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Lesch-Nyhan-Syndrom

LNS


Symptome

Selbstverletzung
  • Verhalten: Autoaggressivität und Selbstverletzung (Lippen-, Wangen-, Fingerbeißen) bis hin zur Selbstverstümmelung.[eref.thieme.de]
Hypotonie
  • Hypotonie, Dystonie, Choreoathetose, Spastizität, Hyperreflexie ) sowie eine starke Neigung zur Selbstverstümmelung ( Mutilation ), insbesondere an Lippen und Fingern.[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Prognose

Pathophysiologie

  • In basischen Medien löst es sich gut, da der deprotonierte Stickstoff polar ist. 4 Pathophysiologie Unter bestimmten Bedingungen kommt es zu einer erhöhten Produktion von Harnsäure.[flexikon.doccheck.com]

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