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Laurence-Moon-Syndrom

Laurence-Moon-Biedl-Syndrom


Symptome

  • Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv - folglich erkranken nur homozygote Träger der Mutation. 5 Symptome Je nach betroffenem Gen kann es zu einer Vielzahl klinischer Symptome kommen, die sich von Patient zu Patient in ihrer Ausprägung und Kombination[flexikon.doccheck.com]
  • Die Symptome sind unterschiedlich. Es kann dazu führen, dass die Nasenwurzeln verbreitert sind, weniger Zähne vorhanden sind, die Netzhaut so beschädigt ist, dass es zur Blindheit führen kann oder die Ohren im Vergleich tiefer liegen.[erbkrankheiten.net]
  • 27%) 11q13 (BBS1, ca. 50%) Pathogenese Schwellenwert muss überschritten werden, 6 Loci gefunden, eine Mutation reicht nicht aus, "triallelischer Defekt": homozygot "kranke" Allele 1 weiteres mutiertes Allel eines anderen Genlocus Diagnostik und Workup Symptome[de.medicle.org]
  • Merkmale und Symptome Im Bereich der klinischen Symptomatik wird unterschieden in das Laurence-Moon-Syndrom (ohne Polydaktylie, d. h. ohne zusätzliche Finger und Zehen, und Fettleibigkeit, dafür aber mit Paraplegie und Muskelhypotonie) und das Bardet-Biedl-Syndrom[wikiwand.com]
Zyanose
  • Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor 395 97 UnterernährungProteinEnergieMalnutrition 398 98 UntertemperaturHypothermie 399 99 Uro und Nephropathien konnatale 400 100 Zyanose[books.google.de]
Kleinwuchs
  • Startseite Fächer Anmelden Registrieren Innere Medizin STEX (Fach) / Querbeet (Lektion) zurück weiter Vorderseite Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom: Rückseite Seltenes Krankheitsbild mit monogener Vererbung, Kleinwuchs, Adipositas Retinopathia pigmentosa[karteikarte.com]
Petechien
  • MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293 71 Obstipation 296 72 Ödeme 300 73 OhrenschmerzenOtalgien 303 74 Petechien[books.google.de]

Diagnostik

  • Chromosom 16q21 (BBS2, ca. 27%) 11q13 (BBS1, ca. 50%) Pathogenese Schwellenwert muss überschritten werden, 6 Loci gefunden, eine Mutation reicht nicht aus, "triallelischer Defekt": homozygot "kranke" Allele 1 weiteres mutiertes Allel eines anderen Genlocus Diagnostik[de.medicle.org]

Therapie

  • Eine ursächliche Therapie existiert nicht.[flexikon.doccheck.com]
  • Retinitis pigmentosa Diabetes mellitus, Hypertonie Zahnunterzahl, Polydaktylie der Füße, Hexadaktylie Retardierung, Oligophrenie primäre Nierenhypoplasie und/oder Zystennieren mit Pyelonephritis, Niereninsuffizienz Verlauf und Prognose Differentialdiagnosen Therapien[de.medicle.org]
  • : keine kausale Therapie, am Auge ev. vergrößernde Sehhilfen, weiter Therapie abhängig von der übrigen Organbeteiligung aktualisiert: 0000-00-00[retinascience.de]

Prognose

  • Hoden-Tubui, Leydig-Hypoplasie) Retinitis pigmentosa Diabetes mellitus, Hypertonie Zahnunterzahl, Polydaktylie der Füße, Hexadaktylie Retardierung, Oligophrenie primäre Nierenhypoplasie und/oder Zystennieren mit Pyelonephritis, Niereninsuffizienz Verlauf und Prognose[de.medicle.org]

Epidemiologie

  • Definition gentisch bedingte, komplexe Entwicklungsstörung aufgrund einer Genmutation Klassifikationen Laurence-Moon-Syndrom: keine Polydaktylie, Adipositas, mit Paraplegie und Muskelschwäche Biedl-Bardet-Syndrom: Polydaktylie, Adipositas, Nierensymptomatik Epidemiologie[de.medicle.org]
  • Als Entdecker und Namensgeber gelten folgende Mediziner : John Laurence ( Augenarzt ) Robert Charles Moon (Augenarzt) Georges Bardet ( Allgemeinmediziner ) Artur Biedl ( Endokrinologe ) 3 Epidemiologie Das LMBBS ist eine vergleichsweise seltene Erkrankung[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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