Die Mehrheit der Patienten ist asymptomatisch. Diese Fälle werden oft während eines routinemäßigen EKGs entdeckt. Patienten, die symptomatisch sind, haben üblicherweise folgende Anzeichen und Symptome:

• Synkopen: Dies ist das häufigste assoziierte Symptom. Sie können durch schweren emotionalen oder körperlichen Stress ausgelöst werden.
• Krampfanfall: Dies ist eine Folge der unzureichenden Blutversorgung des Gehirns bei Herzrhythmusstörungen.
• Plötzlicher Tod

Die Diagnose des Long-QT-Syndroms erfolgt in der Regel durch:

• Elektrokardiogramm (EKG): Ein EKG misst die elektrische Aktivität des Herzens und kann eine verlängerte QT-Zeit aufzeigen.
• Genetische Tests: Diese können helfen, erbliche Formen des Syndroms zu identifizieren.
• Familienanamnese: Eine Untersuchung der Krankengeschichte der Familie kann Hinweise auf eine genetische Veranlagung geben.

Die wichtigsten Behandlungsmöglichkeiten sind Betablocker, Sympathektomie, implantierbarer Defibrillator (ICD), Herzschrittmacher oder eine Kombination [8]. Die Verwendung von Antiarrhythmika wie Betablocker [9] in Kombination mit Mexiletin verlangsamt die Herzfrequenz und vermindert das Risiko von Herzrhythmusstörungen. Patienten, die an rezidivierenden Synkopen leiden, können mit Theophyllin und Hydralazin behandelt werden. Eine gesunde Ernährung reich an Kalium und Omega-3-Fettsäuren ist anzuraten. Anstrengende sportliche Aktivität sollte vermieden werden.

Die Prognose ist bei adäquater Behandlung, etwa mit antiarrhythmischen Medikamenten wie Betablockern, gut. Torsade-de-pointes-Tachykardien sind in der Regel selbstlimitierend bei Patienten mit Long-QT-Syndrom, 4-5% versterben. Patienten mit wiederkehrenden Anfällen trotz medikamentöser Behandlung haben ein sehr hohes Risiko für plötzlichen Herztod. Die Gesamtzahl der Todesfälle in den USA erreicht 4000 pro Jahr. Das Vorhandensein von neurologischen Defiziten nach einer erfolgreichen Reanimation bei Herzstillstand kann die Prognose weiter erschweren.

Komplikationen

Die häufigsten Komplikationen sind:

• Torsade-de-pointes-Tachykardien: Dieser Typ von Rhythmusstörungen wird durch die schnelle Depolarisation der Ventrikel verursacht, was zu spindelförmigem Elektrokardiogramm führt. Die unkontrollierte, schnelle Kontraktion des Herzens verursacht eine ineffiziente Pumpleistung, um das Gehirn mit ausreichend Blut zu versorgen.
• Kammerflimmern: Diese lebensbedrohliche pulslose Herzrhythmusstörung kann aus einer Torsade-de-pointes-Tachykardie hervorgehen und schließlich zum Tod führen, wenn sie nicht behandelt wird.

Das LQT-Syndrom wird entweder ererbt oder erworben. Die häufigsten kongenitalen Long-QT-Syndrome sind:

• Romano-Ward-Syndrom: Diese Form ist die häufigere genetische Variante, die autosomal-dominant vererbt wird.
• Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom: Dieses LQT-Syndrom ist schwerwiegender und seltener als die andere Variante und wird autosomal-rezessiv vererbt.

Die Mehrheit der erworbenen Fälle wird durch die Einnahme bestimmter Medikamente, die die QT-Intervalle bei Patienten verlängern, induziert. Diese Medikamente sind bestimmte Antibiotika, Antidepressiva, cholesterinsenkende Mittel, Diuretika, Antipsychotika, antimykotische Medikamente, Antihistaminika, orale blutzuckersenkende und einige Herz-Medikamente. Studien haben festgestellt, dass Menschen, die an arzneimittelinduziertem LQT-Syndrom leiden, genetisch prädisponiert sind.

In den Vereinigten Staaten beträgt die Inzidenz des LQT-Syndroms etwa 1:10.000 Einwohner. Diese Inzidenz scheint international ähnlich zu sein. Weibliche Patienten sind anfälliger, mit einem mehr als 2:1-Verhältnis im Vergleich zu Männern. Junge Männer haben jedoch eine höhere Sterblichkeit. Frauen in den Wechseljahren sind deutlich häufiger von LQT-Syndrom mit kardialen Ereignissen betroffen, im Vergleich zu Frauen in ihren reproduktiven Jahren [1]. Die häufigsten kardialen Ereignisse bei LQT-Syndrom bei Jugendlichen und Erwachsenen umfassen Synkope und plötzlichen Herztod.

Bei vererbten Formen treten Störungen der Natrium-, Kalium- oder Kalzium-Kanäle des Herzens auf. Die Ionenkanäle können eine erhöhte oder verminderte Transportleistung zeigen [2] [4]. Natriumkanalstörungen, die mit Long-QT-Syndrom assoziiert sind, wurden bei funktionellen Untersuchungen auch mit plötzlichem Kindstod [3] in Verbindung gebracht. Äußere Reize wie laute Geräusche, Bewegung, Emotion und Schwimmen können eine adrenerge Reaktion auslösen und bei Hochrisikopatienten zu Herzrhythmusstörungen führen.

Arzneimittelinduziertes Long-QT-Syndrom steht grundsätzlich in direktem Zusammenhang mit Ionenkanälen, besonders Kaliumkanälen, die durch die Substanzen blockiert werden können. Weitere genetische Mutationen können die Patienten zu längerer Exposition gegenüber dem Arzneimittel, aufgrund veränderten Stoffwechsels und Ausscheidung, prädisponieren.

Alle Patienten mit Long-QT-Syndrom sollten Medikamente, die das QT-Intervall verlängern oder Kalium- oder Magnesium-Spiegel im Serum vermindern, vermeiden. Der Konsum illegaler Drogen wie Amphetamin und Kokain kann das Risiko von kardialen Ereignissen erhöhen. Erkrankungen wie Erbrechen und Durchfall sollten rechtzeitig behandelt werden, um die Serumspiegel von Kalium konstant zu halten. Genetische Beratung ist ein wirksames Instrument in der Prävention von Long-QT-Syndrom [10].

Das Long-QT-Syndrom oder LQT-Syndrom ist eine Herzerkrankung, die mit Episoden schneller und chaotischer Herzschläge verbunden ist. Das intermittierende Auftreten dieser Rhythmusstörungen kann Synkopen bei betroffenen Patienten hervorrufen. Eine lange Dauer der Herzrhythmusstörungen können zu plötzlichem Tod bei einigen Patienten führen. Das Long-QT-Syndrom ist medikamentös oder chirurgisch behandelbar.

Definition

Das Long-QT-Syndrom oder LQT-Syndrom ist eine Herzerkrankung, die mit schnellen und chaotischen Herzschlägen verbunden ist und zu plötzlichem Tod führen kann.

Ursache

Das Long-QT-Syndrom ist entweder vererbt oder erworben.

Symptome

Symptome sind Ohnmacht, Krampfanfälle oder plötzlicher Tod.

Diagnose

EKG, Langzeit-EKG und verschiedene andere Untersuchungen können notwendig sein, um das Long-QT-Syndrom zu diagnostizieren.

Behandlung

Schrittmacherimplantation, Defibrillation, Betablocker, Vitamin D und Omega-3-Fettsäuren werden meist verwendet, um die Erkrankung zu behandeln.

1. Buber J, Mathew J, Moss AJ, et al. Risk of Recurrent Cardiac Events After Onset of Menopause in Women With Congenital Long-QT Syndrome Types 1 and 2. Circulation. Jun 21 2011; 123(24):2784-91.
2. Vatta M, Ackerman MJ, Ye B, Makielski JC, Ughanze EE, Taylor EW, et al. Mutant caveolin-3 induces persistent late sodium current and is associated with long-QT syndrome. Circulation. Nov 14 2006; 114(20):2104-12.
3. Border WL, Benson DW. Sudden infant death syndrome and long QT syndrome: the zealots versus the naysayers. Heart Rhythm. Feb 2007; 4(2):167-9.
4. Wu G, Ai T, Kim JJ, et al. Alpha-1-Syntrophin Mutation and the Long QT Syndrome: a disease of sodium channel disruption. Circulation. May 28, 2008.
5. Viskin S, Postema PG, Bhuiyan ZA, Rosso R, Kalman JM, Vohra JK, et al. The Response of the QT Interval to the Brief Tachycardia Provoked by Standing A Bedside Test for Diagnosing Long QT Syndrome. J Am Coll Cardiol. Jan 22 2010.
6. Adler A, van der Werf C, Postema PG, Rosso R, Bhuiyan ZA, Kalman JM, et al. The phenomenon of "QT stunning": The abnormal QT prolongation provoked by standing persists even as the heart rate returns to normal in patients with long QT syndrome. Heart Rhythm. Jun 2012; 9(6):901-8.
7. Schwartz PJ, Moss AJ, Vincent GM. Diagnostic criteria for the long QT syndrome: an update. Circulation. 1993; 88:782-4.
8. Zipes DP, Camm AJ, Borggrefe M, et al. ACC/AHA/ESC 2006 Guidelines for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force and the European Society of Cardiology Committee for Practice Guidelines (writing committee to develop Guidelines for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death): developed in collaboration with the European Heart Rhythm Association and the Heart Rhythm Society. Circulation. Sep 5 2006; 114(10):e385-484.
9. Roden DM. Long QT Syndrome. N Engl J Med. Jan 2008; 358(2):169-76.
10. Ching CK, Tan EC. Congenital long QT syndromes: clinical features, molecular genetics and genetic testing.Expert Rev Mol Diagn. May 2006; 6(3):365-74.