Edit concept Question Editor Create issue ticket

Kupferstoffwechselstörung

MK


Symptome

  • Dazu kommen Augensymptome, mit dem Kayser-Fleischer-Kornealring (in ca. 80 %; kein Frühsymptom, meist nur bei gleichzeitigem Vorliegen neurologischer Symptome).[eref.thieme.de]
  • Sprechstörung, Depression und Arthralgien sind mögliche Symptome der Kupferspeicherkrankheit Bei neurologischen Manifestationen sind die Patienten mit einem mittleren Alter von 20 Jahren etwas älter. Hier findet man zahlreiche Symptome wie...[medical-tribune.de]
Pyramidenbahnzeichen
  • Weitere Zeichen sind Dysarthrie, choreatische Hyperkinesen, Pyramidenbahnzeichen, Dysphagie. An den Augen können pathognomonische Kayser-Fleischer-Kornealringe auftreten.[flexikon.doccheck.com]
Extrapyramidale Symptome
  • Wilson gedacht werden, vor allem wenn gleichzeitig extrapyramidale Symptome bestehen. Weitere laborchemische Befunde können die Verdachtsdiagnose erhärten.[aekno.de]
Wutanfall
  • Wutanfälle, Reizbarkeit) und Konzentrationsschwäche. Depressive Episoden und Psychosen können ebenfalls auftreten. Als Augenbeteiligung wird der nach den Entdeckern 1902/03 genannte Kayser-Fleischer Ring oft gesehen.[aekno.de]
Sprachstörungen
  • Dazu gehören Steifigkeit (Rigor), Zittern ( Tremor ) und Sprachstörungen. Auch psychische Veränderungen wie Verhaltensauffälligkeiten oder eine Depression können auftreten.[morbus-wilson.ch]

Diagnostik

  • Seltener sind Schädigungen des Herzens ( Kardiomyopathie ), Osteoporose und ein akutes Nierenversagen zu beobachten. 5 Diagnostik Die Diagnostik umfasst: Bestimmung der Kupferausscheidung im Urin (erhöht) Bestimmung von Kupfer im Serum (s.u.)[flexikon.doccheck.com]
  • Quellen: Herold G (Hrsg.), Innere Medizin, Köln, 2012 S. 536 Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie, Extrapyramidalmotorische Störungen, M.[morbus-wilson.ch]
  • […] häufiger als R2 Latenzen verlängert In ca. 50% der Fälle positiv AEP und Blinkreflex vermehrt auffällig bei Patienten mit Hirnstammaffektion Genetische Testung Aufgrund hoher Zahl an Mutationen schwieiriger Nachweis Genetische Testung bei eindeutiger Diagnostik[neurologienetz.de]

Therapie

  • Residualsymptomatik Tremor Propranolol Liskantin Dystonie Trihexyphenidyl Biperiden Diätetische Therapie Kupferarme Therapie meist nicht möglich und wenig effizient Nahrungsmittel mit hohem Kupferanteil Schokolade Broccoli Champignons Hafer Innereien[neurologienetz.de]
  • Eine sich daran anschließende konsequent durchgeführte, lebenslange Therapie sollte rasch erfolgen und kann den Krankheitsverlauf entscheidend beeinflussen, je früher sie begonnen wird. Medikamentöse Therapie des M.[aekno.de]
  • Die Therapie besteht daher zum einen in der Meidung der Kupferaufnahme und zum anderen in der Steigerung der Kupferausscheidung.[flexikon.doccheck.com]
  • Therapie Eine Therapie zur Behandlung von Morbus Meulengracht ist nicht möglich. Eine Behandlung ist aber auch nicht nötig, da die Erkrankung keine Schäden verursacht.[homepharma.de]

Prognose

  • Solange die Kupfereinlagerung nicht zu bleibenden Schäden an den Organen geführt hat, ist die Prognose der Erkrankung sehr gut. Eine frühzeitige konsequente Behandlung kann Organschäden völlig vermeiden.[morbus-wilson.ch]
  • Prognosen Bis vor zehn Jahren war eine Prognose eine frühzeitige Kupferzufuhr, die die Kupferwerte im Körper des Säuglings normalisieren soll.[chemie.de]
  • Als schwere Komplikation mit schlechter Prognose hob Sauerbruch neben der intestinalen Blutung aus Kollateralen und der Entstehung einer hepatischen Enzephalopathie die Bauchwassersucht (Aszites) als Folge einer gestörten Nierenfunktion hervor, deren[pharmazeutische-zeitung.de]
  • Medikamentöse Therapie: L-Dopa, Anticholinergika, Dopaminantagonisten, MAO-Hemmer, Antiemetika, Antidepressiva Operative Therapie: Stimulation des Nucleulus subthalamicus, im Extremfall stereotaktische Operation (Eingriff am Hirn: Zielgebiete ausschalten) Prognose[medizin-kompakt.de]
  • Die Prognose hängt offenbar mehr noch als vom Zeitpunkt der Diagnosestellung und somit dem Therapiebeginn von der Art und Lokalisation der verursachenden Mutation im ATP7A-Gen ab. Nur wenige Patienten erreichen das Erwachsenenalter.[de.wikipedia.org]

Epidemiologie

  • Phänotypen Ätiologie Unzureichende biliäre Exkretion von Kupfer mit Bindung an Coeruloplasmin, verminderte Ausscheidung über die Nieren Akkumulation in verschiedenen Geweben, insbesondere Leber, Gehirn (Stammganglien), Cornea aber auch Herz und Nieren Epidemiologie[neurologienetz.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!