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Makrozephalie - Intelligenzminderung - Autismus - Syndrom

Makrozephalie-Autismus-Syndrom


Symptome

  • Symptome Menschen mit atypischem Autismus weisen die typischen Symptome von Autismus auf (Schwierigkeiten in der sozialen Kommunikation und Interaktion, eingeschränkte Interessen, repetitives Verhalten), aber möglicherweise nicht alle davon.[autismus-kultur.de]
  • Die Symptome werden durch die bei den einzelnen Kindern sehr unterschiedlichen Verluste oder Zugewinne chromosomalen Materials verursacht und sind in der Regel nicht als spezifisches Syndrom beschrieben.[mgz-muenchen.de]
  • Bei einer Reihe von Entwicklungsstörungen stehen auch andere Symptome im Vordergrund, so z.B. Autismus-Spektrum-Störungen oder auffällige Wachstumsparameter, z.B.[medizinische-genetik.de]
  • Manchmal wird das aggressive Verhalten als Symptom von Autismus betrachtet, oder anders herum formuliert: Autismus wird als Ursache des aggressiven Verhaltens gesehen. Aber aggressives Verhalten hat Gründe.[autismus-kultur.de]
Selbstverletzung
  • Drogenabhängigkeit 304 Störungen des Sozialverhaltens Dissozialität und Delinquenz 316 Störungen der Sexualentwicklung und des Sexualverhaltens 326 Körperliche Misshandlung und Vernachlässigung 337 Sexueller Missbrauch und sexuelle Misshandlung 343 Selbstverletzung[books.google.de]
Spastische Paralyse
  • Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Hereditäre sensorische und[se-atlas.de]
Behinderung
  • Entwicklungsstörungen Teilleistungsstörungen 142 Hyperkinetische Störungen 157 Tics und motorische Stereotypien 167 Alterstypische habituelle Verhaltensauffälligkeiten 176 Somatoforme Störungen 272 Psychische Störungen bei chronischen Erkrankungen und Behinderungen[books.google.de]
  • Die Diagnose Atypischer Autismus wird hier oft gestellt, wenn Menschen mit anderen Behinderungen (zum Beispiel Down-Syndrom) autistische Verhaltensweisen zeigen.[autismus-kultur.de]
  • Nicht alle Menschen mit frühkindlichem Autismus sind besonders intelligent, manche haben eine kognitive Behinderung – aber alle brauchen einen Weg, ihre Bedürfnisse und Wünsche zu kommunizieren.[autismus-kultur.de]
Entwicklungsverzögerung
  • Allgemeine Informationen Patienten mit Retardierungssyndrom (mentale Retardierung, Entwicklungsverzögerung) und/oder Dysmorphiestigmata sowie Patienten mit Autismusspektrum-Erkrankungen lassen sich oft keinem bekannten Syndrom zuordnen.[mgz-muenchen.de]
  • - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Unsicherheit Enzephaloklastische Störung Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale[se-atlas.de]
Epilepsie
  • Generalisierte idiopathische Epilepsie und epileptische Syndrome (Anfallsleiden - Epilepsie) ICD: G40.3 Fallzahl: 10 16.[bkk-klinikfinder.de]
  • […] mit myoklonisch-astatischen Krisen Epilepsie, Pyridoxin-abhängige Epilepsie, benigne familiäre infantile Epilepsie, benigne okzipitale Epilepsie, familiäre partielle Epilepsie, familiäre partielle, mit variablen Fokus Epilepsie, generalisierte - paroxysmale[se-atlas.de]
Amyloidose
  • Typ Arktis ABeta-Amyloidose Typ Iowa ABetaA21G-Amyloidose ABetaL34V-Amyloidose ACys-Amyloidose ADNP-abhängige Autismus-Spektrum-Störung mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung ADan-Amyloidose AICA-Ribosidurie ALG1-CDG ALG11-CDG[se-atlas.de]
Makrozephalie
  • […] strukturelle Chromosomenaberrationen Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome Unklare Intelligenzminderung oder Entwicklungsstörung (global, sprachlich, motorisch) Multiple angeborene Fehlbildungen Dysmorphie-Syndrom Kleinwuchs/Großwuchs Mikrozephalie / Makrozephalie[mgz-muenchen.de]
  • Makrozephalie, Mikrozephalie oder Großwuchs .Darüber hinaus gibt es syndromale Formen von Entwicklungsstörungen, bei denen differenzialdiagnostisch weitere Syndrome und damit weitere ursächliche Gene in Frage kommen (z.B.[medizinische-genetik.de]
  • - spastische Paraplegie - Dysmorphien Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom Maligne Hyperthermie Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom[se-atlas.de]

Diagnostik

  • Helmut Remschmidt , Katja Becker Georg Thieme Verlag , 07.09.2011 - 576 Seiten - Normale und abweichende kindliche Entwicklung - Ursachen und Diagnostik der einzelnen Erkrankungen - Bewährte und evaluierte Therapie – und Rehabilitaionsmaßnahmen aus interdisziplinärer[books.google.de]
  • Eine pränatale Microarray-Diagnostik kann aus der DNA von fetalen Zellen des Fruchtwassers oder der Chorionzotten durchgeführt werden bei enstsprechender Indikation (pathologisch auffälliger Ultraschall).[mgz-muenchen.de]
  • Alternativ ist auch noch eine erweiterte Diagnostik mittels Clinical- oder Whole-Exome-Analyse (CES/WES) möglich.[medizinische-genetik.de]
  • Trotzdem kann die Diagnostik dauern – besonders bei kleinen Kindern ist es oft schwierig, eine definitive Diagnose zu stellen.[autismus-kultur.de]

Therapie

  • Helmut Remschmidt , Katja Becker Georg Thieme Verlag , 07.09.2011 - 576 Seiten - Normale und abweichende kindliche Entwicklung - Ursachen und Diagnostik der einzelnen Erkrankungen - Bewährte und evaluierte Therapie – und Rehabilitaionsmaßnahmen aus interdisziplinärer[books.google.de]

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