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Lipoidproteinose

Urbach-Wiethe-Syndrom


Symptome

  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Makroglossie
  • Makroglossie und Makrocheilie ). Weiterhin bilden sich dunkelgelben Knötchen in der Mundhöhle sowie eher hellgelbe Knötchen an der normalen Haut aus, wobei es hier zusätzlich in betroffenen Arealen zum Haarausfall kommen kann.[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • Auch die Reaktion auf Emotionen bzw. die emotionale Empfindungsfähigkeit der Betroffenen sinkt deutlich ab. 5 Diagnostik Die Diagnose wird anhand der Papeln, der Heiserkeit, der Plaques sowie der Histopathologie gestellt. 6 Differenzialdiagnose Differenzialdiagnostisch[flexikon.doccheck.com]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Da keine kausale Therapie der Lipoidproteinose möglich ist, werden die betroffenen Herde exzidiert. 8 Prognose Die Erkrankung zeigt eine Progredienz, wobei keine Rückbildung der Hautveränderungen erfolgt.[flexikon.doccheck.com]
  • Eine kausale Therapie, die über eine symptomatische Behandlung hinausgeht, ist nicht bekannt.[de.wikipedia.org]
  • Die orale Therapie mit Steroiden hat nur selten zu einer anhaltenden Besserung geführt.[orpha.net]

Prognose

  • Differenzialdiagnostisch sollte an den Lichen myxedematosus sowie die Hyalinosis cutis bei Protoporphyria erythropoetica gedacht werden. 7 Therapie Da keine kausale Therapie der Lipoidproteinose möglich ist, werden die betroffenen Herde exzidiert. 8 Prognose[flexikon.doccheck.com]

Epidemiologie

  • […] cutis et mucosae, Urbach-Wiethe-Syndrom Englisch : lipoid proteinosis 1 Definition Die Lipoidproteinose stellt eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung dar, die zu einer Ablagerung von Lipiden und Kollagen in der Haut und den Schleimhäuten führt. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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