Krabbe-Syndrom (Morbus Krabbe): Symptome, Diagnose und Behandlung

[…] nach dem dänischen Neurologen Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965) Synonyme: Krabbe-Krankheit, Globoidzellleukodystrophie Englisch : Krabbe disease Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Geschichte 3 Epidemiologie 4 Genetik 5 Pathophysiologie 6 Symptome 7 Diagnose[flexikon.doccheck.com]
Ursachen autosomale dominante Vererbung (Chromosom 9) Symptome Haut: Feuermal (Gesicht, portweinfarben), Hämangiom (im Bereich des N. trigeminus) Gefäßmißbildungen: Haut, Gehirn Glaukom epileptische Anfälle (Blitz-Nick-Anfälle) Allgemeinsymptome: Kopfschmerzen[medizin-kompakt.de]
Bei den spät beginnenden Sonderformen kommt es zu denselben Symptomen, nur beginnt die Krankheit später und verläuft auch langsamer. Im Hirnwasser (Liquor cerebrospinalis) findet sich typischerweise eine erhöhte Eiweißkonzentration.[de.wikipedia.org]
[…] und des Kortex) Titel: Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom, Ann Dermatol, 2011 Autor: Institut: Ort: Kommentar: Gen: autosomal-dominant Ass: chromosomale Trisomien (mit Bedeutung insbes. für die zerebrale Symptomatik) Vork: sehr selten KL: weitere fakultative Symptome[wikiderm.de]

Durch pränatale Diagnostik kann man einen Morbus Krabbe schon in utero (in der Gebärmutter) diagnostizieren bzw. ausschließen. Ebenso kann man Verwandte untersuchen, ob sie Überträger der Erkrankung sind. Die Erkrankung ist nicht heilbar.[de.wikipedia.org]
Glaukom epileptische Anfälle (Blitz-Nick-Anfälle) Allgemeinsymptome: Kopfschmerzen, Halbseitenlähmung, Minderwuchs der Extremitäten, geistige Behinderung, starke Unruhe, emotionale Labilität, großer Kopf Diagnose Anamnese: Klinik, Angiome, Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

[…] dänischen Neurologen Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965) Synonyme: Krabbe-Krankheit, Globoidzellleukodystrophie Englisch : Krabbe disease Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Geschichte 3 Epidemiologie 4 Genetik 5 Pathophysiologie 6 Symptome 7 Diagnose 8 Therapie[flexikon.doccheck.com]
Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Krankengymnastik, Ergotherapie Medikamentöse Therapie: Antikonvulsiva, Antiepileptika Operative Therapie: Lasertherapie, Glaukomoperation Bilder gg[medizin-kompakt.de]
Behandlungsmöglichkeiten beschränken sich auf eine symptomatische Therapie bzw. palliativmedizinische Maßnahmen. Bewährt haben sich Schmerz- und Beruhigungsmittel sowie Muskelrelaxantien.[de.wikipedia.org]
Die Therapie ist daher rein symptomatisch und umfasst unter anderem die Behandlung der Epilepsie und die regelmäßige Kontrolle des Augeninnendrucks.[flexikon.doccheck.com]

Neurologen Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965) Synonyme: Krabbe-Krankheit, Globoidzellleukodystrophie Englisch : Krabbe disease Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Geschichte 3 Epidemiologie 4 Genetik 5 Pathophysiologie 6 Symptome 7 Diagnose 8 Therapie 9 Prognose[flexikon.doccheck.com]

[…] nach dem dänischen Neurologen Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965) Synonyme: Krabbe-Krankheit, Globoidzellleukodystrophie Englisch : Krabbe disease Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Geschichte 3 Epidemiologie 4 Genetik 5 Pathophysiologie 6 Symptome 7 Diagnose[flexikon.doccheck.com]
[…] encephalooculocutanea, Brushfield-Wyatt-Syndrom Englisch : Sturge-Weber syndrome 1 Definition Das Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom ist eine zu den Phakomatosen zählende Erkrankung, die sporadisch auftritt und sich durch Gefäßmissbildungen auszeichnet. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]

Geschlechtsverteilung

Altersverteilung

[…] nach dem dänischen Neurologen Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965) Synonyme: Krabbe-Krankheit, Globoidzellleukodystrophie Englisch : Krabbe disease Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Geschichte 3 Epidemiologie 4 Genetik 5 Pathophysiologie 6 Symptome 7 Diagnose[flexikon.doccheck.com]

Krabbe-Syndrom