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Kongenitales myasthenes Syndrom

Angeborene schwere Muskelschwächekongenitale Myasthenie (Myasthenia gravis pseudoparalytica; Erb Goldflam; Hoppe Goldflam; Goldflam)


Symptome

  • Häufig verschlechtern sich die Symptome durch Wärme und/oder Anstrengung. Bei manchen Formen des CMS treten die Symptome nur zeitweise auf.[myasthenia-gravis.de]
  • Häufig Kombination transienter („myasthener“) und manifester („myopathischer“) Symptome.[eref.thieme.de]
  • Synonym: Saugschwäche Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Ursachen 2.1 Funktionelle Ursachen 2.2 Organische Ursachen 3 Symptome 1 Definition Von einer Trinkschwäche spricht man, wenn Säuglinge weniger Muttermilch oder Flaschenmilch aufnehmen können, als[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • Pathogenese, Diagnostik und Therapie dieser beiden Erkrankungen darlegen.[awmf.org]
  • Die Diagnose wird gestellt durch Anamnese und Untersuchung, gefolgt von serologischer Diagnostik zum Ausschluss einer Myasthenia gravis und der häufig wegweisenden Neurophysiologie (repetitive Stimulation).[de.wikipedia.org]
  • Gegenstand der genetischen Beratung sind die Klärung des Erbganges und eine eventuelle vorgeburtliche Diagnostik bei bekannter Mutation und schwerer Verlaufsform.[orpha.net]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Pathogenese, Diagnostik und Therapie dieser beiden Erkrankungen darlegen.[awmf.org]
  • Formen des CMS wirksam, mit Ausnahme des 'Slow-channel'-Syndroms, des CMS mit Acetylcholinesterase-Mangel und der meisten Dok7 -Mutationen. 3,4-Diaminopyridin kann bei der Behandlung der meisten CMS allein oder zusammen mit der Acetylcholinesterase-Therapie[orpha.net]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz wird auf 1/5.000 und die Inzidenz auf 1/250.000 bis 1/33.000 in Europa geschätzt.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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