begonnen hat dieser Weg bereits 1989 mit der Therapie eines Kindes, das eine schwere Form einer Anämie (Blutarmut) hatte. [stellacure.com]
Prognose
Eine spezifische Therapie ist meist nicht nötig, die Prognose ist gut. Die schwere angeborene Neutropenie wird im 1. [melisa-mirac.de]
Behandlung und Prognose Weil Knorpel - Haar-Hypoplasie ist eine genetische Erkrankung, hat es keine Heilung. Die Behandlung der Symptome ist die allgemeine Vorgehensweise für Menschen mit der Bedingung. [alskrankheit.net]
Hodgkin Lymphom nt : Syn : Hodgkin-Paltauf-Steinberg-Krankheit; Lymphogranulomatosis maligna, maligne Lymphogranulomatose, Morbus Hodgkin, Paltauf-Steinberg-Krankheit ; Vom lymphatischen Gewebe ausgehende maligne Erkrankung; Prognose hängt vom histologischen [lymphologic.de]
Epidemiologie
Vorkommen/Epidemiologie Prävalenzzahlen liegen nicht vor. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Behandlung besonders betroffen Bildgebende Diagnostik Bone Joint Surg chen Chondrodysplasia punctata Chromosom Clin Orthop clinical congenita Coxa Deformität Deletion Diagnostik Klinische Diagnostik Differenzialdiagnose disease Disord distalen drom Epidemiologie [books.google.de]
Joachim Dissemond Klinik für f r Dermatologie, Venerologie und Allergologie Universitätsklinikum tsklinikum Essen Epidemiologie I Mehr Basiswissen Humangenetik Springer-Lehrbuch Basiswissen Humangenetik Bearbeitet von Christian P Schaaf, Johannes Zschocke [docplayer.org]