Ichthyosis congenita
Die kongenitalen Ichthyosen sind eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die nicht Teil eines bestimmten Syndroms sind und sich in der Regel mit überwiegender Verhornung der Haut manifestieren. Bisher sind fünf Arten der kongenitalen Ichthyose bekannt: die X-chromosomale Ichthyose, die epidermolytische Hyperkeratinose, die Ichthyosis vulgaris, die kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie und die lamelläre Ichthyose.
Symptome
Haut
- Alopezie
Zu den klinischen Zeichen gehören Ektropium, Eklabium, flache oder rudimentär angelegte Nase und Ohren und Alopezie sowie Kontrakturen der Extremitäten und Hypoplasien der Nägel. [eref.thieme.de]
Prognose
Prognose sehr variable Bilder. Verwandte Themen I. c. gravis schwerste Form der I.c... (mehr) I. c. mitis milde Form (Typ II „Riecke“) der I. c. mit Aussparung einzelner Regionen... [gesundheit.de]
Unter der Therapie mit Retinoiden und unter Anwendung der heute verfügbaren intensivmedizinischen Optionen hat sich die Prognose der HI-Patienten deutlich verbessert. Derzeit überleben viele der Kinder, sofern sie mit Retinoiden behandelt werden. [eref.thieme.de]