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Legius-Syndrom

Neurofibromatose 1-ähnliches Syndrom


Symptome

  • Symptome Fast alle Patienten zeigen multiple Café au lait-Flecken.[mussenstellen.com]
  • . 73.4% für NF1 gegenüber 19% in SPRED1 bei Individuen mit folgenden Symptomen: 5 Café-au-Lait Flecken, freckling, keine weiteren NF1-Kriterien und ein Elternteil mit Symptomen ( 5 Café-au-Lait Flecken, freckling, keine weiteren NF1-Kriterien.[ruhr-uni-bochum.de]
  • Schattauer Verlag , 2011 - 653 Seiten Teil I Grundlagen: Entwicklung, Aufbau und Funktionen der Haut - Effloreszenzen und Untersuchungstechniken - Prinzipien der auSSerlichen Dermatotherapie Teil II Vom Symptom zur Diagnose: braune oder schwarze Flecken[books.google.de]
  • […] syndrome (Neurofibromatosis type 1-like syndrome (NFLS), SPRED1) Material: EDTA-Blut: 1-2 ml Methode: Stufendiagnostik PCR und Sequenzierung der 7 kodierenden Exons und flankierender Sequenzen Deletions-/Duplikationsanalyse mittels MLPA Indikation, Symptome[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Karin Mayer 2007 wurden erstmals Patienten beschrieben, die klinische Symptome ähnlich einer Neurofibromatose Typ 1 (NF1) aufwiesen, wie Café-au-lait-Flecken der Haut, sommersprossenartige Flecken in der Achselhöhle oder in der Leiste, Makrozephalie,[medizinische-genetik.de]
Café-Au-Lait-Flecken
  • Synonym Neurofibromatose-like-Syndrom Letzte Aktualisierung am 13.11.2018 Vererbungsweise autosomal dominant Erscheinungsbild/Phänotyp Mehrere bis viele Café-au-lait-Flecken, axilläres Freckling, Lipome, Makrozephalie und Lernschwierigkeiten, aber keine[genetikum.de]
  • Klinik Erste NF1- like Anzeichen sind oft wie bei NF1 Café-au-Lait Flecken ohne Tumore/ Neurofibrome.[ruhr-uni-bochum.de]
  • Café-au-lait-Flecken, axilläres Freckling, Lipome, Makrozephalie, faziale Ähnlichkeit zum Noonan-Syndrom, Lernschwierigkeit und Entwicklungsverzögerung.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Synonyme Neurofibromatose Typ 1-ähnliches Syndrom, NFLS Klinische Symptomatik Die Patienten mit einem Legius-Syndrom oder Neurofibromatose Typ 1-ähnlichem Syndrom (NFLS) zeigen einerseits die typischen Zeichen einer Neurofibromatose Typ 1 (multiple Café-au-lait[mgz-muenchen.de]
  • Symptome Fast alle Patienten zeigen multiple Café au lait-Flecken.[mussenstellen.com]

Diagnostik

  • Legius Syndrom Erkrankung Gen OMIM Legius Syndrom SPRED1 611431 Diagnostik Aus genomischer DNA werden die codierenden Exons des SPRED1-Gens einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung[genetik-dresden.de]
  • Molekulargenetische Diagnostik Neurofibromatose Typ 1–ähnliches Syndrom (NF1-like), Legius Syndrom OMIM: 611431 (NFLS) Hintergrund Das Neurofibromatose Typ 1-ähnliche (NF1- like ) Syndrom wird autosomal dominant vererbt und durch Mutationen im SPROUTY-RELATED[ruhr-uni-bochum.de]
  • Diese Einrichtung bietet folgendes an Diagnostik Therapie 48.5300847 9.03802820582146[se-atlas.de]
  • Diagnostik Multi-Gen-Panel: ID 15.00, 14 Gene (17,2 kb EBM 11355/11356) BRAF*, CBL, HRAS*, KRAS*, MAP2K1*, MAP2K2*, NF1* , **, NRAS*, PTPN11*, RAF1*, RIT1*, SHOC2*, SOS1*, SPRED1* * auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar[zhma.de]
  • Neurofibromatosen Wir bieten die molekulargenetische Diagnostik an für: Neurofibromatose Typ 1 (Morbus von Recklinghausen, NF1-Gen) Neurofibromatose Typ 2 (NF2-Gen) Legius-Syndrom (NF1-like Syndrome, SPRED1-Gen) Check-Liste für die Probeneinsendung: •[humgen.at]

Therapie

  • Therapie Eine kausale Therapie für NF1- like ist nicht verfügbar, jedoch können Verhaltenstherapie und Medikation z.B. bei Individuen mit ADHD helfen neben beispielweise chirurgischer Therapie für Lipome.[ruhr-uni-bochum.de]
  • Diese Einrichtung bietet folgendes an Diagnostik Therapie 48.5300847 9.03802820582146[se-atlas.de]
  • Die Neurofibromatose-Ambulanz vereinigt alle verschiedenen, für die Diagnostik und Therapie der Neurofibromatose notwendigen medizinischen Fachdisziplinen zu einer festen Zeit unter einem Dach.[bkh-guenzburg.de]
  • Sinus cavernosus-Meningeome) Brigitte Widemann, NIH, USA Austausch zu medikamentöser Therapie von NF1 assoziierten nicht operablen plexiformen Neurofibromen z.[neurochirurgie-tuebingen.de]
  • Diese Ödem sprechen nicht auf eine antiallergische Therapie an und bilden sich ohne Therapie nach 24-72 Stunden spontan zurück.[uni-ulm.de]

Prognose

  • Er befasst sich besonders mit der Pathophysiologie und molekularen Pathogenese solcher Krankheitserscheinungen, die für die langfristige Prognose der Betroffenen von kritischer Bedeutung sind, nämlich die Entwicklung einer hypertrophen Kardiomyopathie[research4rare.de]
  • Die Prognose des Legius-Syndroms ist aber wegen des Fehlens einer signifikanten Tumorneigung wesentlich günstiger. Ursache sind Mutationen im SPRED1-Gen (Brems et al 2012).[aekn.de]
  • Erkrankungsrisiko und Prognose richten sich nach dem Genotyp (PiZZ, PiMZ, PiSZ) α-1Antitrypsin-Konzentration (Normalwert: 0,9-2,0 g/l). Absoluter Rauchverzicht und Infektprophylaxe (Schutzimpfungen) sind die wichtigsten Maßnahmen.[uni-ulm.de]

Pathophysiologie

  • Axel Gödecke, Heinrich-Heine University Düsseldorf, Institut für Biochemie, Stammzellforschung und kardiovaskuläre Physiologie) Pathophysiologie epidermaler Veränderungen beim Costello-Syndrom (Dr. Georg Rosenberger & Prof. Dr.[research4rare.de]

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