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Legius-Syndrom

Neurofibromatose 1-ähnliches Syndrom


Symptome

  • Symptome Fast alle Patienten zeigen multiple Café au lait-Flecken.[mussenstellen.com]
  • Schattauer Verlag , 2011 - 653 Seiten Teil I Grundlagen: Entwicklung, Aufbau und Funktionen der Haut - Effloreszenzen und Untersuchungstechniken - Prinzipien der auSSerlichen Dermatotherapie Teil II Vom Symptom zur Diagnose: braune oder schwarze Flecken[books.google.de]
  • […] syndrome (Neurofibromatosis type 1-like syndrome (NFLS), SPRED1) Material: EDTA-Blut: 1-2 ml Methode: Stufendiagnostik PCR und Sequenzierung der 7 kodierenden Exons und flankierender Sequenzen Deletions-/Duplikationsanalyse mittels MLPA Indikation, Symptome[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Karin Mayer 2007 wurden erstmals Patienten beschrieben, die klinische Symptome ähnlich einer Neurofibromatose Typ 1 (NF1) aufwiesen, wie Café-au-lait-Flecken der Haut, sommersprossenartige Flecken in der Achselhöhle oder in der Leiste, Makrozephalie,[medizinische-genetik.de]
  • Die Symptome des Legius-Syndroms sind variabel. Durchgängig finden sich, in Größe und Umfang zunehmend, Café-au-lait-Flecken, meist beginnend im frühen Kindesalter.[amedes-genetics.de]
Tremor
  • Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor[books.google.de]
Café-Au-Lait-Flecken
  • Synonym Neurofibromatose-like-Syndrom Letzte Aktualisierung am 13.11.2018 Vererbungsweise autosomal dominant Erscheinungsbild/Phänotyp Mehrere bis viele Café-au-lait-Flecken, axilläres Freckling, Lipome, Makrozephalie und Lernschwierigkeiten, aber keine[genetikum.de]
  • Café-au-lait-Flecken, axilläres Freckling, Lipome, Makrozephalie, faziale Ähnlichkeit zum Noonan-Syndrom, Lernschwierigkeit und Entwicklungsverzögerung.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Symptome Fast alle Patienten zeigen multiple Café au lait-Flecken.[mussenstellen.com]
  • Synonyme Neurofibromatose Typ 1-ähnliches Syndrom, NFLS Klinische Symptomatik Die Patienten mit einem Legius-Syndrom oder Neurofibromatose Typ 1-ähnlichem Syndrom (NFLS) zeigen einerseits die typischen Zeichen einer Neurofibromatose Typ 1 (multiple Café-au-lait[mgz-muenchen.de]
  • Karin Mayer 2007 wurden erstmals Patienten beschrieben, die klinische Symptome ähnlich einer Neurofibromatose Typ 1 (NF1) aufwiesen, wie Café-au-lait-Flecken der Haut, sommersprossenartige Flecken in der Achselhöhle oder in der Leiste, Makrozephalie,[medizinische-genetik.de]

Diagnostik

  • Diese Einrichtung bietet folgendes an Diagnostik Therapie 48.5300847 9.03802820582146[se-atlas.de]

Therapie

  • Diese Einrichtung bietet folgendes an Diagnostik Therapie 48.5300847 9.03802820582146[se-atlas.de]

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