Symptome
Der Carnitinmangel im Blut und Gewebe ist wesentlich am Entstehen der Symptome der GA I beteiligt (5). [aerzteblatt.de]
Vielfältige Arten hypertrophe Dilated Long-QT-Syndrom 65 Mutationen: Missense; T78M, A85T, F97C, S141R Wirkung von Mutationen: 2- bis 3-fachen Anstieg in späten Natriumstrom Onset Alter: 8 bis 40 Jahre Symptome: Nonexertional Synkope; Herzstillstand; [pottys.xyz]
Registrierte seltene Krankheiten wurden in internationalen wissenschaftlichen (peer-reviewed) Fachpublikationen beschrieben, dabei müssen mindestens 2 Fälle vorliegen, die belegen können, daß die klinischen Symptome nicht zufällig assoziiert sind. [docplayer.org]
Neurologisch
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Kognitive Entwicklungsverzögerung
Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel Hyperphenylalaninämie Hyperphenylalaninämie, milde Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Hyperprolinämie Typ 2 Hyperprolinämie Typ I Hypomelanose Typ Ito Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive [se-atlas.de]
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Reizbarkeit
Progression: Langsam; Rollstuhl nach 20 bis 30 Jahren Dysphagie (20%) Muskelgröße: Atrophie bei einigen Patienten Cramps: Einige Patienten Keine assoziierten systemischen Funktionen Labor Serum CK: Normal erhöhte zu 5x EMG: Myopathische; Einige mit Reizbarkeit [pottys.xyz]
Systemisch
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Asymptomatisch
Reduziert Brain MRI: Normal DAG1 Variante Syndrom: High CK, asymptomatische 96 Epidemiologie: 1 Patient Mutationen: c.220Ggt; A (Val74Ile) & c.331G>a (Asp111Asn) klinisch Stärke: Normal Pseudohypertrophie: Kalb Labor Serum CK: 1.855 bis 6.512 Muskel [pottys.xyz]
Leber, Galle & Pankreas
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Hepatomegalie
PR-Intervalle; Hohe precordial Spannung Echokardiographie: Concentric linksventrikulärer Hypertrophie Prognose: Schlecht Progression zu Endstadium Herzinsuffizienz im frühen Erwachsenenalter Plötzlicher Tod Mentale Retardierung: 80%; Mild oder abwesend in 40% Hepatomegalie [pottys.xyz]
Augen
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Aniridie
geistige Retardierung Aniridie - Nierenagenesie psychomotorische Retardierung Aniridie - Ptosis - geistige 1067 Retardierung - Adipositas Aniridie, isolierte Aniridie-Patellaaplasie Aniridie-zerebelläre Ataxie Intelligenzminderung Anisakiasis 1070 [docplayer.org]
Therapie
Die Therapie besteht aus einer Carnitinsubstitution mit 50 bis 100 mg/kg Körpergewicht und Tag sowie einem speziellen Notfallregime bei interkurrenten Infekten. [aerzteblatt.de]
Prognose
Die Prognose nach Eintreten der neurologischen Symptomatik ist ernst. [aerzteblatt.de]
Jahrzehnt Schwäche proximale Distal Beine Symmetrisch Dysarthrie Atem- Tendon Reflex: Absent Knöchel Prognose Übliche: Gutartige; Kleine Behinderung Einige Patienten: Schnelle Progression in den Rollstuhl oder respiratorischer Insuffizienz CK: Normal [pottys.xyz]
Ätiologie
Die bei Orphanet registrierten seltene Krankheiten entsprechend den folgenden zwei Definitionen: Jede Entität ist durch seine klinische Homogenität definiert, unabhängig von seiner Ätiologie oder Anzahl ursächlich identifizierter Gene; Die Definition [docplayer.org]
Epidemiologie
LGMD 1: Dominante Vererbung LGMD 1A (Myofibrilläre Myopathie 3 (MFM3)) Myotilin (Titin Immunglobulin-Domäne-Protein (DENSO); MYOT) 19; Chromosome 5q31.2; Dominant oder sporadische Epidemiologie gt; 15 Familien beschrieben Weiblich männlich 10% der myofibrillären [pottys.xyz]