Das 1. und auffälligste Symptom ist die Steifigkeit Körpersteifigkeit des Körpers. Die muskuläre Hypertonie Hypertonie muskuläre ist progressiv. Tonische Spasmen Spasmus, tonischer führen zu einer Ophistotonushaltung Ophistotonushaltung .[eref.thieme.de]
[…] nach dem dänischen Neurologen Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965) Synonyme: Krabbe-Krankheit, Globoidzellleukodystrophie Englisch : Krabbe disease Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Geschichte 3 Epidemiologie 4 Genetik 5 Pathophysiologie 6 Symptome 7 Diagnose[flexikon.doccheck.com]
Im dezerebrierten Endstadium manifestiert sich die periphereNeuropathie stärker, die Patienten werden schlaff und zeigen eine Bulbärsymptomatik.[eref.thieme.de]
Weitere Symptome sind eine übermäßige Irritabilität, Krampfanfälle und Ataxie. Im weiteren Verlauf kommt es zum Verlust bereits erlernter Fähigkeiten, Blindheit, Taubheit, einer Tetraspastik und schließlich zur Dezerebration.[eref.thieme.de]
[…] möglich siehe auch: CEPO Neuropathie Ataxie, Retinitis pigmentosa (NARP) [ Bearbeiten ] Ät: Mutationen im MT-ATP6 Gen verursachen Neuropathie, Gehörverluste, Ataxie und Retinitis pigmentosa mit Beginn in Kindheit oder frühem Erwachsenenalter.[de.wikibooks.org]
Behandlung: Die Behandlung von Kleinkindpatienten, bei denen die Krankheit nach auftreten eindeutiger Symptome diagnostiziert wurde, beschränkt sich auf unterstützende Fürsorge, um Reizbarkeit und spastische Lähmung zu kontrollieren.[myelin.de]
Entwicklungsverzögerungen, kognitive Defizite, Kopfschmerzen, Insult-ähnliche Erscheinungen, Hemiparese und Hirnatrophie können ebenfalls vorkommen. Klinik: Das SWS ist eine kongenitale Fehlbildung der Gefäße.[link.springer.com]
Eigentlich liegt der funktionellen Gefäßerweiterung eine Entwicklungsverzögerung zugrunde: An der betroffenen Hautstelle ist die Versorgung der Blutgefäße mit Nerven, die den Gefäßdurchmesser regulieren, noch nicht vollständig.[netdoktor.de]
Klinische Manifestation: Ungefähr 90% aller Krabbe-Patienten leiden an der kindlichen Form, die sich mit extremer Erregbarkeit, spastischen Lähmungen und Entwicklungsverzögerungen im Alter von unter sechs Monaten bemerkbar macht.[myelin.de]
Durch pränatale Diagnostik kann man einen Morbus Krabbe schon in utero (in der Gebärmutter) diagnostizieren bzw. ausschließen. Ebenso kann man Verwandte untersuchen, ob sie Überträger der Erkrankung sind. Die Erkrankung ist nicht heilbar.[de.wikipedia.org]